Wilsonin tauti (hepatocerebraalinen dystrofia, Wilson-Konovalovin oireyhtymä) on melko harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy heikentyneeseen kupariaineenvaihduntaan kehossa ja johon liittyy maksan ja keskushermoston vaurioita.
Ensimmäiset tällaiset oireet kirjattiin vuonna 1883. Sairauden ilmenemismuodot olivat samanlaisia kuin multippeliskleroosin, joten tautia kutsuttiin tuolloin "pseudoskleroosiksi". Englantilainen neurologi Samuel Wilson osallistui tämän ongelman syvälliseen tutkimukseen, joka vuonna 1912 kuvasi käytännössä täydellisesti taudin klinikan.
Wilsonin tauti: syyt
Kuten jo mainittiin, tämä sairaus on luonteeltaan geneettinen ja välittyy vanhemm alta lapselle autosomaalisesti resessiivisesti. Kuparin aineenvaihdunnan rikkoutuminen liittyy geenimutaatioon, joka sijaitsee kolmannentoista kromosomin pitkässä haarassa. Tämä geeni koodaa ATPaasin tietyn muodon proteiinia, joka on vastuussa kuparin kuljettamisesta ja sen liittämisestä seruloplasmiiniin.
Tämän mutaation syitä ei vielä täysin ymmärretä. Voivain sanoa, että Wilsonin tauti diagnosoidaan paljon useammin kansoilla, joissa lähisukulaisten väliset avioliitot ovat yleisiä. Lisäksi tämä oireyhtymä diagnosoidaan paljon useammin 15–25-vuotiailla miehillä ja pojilla.
Wilsonin tauti: pääoireet
Tämä sairaus voi ilmetä eri tavoin. Aineenvaihduntahäiriöiden seurauksena kuparia kerääntyy ihmiskehoon vaikuttaen samalla välilihan maksaan ja linssimäisiin ytimiin.
Potilailla voi esiintyä joko maksa- tai neurologisia oireita. Joskus esiintyy myös nivelkipuja, korkeaa kuumetta ja vartalokipuja. Hoitamattomana kuparin kertyminen ajan myötä voi johtaa maksakirroosiin. Joissakin tapauksissa neurologiset oireet ilmaantuvat ensin - muutokset käyttäytymisessä ja tunnetilassa sekä vapina. Valitettavasti melko usein taudin merkit koetaan nuoruuden ilmenemismuodoiksi.
Hoitamattomana kuparin kerääntyminen kehoon johtaa lukemattomiin sairauksiin, kuten diabetekseen, aneurysmiin, ateroskleroosiin ja riisitautiin.
Wilson-Konovalovin tauti: diagnoosi
Tämän taudin diagnoosiin on välttämättä sisällyttävä biokemiallinen verikoe. Verinäytteen laboratoriotutkimuksessa kiinnitetään erityistä huomiota kuparin määrään: se laskee veressä, koska kaikkiaineen molekyylit kerääntyvät kudoksiin. Joskus tarvitaan myös maksabiopsia. Kun tutkitaan näytteitä maksakudoksesta, määritetään lisääntynyt kuparimäärä.
On toinen tärkeä diagnostinen hetki. Potilaiden silmiä tutkittaessa sarveiskalvossa voi nähdä ruskeita renkaita - tämä on niin sanottu Kaiser-Fleischer-oire.
Wilsonin tauti - Konovalov: hoito
Tähän mennessä ainoa tehokas hoitomuoto on kupreniili, jonka pohj alta valmistetaan kaikki olemassa olevat lääkkeet. Tämä aine vähentää kuparin määrää kehossa ja poistaa sen ylimäärän. Taudista on mahdotonta päästä eroon ikuisesti. Mutta tällainen hoito mahdollistaa potilaiden normaalin, aktiivisen elämän.
Valitettavasti, jos Wilsonin tauti havaitaan liian myöhään, kehon, erityisesti hermokudoksen, vauriot ovat jo peruuttamattomia. Siksi on niin tärkeää diagnosoida sairaus ajoissa ja aloittaa hoito.
