Monet ihmiset eivät tiedä, mitä hermoston sairauksia on olemassa ja mitkä ne tarkalleen ottaen ovat ominaisia. Monet niistä ovat kuitenkin erittäin vaikeita ja johtavat peruuttamattomiin seurauksiin. Näitä ovat Battenin tauti, joka etenee nopeasti ja vaikuttaa aivojen, ihon, silmien ja muiden elinten soluihin.
Tämä patologia on geneettinen, sillä on vakavia oireita ja melko vaarallisia seurauksia, jotka johtavat potilaan kuolemaan.
Sairauden piirteet
Battenin tautia pidetään harvinaisen sairauden yleisimpänä muotona, joka tunnetaan paremmin nimellä waxy neuronal lipofuscinosis (NLL). Tämä on perinnöllinen geneettinen sairaus, jonka voi laukaista lisääntynyt lipopigmenttien määrä kehon kudoksissa.
Sairaus viittaa hermovahamaisen lipofuskinoosin alkuperäiseen muotoon. Battenin taudin tärkeimpiä muotoja ovatovat:
- vastasyntyneen lipofuskinoosi;
- NIV:n myöhäinen infantiili muoto;
- lapset;
- NVL:n aikuisten muoto.
Tämän taudin varhaiset oireet alkavat yleensä ilmaantua 5–10-vuotiaana, kun vanhemmat huomaavat, että täysin terveellä lapsella on äkillisiä kohtauksia tai näön heikkeneminen.
Joissakin tapauksissa taudin kulun merkit ovat melko epäspesifisiä, ne ilmenevät kompastumisen, hitauden tai kömpelön muodossa. Ajan myötä lapset sokeutuvat, menettävät älykkyytensä ja joutuvat vuoteeseen. Sairaus päättyy useimmiten kuolemaan teini-iässä. Jotkut potilaat elävät jopa 20 vuotta.
Tärkeimmät syyt
Battenin tauti johtuu tiettyjen kehon proteiinien tuotantoon liittyvistä geenien poikkeavuuksista. Sairaus johtaa rasvojen ja proteiinien asteittaiseen kertymiseen silmien, aivojen ja ihon soluihin.
Tutkijat pystyivät tunnistamaan vialliset entsyymit mutatoiduista geeneistä, mikä mahdollistaa patologian etenemisen tunnistamisen alkuvaiheessa ja hoidon suorittamisen. Lisäksi se on välttämätön ehkäisyssä.
On tiettyjä riskitekijöitä, jotka lisäävät suuresti taudin kehittymisen todennäköisyyttä. Näihin kuuluu geneettinen taipumus. Lisäksi sairaudesta kärsivät niiden vanhempien lapset, jotka eivät itse sairastu, mutta ovat viallisen geenin kantajia.
Pääoireet
Hermostosairauden oireita ovat:
- näön menetysja sokeus;
- psyykkinen toimintahäiriö ja henkinen vajaatoiminta;
- lihasjärjestelmän ongelmia;
- kouristukset;
- emotionaaliset häiriöt;
- krampit;
- heikentynyt lihasjänteys;
- liikeongelmat.
Sairauden kulun merkit ovat samank altaisia kaikissa sen muodoissa. Niiden ilmestymisaika, kurssin vakavuus ja etenemisnopeus ovat kuitenkin jonkin verran erilaisia. Joten vastasyntyneiden lipofuskinoosin yhteydessä oireet alkavat ilmetä vauvassa 6 kuukaudesta 2 vuoteen. Patologia etenee melko nopeasti. Lapset, joilla on nämä ominaisuudet, elävät yleensä alle 5 vuotta, vaikka jotkut elävät useita vuosia pidempään.
Myöhäinen infantiili muoto alkaa kehittyä vauvoilla 2-4-vuotiaana ja myös etenee nopeasti. Tällaiset lapset elävät yleensä 8-12-vuotiaiksi. Battenin taudin lapsuudessa oireet alkavat ilmaantua 5-8 vuoden iässä, ne eivät etene kovin nopeasti. Potilaat elävät enimmäkseen teini- tai 20-vuotiaiksi ja joskus jopa 30-vuotiaiksi.
