Immuunijärjestelmän sairauksia alettiin tutkia suhteellisen hiljattain, koska tämä tiede on yksi lääketieteen nuorimmista. Nopean kehityksen ansiosta tällä alalla on kuitenkin jo nyt monia löytöjä. Elimistön puolustusjärjestelmän sairauksia kutsutaan immuunipuutostiloiksi, jotka jaetaan primaarisiin ja sekundaarisiin vaurioihin. Esimerkki tällaisista patologioista on DiGeorgen oireyhtymä, jossa on synnynnäinen T-lymfosyyttien puutos. Suojamekanismien riittämättömyyden lisäksi tämä sairaus ilmenee useina elinten ja järjestelmien kehityksen poikkeavuuksina, jotka ovat havaittavissa jo vastasyntyneen iässä ja joissakin tapauksissa kohdunsisäisen kehityksen aikana.
Sairauden etenemismekanismi
DiGeorgen oireyhtymälle on ominaista kateenkorvan (kateenkorvan) täydellinen tai osittainen alikehittyminen. Tämä elin sijaitsee lasten rintaontelossa ja on välttämätön solujen immuunivasteen muodostumiselle. Murrosiän aikana kateenkorva alkaa pienentyä ja muuttua rasvakudokseksi. Tämä prosessi on normaalia ja eiviittaa patologiaan. DiGeorgen oireyhtymän kanssa puhumme tämän elimen synnynnäisestä puuttumisesta tai sen riittämättömästä kehityksestä (hypoplasia). Tämän seurauksena immuunisolut pysyvät viallisina eivätkä täytä tehtäviään. Lisäksi tämän taudin yhteydessä havaitaan usein lisäkilpirauhasten puuttumista, jotka ovat vastuussa kalsiumin ja fosforin vaihdosta kehossa. Erilaisten järjestelmien poikkeavuuksien kehittymismekanismi liittyy kohdunsisäisiin sikiön kehityshäiriöihin, joita esiintyy raskauden alkuvaiheessa.
DiGeorgen oireyhtymä: patologian syyt
Tällä hetkellä ei ole tarkkaa selitystä sille, miksi kateenkorvan aplasia esiintyy. Useimmissa tapauksissa tämän patologian yhteydessä 22. kromosomissa esiintyy geneettinen vika, joka koostuu yhden sen osan menettämisestä. Uskotaan, että tällainen rikkomus liittyy perinnöllisyyteen, mutta tätä teoriaa ei ole todistettu. Lisäksi 22. kromosomin vikaa ei havaita kaikilla potilailla, mutta vain 80 prosentissa tapauksista. DiGeorgen oireyhtymän syyt liittyvät myös sikiön sikiön häiriöihin, jotka johtuvat äidin patologioista. Näitä ovat raskauden aikana siirtyneet infektiotaudit (viurirokko, tuhkarokko, herpes), diabetes mellitus, aivovammat jne. Muita DiGeorgen oireyhtymän syitä ovat psykoaktiivisten aineiden (alkoholi, huumeet) väärinkäyttö ja altistuminen kemikaaleille synnytystä edeltävänä aikana.
Kateenkorvan aplasian kliiniset oireet
Sairaus tulee havaittavaksijo vauvan ensimmäisinä elinpäivinä, koska immuunijärjestelmän riittämättömyyden lisäksi se ilmenee monina epämuodostumina. Vakavimmat ovat sydänsairaudet, koska osa niistä ei sovi yhteen elämän kanssa (Fallotin tetradi). Kehityshäiriöt voivat vaikuttaa kaikkiin elimiin ja järjestelmiin, mutta useimmiten DiGeorgen oireyhtymä ilmenee seuraavina oireina:
- Kasvosiraudet: kallon ja leuan luuston pieneneminen, silmät leveästi, korvakorvien alikehittyneisyys, goottilainen kitalaki, huulihalkio jne.
- Epänormaalit hengitystiet ja ruokatorvi.
- Hermoston epämuodostumat - aivokuoren tai pikkuaivojen surkastuminen. Näiden häiriöiden seurauksena on kävely, pareesi ja halvaus, herkkyysmuutokset. Keskushermoston poikkeavuuksien pääasiallinen ilmentymä on henkinen jälkeenjääneisyys, joka tulee havaittavaksi lapsen ensimmäisinä elinvuosina.
- Ruoansulatuskanavan viat: ahtauma ja atresia.
- Satologiset luunmurtumat, sormien tai varpaiden määrän lisääntyminen.
- Näköelimen poikkeavuudet: strabismus, verkkokalvon verisuonisairaudet.
- Vitsaelinten viat.
