McLeodin oireyhtymä viittaa vakaviin keskushermoston sairauksiin. Tämä patologia on luonteeltaan synnynnäinen, ja sen aiheuttaa geenimutaatio. Sen ensimmäiset oireet eivät kuitenkaan ilmene lapsuudessa, vaan aikuisiässä. Hyvin usein ympärillä olevat ihmiset ottavat tämän patologian ilmentymiä potilaalla mielenterveyshäiriön vuoksi. Loppujen lopuksi potilaan käytöksestä tulee todella outoa. Mitkä ovat tämän häiriön syyt? Ja onko mahdollista päästä eroon tällaisesta patologiasta? Nämä ongelmat käsitellään.
Pathogenesis
McLeodin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Patologia sai nimensä sen potilaan nimestä, jolla tämä häiriö vahvistettiin ensimmäisen kerran laboratoriossa. Tämä on melko harvinainen synnynnäinen sairaus, jota esiintyy vain miehillä. Genetiikassa on myös eri nimi - MacLeod-fenotyyppi.
Ihmiskehossa on proteiinia - glykoproteiini Kell. Se on antigeeni, jota löytyy punasolujen pinnasta. Erityinen XK-geeni vastaa tämän proteiinin koodaamisesta. Kell-ryhmän proteiinit ovat välttämättömiäimmuunijärjestelmän, keskushermoston ja sydämen normaali toiminta.
Kell-ryhmän antigeenejä ei löydy punasolujen pinn alta potilailla, joilla on McLeodin oireyhtymä. Tämä johtuu HC-geenin synnynnäisistä häiriöistä. Tällaisten poikkeavuuksien seurauksena Kell-proteiinien koodaus häiriintyy, mikä johtaa erilaisiin toimintahäiriöihin kehossa.
Perintö
Tämän patologian kehittymismekanismi liittyy X-kromosomin muutoksiin. Naiset ovat patologisen geenin kantajia, he välittävät tämän taudin urospuolisille jälkeläisilleen.
Tämä rikkomus on aina perheellinen. Oletetaan, että isä on täysin terve ja äiti on patologian kantaja. Todennäköisyys saada sairas poika on 50 %. Lisäksi puolet tapauksista tällaiselle parille syntyy tyttöjä, joista tulee patologisen geenin kantajia.
Jos sekä miehellä että naisella on muuttunut kromosomi, niin sairaan pojan syntymän todennäköisyys on lähes 100 %.
Jos isällä on McLeod-fenotyyppi ja äiti ei ole patologian kantaja, tällaisen parin pojat syntyvät melko terveinä. Kuitenkin 100 % tapauksista tyttäret syntyvät muunnetulla geenillä, he voivat siirtää tämän taudin jälkeläisilleen.
McLeodin oireyhtymän välitön syy on perinnöllinen geenivirhe. Lääketiede ei kuitenkaan ole selvittänyt, mikä tarkalleen aiheuttaa poikkeavuuksia kromosomeissa. Siksi tällaista sairautta on melko vaikea estää.
Oireet
Syndrooman merkkejäMcLeod esiintyy yleensä miehillä keski-iässä. Sairaus alkaa mielenterveysongelmista. Potilaat kehittävät yhtäkkiä kohtuutonta ahdistusta ja masennusta. Heistä tulee emotionaalisesti epävakaita ja hillittyjä, he kärsivät mielialan vaihteluista. Liiallinen epäilys kehittyy usein.
Sairauden alkuvaiheessa lääkärit pitävät näitä oireita usein kaksisuuntaisen mielialahäiriön, skitsofrenian ja muiden mielenterveyssairauksien ilmenemismuotoina. Ja potilaat itse ja heidän omaiset eivät aina yhdistä käyttäytymismuutoksia perinnölliseen patologiaan.
Sairauden edetessä potilaalle kehittyy neurologisia oireita. On tics, tahaton irvistys, nykiminen käsissä ja jaloissa. Potilaan jalkalihakset heikkenevät ja surkastuvat. Puolessa tapauksista ilmenee kouristuskohtauksia. Iän myötä potilaalle kehittyy muistin heikkeneminen ja dementia. Myös äänihäiriöitä havaitaan: potilaat pitävät outoja tahattomia ääniä (nuuskaa, murinaa).
Mitä seurauksia McLeodin oireyhtymällä on? Tämä sairaus aiheuttaa vakavan terveysriskin potilaalle. Loppujen lopuksi potilaat eivät kärsi vain henkisistä ja neurologisista häiriöistä. Patologian kehittyessä he voivat kokea seuraavia komplikaatioita:
- kardiomyopatia;
- kyhmyjen muodostuminen iholle (granulomatoosi);
- anemia.
Lisäksi potilaiden vastustuskyky on heikentynyt jyrkästi. Sairastaa useinkärsivät vakavista bakteeri- ja sienisairauksista.
Diagnoosi
Kuinka tunnistaa tämä sairaus? Tarkin diagnostinen menetelmä on erityinen verikoe punasolujen fenotyypin määrittämiseksi. Tämä tutkimus havaitsee Kell-ryhmän proteiinin esiintymisen punasoluissa. Tällaisia testejä tehdään monissa lääketieteellisissä laboratorioissa.
Lisäksi määrätään tutkimus punasolujen morfologiasta. Potilaiden verinäytteestä löytyy hammastettuja punasoluja - akantosyyttejä.
Määritä aivojen MRI. Ihmisillä, joilla on McLeod-fenotyyppi, on yleensä vähentynyt otsalohko. Aivojen subkortikaalisissa ytimissä on muutoksia.
On myös tarpeen suorittaa potilaalle neurologinen tutkimus. Potilailla on yleensä heikkoutta jännerefleksissä.
Hoito
Tällä hetkellä McLeodin oireyhtymälle ei ole olemassa erityisiä hoitoja. On mahdollista suorittaa vain oireenmukaista hoitoa, joka parantaa jonkin verran potilaan tilaa. Seuraavia lääkeryhmiä määrätään:
- kouristuslääkkeet: finlepsiini, natriumvalproaatti, fenatsepaami, diatsepaami;
- epätyypilliset psykoosilääkkeet: Rispolept, Eglonil, Ketiapiini, Olantsapiini.
- nootrooppiset lääkkeet (dementiaan): Pirasetaami, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Nämä lääkkeet eivät pysty täysin pysäyttämään taudin ilmenemismuotoja. Ne kuitenkin vähentävät epämiellyttäviä oireita ja parantavat potilaan elämänlaatua.
Ennuste
Jos puhumme täydellisen parantumisen mahdollisuudesta, ennuste on epäsuotuisa. Nykyaikainen lääketiede ei voi vaikuttaa geenimuutoksiin.
Potilaan elinajanodote riippuu patologian kehittymisen ominaisuuksista. Jos sairaus on vakava, potilaat kuolevat usein sydämen vajaatoiminnasta 5-10 vuoden kuluttua patologian ensimmäisten merkkien ilmestymisestä. Jos taudin oireet eivät ole voimakkaita, MacLeod-fenotyyppi ei välttämättä vaikuta elinajanodotteeseen millään tavalla.
Enn altaehkäisy
McLeodin oireyhtymän erityistä ehkäisyä ei ole kehitetty. Tällaista patologiaa ei voida havaita synnytystä edeltävällä diagnoosilla. Lapsen hankkimista suunnittelevan pariskunnan tulee kysyä neuvoa geneetiltä. Tämä on erityisen tärkeää, jos miehen tai naisen perheessä on ollut sairaus.