Kun taudin aikuisen muoto ilmenee, ensimmäiset merkit ilmaantuvat pääasiassa 40-vuotiaana. Oireet lisääntyvät melko hitaasti, ja useimmiten se ilmaantuu lievemmin. Tämä sairauden muoto lyhentää kuitenkin suuresti ihmisen elinikää.
Diagnostiikka
Hermoston sairauksien diagnoosi aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia, koska niiden oireet ovat usein samanlaisia kuin muiden kehon patologisten prosessien ilmenemismuodot. Alkuperäinen diagnoosi on tehtysilmänpohjaa tutkittaessa. Diagnoosin vahvistamiseksi on määritetty:
- verikoe;
- virtsaanalyysi;
- kudosbiopsia.
Aivopoikkeavuuksien määrittämiseksi tarvitaan myös tietyntyyppisiä tutkimuksia:
- MRI-skannaus;
- tietokonetomografia;
- elektroenkefalografia.
Diagnoosin vahvistamiseksi määrätään sähköfysiologisia tutkimusmenetelmiä, jotta Battenin taudin etenemiseen liittyvät näköongelmat voidaan havaita. Taudin provosoivien poikkeavuuksien tunnistamiseksi määrätään DNA-testi.
Paranna sairaus
Valitettavasti Battenin taudille ei ole olemassa hoitoja, jotka voisivat pysäyttää komplikaatioiden etenemisen tai kehittymisen. Hoito tähtää pääasiassa olemassa olevien oireiden vähentämiseen. Potilaille, jotka ovat alttiita kohtauksille, voidaan määrätä kouristuslääkkeitä kouristuskohtausten hallitsemiseksi.
Lisäksi toimintaterapia ja liikunta voivat auttaa potilaita jatkamaan toimintaansa pidempään. Yksi kokeellisen hoidon menetelmistä on E- ja C-vitamiinien saanti yhdessä ruokavalion kanssa. Tämä saattaa hidastaa lasten taudin kehittymistä, mutta ei ole mitään näyttöä siitä, että taudin eteneminen pysähtyisi. Ennen kuin käytät tällaisia hoitomenetelmiä, muista neuvotella lääkärin kanssa.
Serliponaasi alfaa käytetään nyt laaj alti. Tämä lääke on tarkoitettu alle 3-vuotiaille lapsille sekä sairauden myöhempien muotojen hoitoon, jotka etenevät hyvin hitaasti. Antikonvulsantteja määrätään vähentämään kohtausten vakavuutta ja niiden tiheyttä.
Lääkäri valitsee yksilöllisesti lääkkeen poistaakseen olemassa olevat oireet, joita esiintyy taudin edetessä. Viime aikoina kantasoluja on käytetty laaj alti terapiassa, mutta tämä tekniikka on vielä testausvaiheessa.
Omalaisten tuki on erittäin tärkeää hoidon aikana, sillä se auttaa potilasta jossain määrin selviytymään syvästä vammasta.
Sairausennuste
Battenin taudista kärsivistä ihmisistä voi tulla täysin sokeita, vuoteita eivätkä pysty liikkumaan. Pohjimmiltaan patologia johtaa kuolemaan ja lyhentää huomattavasti elinikää. Oikealla hoidolla jotkut potilaat elävät kuitenkin jopa 30-vuotiaiksi.
Enn altaehkäisy
Ei ole olemassa tunnettuja enn altaehkäisymenetelmiä, jotka auttaisivat ehkäisemään Battenin taudin kehittymistä. Jos henkilöllä on tämä sairaus tai vialliset geenit, on ehdottomasti otettava yhteyttä geneetikkoon lasten hankkimispäätöksestä.
Battenin tauti on monimutkainen ja erittäin vaarallinen patologia, kuten tauti aiheuttaamonien komplikaatioiden kehittyminen ja lopulta johtaa potilaan kuolemaan.
