Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä on perinnöllinen patologinen tila. Kuuluu heterogeenisten luokkaan. On olemassa kaksi periytymistapaa: autosomaalinen dominantti ja resessiivinen. Harvinaisissa tapauksissa syynä ovat somaattiset mutaatiot. Lymfoproliferatiivinen oireyhtymä voi saada.
Historia ja tosiasiat
Alkuperäinen x-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä pojilla tunnistettiin virallisesti ja vahvistettiin tieteessä vuonna 1967 ensimmäistä kertaa. Vuodesta 1976 lähtien se on luokiteltu ensisijaiseksi immuunipuutokseksi. Tutkijoiden huomio patologiseen tilaan on kiinnitetty viime vuosisadan viimeisistä vuosikymmenistä lähtien. Jo silloin paljastettiin, että epänormaalista lymfosyyttisestä apoptoosista tulee perusta taudin kehittymiselle.
Autoimmuunisen lymfoproliferatiivisen oireyhtymän piirteitä paljastaessaan tutkijat ovat havainneet, että kaikille potilaille on ominaista fasl-kalvoreseptorien, CD95:n, epänormaali ilmentyminen. Juuri tämä vivahde määrittää geneettisesti selitettävän kyvynsolut kuolevat. Patologinen tila kehittyy, jos geenimutaatio vaikuttaa apoptoosiin.
Biologia ja anatomia: miten se toimii?
Lapsen autoimmuunisessa lymfoproliferatiivisessa oireyhtymässä CD95:n ilmentyminen paikantuu T, B-soluihin. Apoptoosi ei etene oikein, minkä vuoksi solut kerääntyvät. Hyperplasia diagnosoidaan imusolmukkeiden kroonisessa muodossa. Selvästi patologinen prosessi on havaittavissa imusolmukkeissa, pernassa. Maksa kärsii vakavasti. Suurin osa patologisten prosessien aiheuttamista solurakenteista on T-, CD4-, CD8-soluja. Tiedemiehet ehdottavat, että nämä rakenteet voivat olla aktiivisia aikuisten CTL-soluja, jotka ovat geneettisestä syystä menettäneet kykynsä ekspressoida ydinreseptoreita, ennen kuin ne vaikuttavat vääriin prosesseihin. Samanaikaisesti solurakenteet muuntuvat polyklonaalisiksi ja vastaanottavat muiden elementtien ilmentymisen. Tämä johtaa IL-10:n, autoimmuniteettia stimuloivien solujen, ylituotantoon.
Lääketieteessä propedeutiikassa lymfoproliferatiivinen oireyhtymä jaetaan yleensä useisiin lajikkeisiin. Luokittelussa otetaan huomioon tietyn tapauksen geneettisten erojen piirteet. Geenimutaatiot voivat vaikuttaa kahdeksanteen ja kymmenenteen kaspaasiin, CD95, CD178. Samalla on huomattava, että tapauksilla ei ole yleisesti hyväksyttyä virallista luokittelua ryhmiin.
Ilmaation ominaisuudet
Sairauden oireet ovat erittäin erilaisia. Yleensä x-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä havaitaan ensimmäisinä elinvuosina,hieman harvemmin - vanhemmalla iällä (jopa viiteentoista). Keskeinen oire on lymfoidikudoksen lisääntyminen, joka provosoi splenomegaliaa, lymfadenopatiaa. Ilmiöt ovat luontaisia kurssin krooniselle luonteelle. Samaan aikaan potilas kärsii autoimmuunihäiriön ilmentymistä. Testit auttavat tunnistamaan autoimmuunisytopenian. Se on mahdollista neutro-, trombosytopenian, anemian muodossa. Jonkin verran harvemmin sytopenia ilmaantuu ennen imukudosten lisääntymistä.
X-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä aiheuttaa häiriöitä hematopoieettisissa ja verenkiertoelimistön toiminnassa. Yleensä autoimmuunihepatiitti on kiinteä. Monet kärsivät ekseemasta, glomerulonefriitistä. Potilaille on ominaista uveiitti, kilpirauhastulehdus. Noin 1/10 kehittää B-solulymfooman ajan myötä.
Kliiniset ilmenemismuodot
Lymfoproliferatiivisella oireyhtymällä lapsilla on useita tyypillisiä piirteitä. Silmiinpistävin on lymfoproliferaatio. Prosessille on ominaista hyvänlaatuinen luonne, patologinen tila on krooninen. Yleensä muodostuu jo varhaislapsuudessa, joskus se on vakiintunut vuoden ikäisille vauvoille. Tilanne jatkuu kuusi kuukautta tai kauemmin. Samaan aikaan havaitaan perifeerisen imusolmukkeiden jatkuvaa lisääntymistä. Diagnoosin tekemiseksi on tarpeen tunnistaa tällaiset prosessit kolmessa tai useammassa solmuryhmässä. Solmut ovat tiheitä, ei juotettu läheisiin kudoksiin. Monet testit auttavat havaitsemaan hepatosplenomegalia.