Häiriöt voivat ilmetä yksittäin tai yhdistelmänä. Joissakin tapauksissa ei ole kehityshäiriöitä, ja DiGeorgen oireyhtymä koostuu vain immuunimekanismien riittämättömyydestä. T-lymfosyyttien puutos ilmenee taipumuksesta virus- ja bakteeri-infektioihin, kasvainprosesseihin. Samaan aikaan sairauksiaimmuunipuutosta johtuvat, ovat huonosti soveltuvia antibakteeriseen ja anti-inflammatoriseen hoitoon. Lisäkilpirauhasten aplasia ilmenee kouristuksina.
Sairauden diagnostiset kriteerit
Diagnoosi tehdään seuraavien oireiden yhdistelmällä: suuri alttius tartuntataudeille, kehityshäiriöt ja kouristukset. Laboratoriokokeissa voit huomata lymfosyyttien määrän ja kalsiumpitoisuuden laskun. Diagnoosin vahvistamiseksi on tarpeen suorittaa immuunitilan tutkimuksia. Tässä tapauksessa havaitaan seuraavat muutokset: rokotusvasteen puute ja negatiiviset yliherkkyystestit ja lymfoblastitransformaatio. B-lymfosyyttien määrä ei muutu. Tutkittaessa soluimmuniteetin rakenteita niiden aktiivisuuden väheneminen ja väheneminen havaitaan. Rintaontelon ultraääni paljastaa kateenkorvan ja lisäkilpirauhasen puuttumisen tai vähenemisen. DNA-rakenteen tutkimuksen avulla voit oppia 22. kromosomin muutoksista.
DiGeorgen oireyhtymä: patologian hoito
Patologian hoito riippuu häiriöiden asteesta. Kateenkorvan puuttuessa elinsiirtoa suositellaan. Kirurginen hoito on välttämätöntä elinten ja järjestelmien vakaville epämuodostumille. Jos taudin kulku on mutkaton ja vakavia poikkeavuuksia ei ole, ylläpitohoitoa määrätään. Tärkeimmät lääkkeet ovat immunostimulantit. Koko elämän ajan on tarpeen kompensoida kehon kalsiumin puutetta. kloTartuntataudit ovat oireenmukaista hoitoa: antibiootit, viruslääkkeet. Lääkkeiden käytön lisäksi on vältettävä hypotermiaa, stressitilanteita ja muita haitallisia tekijöitä.
Kateenkorvan aplasian seuraukset
DiGeorgen oireyhtymä on vaarallinen, koska siihen liittyy monia komplikaatioita. Potilaat, joilla on tämä patologia, ovat alttiita kasvainprosesseille, vakaville infektioprosesseille. Oireyhtymän yleinen seuraus on autoimmuunisairauksien kehittyminen. Tämä johtuu siitä, että potilaan keho havaitsee omat solunsa vieraiksi aineiksi ja alkaa taistella niitä vastaan. Tämän seurauksena esiintyy sairauksia, kuten systeeminen lupus erythematosus, dermatomyosiitti ja nivelreuma. Vakavilla kehityshäiriöillä voidaan havaita seuraavia komplikaatioita: henkinen jälkeenjääneisyys, raajojen halvaantuminen, sokeus. Kouristisessa oireyhtymässä voi kehittyä tukehtumisen aiheuttama hengitysvajaus.
DiGeorgen oireyhtymän ennuste
Immuunivajeen ja kasvojen kallon näkyvien epämuodostumien yhdistelmällä tehdään diagnoosi: DiGeorgen oireyhtymä. Valokuvia tästä taudista kärsivistä ihmisistä voidaan nähdä erityisessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Tällä näiden oireiden yhdistelmällä elämänennuste on yleensä epäsuotuisa, koska kehityshäiriöt viittaavat vakavaan patologian muotoon. Yleensä DiGeorgen oireyhtymästä kärsivät lapset eivät elä 10-vuotiaaksi vaikeiden infektio- tai onkologisten sairauksien vuoksi. Kunlievempi kulku, epämuodostumien puuttuminen ja riittävä korvaushoito, ennuste voi olla suotuisa.
DiGeorgen oireyhtymän ehkäisy
Tälle taudille ei ole erityistä ehkäisyä. Sikiön alkionkehityksen häiriöiden estämiseksi odottavan äidin on rajoitettava stressitekijöitä, luopuva huonoista tavoista ja myös estettävä tartunnat bakteeri- ja virustaudeilla. Kehityshäiriöt voidaan havaita suunnitellun ultraäänitutkimuksella, joka tehdään jokaisena raskauskolmanneksena.