X-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä pojilla ilmenee autoimmuunioireina. Klassinen muunnos on anemia,Neutro-, trombosytopenia. Mahdollinen vaskuliitti. On usein tapauksia niveltulehdus, hepatiitti. Potilaat ovat alttiita uveiitille, glomerulonefriitille ja kilpirauhastulehdukselle. Jotkut muut autoimmuunisairaudet ovat mahdollisia.
Kiinnitä huomiota
Lymfoproliferatiiviseen oireyhtymään liittyy suuri pahanlaatuisen muodostuman kehittymisen todennäköisyys. Prosessin lokalisointialue on arvaamaton. Väärin etenevä apoptoosi, jonka toiminta liittyy Fas-reseptorien toimintaan, johtaa kudoskasvuprosessien hallinnan heikkenemiseen. Kyky selviytyä soluissa, joissa on tapahtunut patologinen transformaatio, kasvaa. Normaalisti tämä geeni on tekijä, joka estää kasvainkomponenttien kehittymistä.
Sairauteen liittyy useammin tyypin B, T-lymfoomien muodostuminen. Lisäksi rintarauhasessa, suolistossa ja hengityselimissä on suuri todennäköisyys syöpäprosesseille. Myelo-lymfoproliferatiivinen oireyhtymä voi suurella todennäköisyydellä aiheuttaa lymfogranulomatoosia.
Autoimmuunisairaudessa potilas on altis urtikarialle ja vaskuliitille. Joidenkin kehon kehitys on hidasta.
Diagnoosin selvennys
Lymfoproliferatiivinen oireyhtymä diagnosoidaan, jos todetaan ei-syöpäinen lymfadenopatia. Mahdollinen splenomegalia. Diagnoosi tehdään näiden kahden ilmiön yhdistelmällä tai jonkin niistä esiintymisestä, jos sairauden kehittymisen kesto on kuusi kuukautta tai enemmän. Jos diagnoosia epäillään, potilas on lähetettävä tutkimuksiin. In vitrotodeta välittämän lymfosyyttien apoptoosin epäonnistuminen, määritä solurakenteiden pitoisuus CD4, CD8 T: jos pitoisuus on yli 1 %, voidaan puhua patologisesta tilasta.
Lymfoproliferatiivisessa oireyhtymässä geneettiset tutkimukset osoittavat geenimutaatioita. Autoimmuunisairaudessa useita spesifisiä markkereita ovat mahdollisia, jotka ovat luontaisia yksittäiselle tapaukselle. Tunnetaan useita, joita käytetään tällä hetkellä erotusdiagnoosin apuvälineinä. Lymfoproliferatiivinen oireyhtymä voi ilmaista itsensä T-tyypin solurakenteiden aktiivisuuden markkereina, CD5+ B-solujen pitoisuuden nousuna. Joillakin on diagnosoitu IL-10-pitoisuuden nousu, hypergammaglobulinemia. Histologisen analyysin avulla voit nähdä imusolmukkeiden imusolmukkeiden follikulaarisen lisääntymisen, valkoisen pulpan.
Kotelon ominaisuudet
Seuraava on sairauden muoto, joka ei liity genetiikan rikkomiseen alkion kehityksen aikana. Seuraava koskee taudin hankittua muotoa.
Lymfoproliferatiivinen oireyhtymä on oireyhtymä, joka voi liittyä tyypillisen skenaarion mukaan etenevän lymfosyyttisen leukemian lisäksi myös harvinaisempiin patologisen tilan muotoihin. Joskus se on asennettu karvasoluleukemia, lymfaattinen, komplikaationa, joka on sytolyysi. Tiedetään, että oireiden kompleksi voi kehittyä lääkehoidon, säteilyn ja kemiallisten komponenttien vaikutuksen taustalla. Nykyaikainen lääketiede houkuttelee paljon huomiotatransplantaation jälkeinen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä, joka huonontaa merkittävästi leikkauksen saaneen henkilön ennustetta. Jos oireyhtymä ei ole perinnöllinen, retrovirusten vaikutus on voimakkain.
Vyanssit ja yleisyys
Lääketieteen tilastot osoittavat, että suurin osa lymfoproliferatiivisen oireyhtymän potilaista on yli 50-vuotiaita. Joskus tauti todetaan alle 25-vuotiailla, mutta tällaiset tapaukset ovat harvinaisia. Miehillä esiintymistiheys on keskimäärin kaksi kertaa suurempi kuin naisilla. Kurssin perusteella he puhuvat hyvänlaatuisesta muodosta, splenomegaliasta, kasvaimesta, joka on altis nopealle etenemiselle, joka vaikuttaa luuytimeen, vatsaonteloon. On myös prolymfosyyttityyppiä.
Kun lymfoproliferatiivinen oireyhtymä on vasta alkamassa kehittyä, sisäiset sairaudet eivät vaivaa, henkilö tuntee olonsa tyydyttäväksi, ei ole aktiivisia valituksia. Jotkut huomaavat heikkoutta, taipumusta vilustua. Hikirauhaset toimivat hieman normaalia aktiivisemmin. Tässä vaiheessa sairaus voidaan havaita osana enn altaehkäisevää tutkimusta tai satunnaistutkimuksessa. Tärkeimmät oireet ovat epänormaalin suuret imusolmukkeet, lymfosytoosi, verenkiertoelimistön leukosyyttipitoisuuden nousu.
Erityiset oireet
Kun sairaudella on taipumus lisätä imusolmukkeita kaulassa, kainalossa. Jonkin verran myöhemmin, kun sairaus saa kehittyneen muodon, muiden ryhmien määrä lisääntyy. Koot vaihtelevat suuresti, kuten myös koostumus: osa näyttää löysältä taikin alta, kun sitä tutkii kipuälä vastaa, älä sulaudu toisiinsa tai ihoon. Tällaisille alueille haavaumien tai märkimisen muodostuminen on epätyypillistä.
Kun sairaus saa kehittyneen muodon, oireet korostuvat, potilas tuntee olonsa heikoksi, työkyky heikkenee jyrkästi. Potilaan hikirauhaset toimivat, hän laihtuu, kärsii kuumeesta. Imusolmukkeet ovat merkittävästi suurentuneet, mikä herättää huomion alkututkimuksessa.
Potilaan tutkimus: ilmentymien kompleksi
Potilasta tutkittaessa voidaan epäillä lymfoproliferatiivista oireyhtymää, jos lymfadenopatia on selvästi diagnosoitu. Monilla potilailla ihon yksittäisten alueiden muutos näkyy: infiltraatti ilmestyy, epäspesifisiä vaurioita havaitaan. Jos henkilö on aiemmin kärsinyt ihosairauksista, ne pahenevat kuvatun oireyhtymän vuoksi. Monet ovat huolissaan eksfoliatiivisesta erytrodermasta. Oireyhtymän taustaa vasten herpes, nokkosihottuma, ihottuma on mahdollista.
Tilan selkeyttämiseksi potilas on lähetettävä CT:hen, ultraääneen. Lymfoproliferatiivista oireyhtymää ilmaisee imusolmukkeiden kasvu rintalastassa, vatsaontelossa, kun taas tilaan ei aina liity puristusoireita. Potilaan perna ja maksa ovat normaalia suurempia. Ruoansulatuskanavan limakalvojen tutkimuksen avulla voit havaita leukeemisen tunkeutumisen. Muita ilmenemismuotoja ovat mahahaavat, suolistossa, verenvuoto tällä alueella. Imeytymishäiriö on mahdollista.
Tilan edistyminen
Milloinlymfoproliferatiivinen oireyhtymä voi aiheuttaa hengityselimiä patologisissa prosesseissa. Leukeeminen infiltraatio voi vaikuttaa sekä ylä- että alahengitysteihin. Potilas yskii, hengenahdistus on häiriintynyt, ysköksen erittäminen verisin sulkeumain on mahdollista. Joskus todetaan keuhkopussintulehdus.
Joissakin tapauksissa kuvattu oireyhtymä provosoi munuaisparenkyymin infiltraatiota. Tämä tila ilmenee harvoin tyypillisenä oireena. On mahdollista, että infiltraatti leviää keskushermostoon, mikä johtaa aivokalvontulehdukseen, joihinkin enkefaliitin muotoihin ja hermorakenteiden halvaantumiseen ja voi aiheuttaa kooman. Kun infiltraatti leviää paisumaan, potilas kärsii pitkittyneestä ja kipua aiheuttavasta erektiosta, jota kutsutaan lääketieteessä priapismiksi.
Laboratoriotestit
Jos potilaalla epäillään lymfoproliferatiivista oireyhtymää, potilas lähetetään verikokeeseen. Tähän tilaan liittyy lymfosyyttien, leukosyyttien pitoisuuden nousu. Mahdollinen anemia.
Laboratoriotestit auttavat diagnosoimaan potilaan hemato- ja proteinurian. Biokemiallinen analyysi selventää hypogammaglobulinemiaa. Pienessä osassa tapauksia potilailla on hypoalbuminemia. Hepatosyyttien sytolyysi osoittaa hyperentsykemian.
Immunologinen tutkimus osoittaa pitoisuuden lisääntymistä pernassa, lymfosyyttien verenkiertojärjestelmässä, lymfosyyttien auttajien ja suppressoreiden tasapainon epäonnistumista. Samaan aikaan IgG:n, IgA:n, IgM:n pitoisuus laskee (kahdella viimeisellä muutokset ovat erityisen voimakkaita). Immunofenotyypitys - perustapäätellä, että leukeemiset solurakenteet ovat CD 5, 19, 20, 23 B-lymfosyyttien luokasta. Sytogeneettisen analyysin tulokset osoittavat 65 %:ssa tapauksista kromosomipoikkeavuuksia.
Mitä tehdä?
Lymfoproliferatiivisen oireyhtymän yhteydessä potilas noudattaa lääkärin kehittämää hoito-ohjelmaa - ohjelma valitaan yksilöllisesti. Potilaalle määrätään sytotoksisia lääkkeitä. Tämä pätee erityisesti, jos terveydentila heikkenee nopeasti, maksa ja perna, imusolmukkeet kasvavat nopeasti. Sytostaatit ovat välttämättömiä keskushermostokuitujen leukeemiselle tunkeutumiselle, samoin kuin jos prosessit vaikuttavat hematopoieettisen järjestelmän ulkopuolisiin elimiin. Tila ilmenee kovalla kivulla ja järjestelmien ja elinten toiminnan epäonnistumisella.
Jos leukosyyttien määrä verenkierrossa kasvaa tasaisesti ja nopeasti, klooributiini, spirobromiini ovat indikoituja. Kehon hyvä reaktio antaa sinulle mahdollisuuden saada prospidiinia, syklofosfamidia. Joskus lääkärit suosittelevat lopettamista pafenciliin. Jos tähän on erityisiä viitteitä, voidaan määrätä polykemoterapiaa. Tällaisen kurssin puitteissa yhdistetään keskenään eri tavoin elimistöön vaikuttavia sytostaattisia aineita.
Toiminnot ja menetelmät: kuinka auttaa potilasta?
Kun leukosyyttien määrä lisääntyy tasolle 20010 x 9 / l, suositellaan lymfosytafereesia. Jos yksittäiset imusolmukkeet kasvavat jyrkästi ja voimakkaasti, tällaiset prosessit havaitaan pernassa, jos lymfadenopatia siirtyy systeemiseen yleistyneeseen muotoon, sädehoito määrätään. Pernan laajentuessa,lääkkeillä ja säteilyllä korjattuna potilaalle suositellaan pernanpoistoa. Se on läpäistävä, jos tämän elimen sydänkohtaukset ovat yleisiä, samoin kuin sairauden yhteydessä, johon liittyy vaikea splenomegalia, tietyt leukosytoosimuodot, leukemia. Splenektomia on välttämätön granulosyto-, erytro-, trombosytopeniassa, autoimmuunityypin anemiassa, trombosytopeniassa, jota ei voida säädellä glukokortikoideilla.
Jos hormonaalisilla yhdisteillä on voimakas vaikutus trombosytopeniassa, jos hemolyyttinen anemia on todettu ja krooninen lymfaattinen leukemia oli tämän patologisen tilan edeltäjä, glukokortikoideja määrätään hoidon pääasialliseksi hoitojaksoksi. Nämä lääkkeet auttavat lymfosyyttisen leukemian kroonisessa subleukemiassa, johon liittyy maksan, pernan ja imusolmukkeiden voimakas lisääntyminen. Glukokortikoideja käytetään, jos potilas ei siedä sytotoksisia lääkkeitä, säteily ei ole mahdollista tai tila on vastustuskykyinen tällaisille hoitomenetelmille.
Tärkeitä vivahteita
Hormonaaliset aineet ovat välttämättömiä, jos sytostaattiset aineet ovat aiheuttaneet sytopeniaa tai hemorragista oireyhtymää. Niitä käytetään osana polykemoterapiaa, jossa yhdistetään pääruoka ja prednisoni.
Kuvattu patologinen tila on luonteenomaista tarttuvan luonteen komplikaatioista. Tämän tilanteen kehittyessä potilaalle näytetään antibioottikuuri. Useimmiten käytetään lääkkeitä, joilla on laaja tehokkuus. Hyvin todistettumakrolidit, aminoglykosidit. Voit käyttää puolisynteettisiä aineita penisilliinisarjasta, kefalosporiinia, immunoglobuliinia.
Myeloproliferatiivinen oireyhtymä
Tämä patologinen tila otetaan usein huomioon koulutusohjelmassa yllä kuvatun ohella. Termiä käytetään merkitsemään patologiaa, jossa myeloidisoluja tuotetaan aktiivisesti. Ilmiön syynä on veren tuotannosta vastaavan järjestelmän kantasolujen toimintahäiriö. Oireyhtymä yhdistää useita sairauksia - leukemiaa, myelofibroosia, trombosytoosia, polysytemiaa. Myelodysplastiseen oireyhtymään viitataan yleisesti myös tässä.
