Cockaynen oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä Neil-Dingwallin tauti. Pohjimmiltaan se on hermoston kehityksen poikkeavuus, jolle on ominaista ihmisen ennenaikainen ikääntyminen, kääpiö, ihovauriot, näkö- ja kuulon heikkeneminen.
Määritelmä
Cockaynen oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen neurodegeneratiivinen sairaus, joka ilmenee DNA-korjausmekanismin rikkomisen seurauksena. Tällaiset potilaat ovat heikkoja, he ovat herkkiä valolle visuaalisen analysaattorin patologian vuoksi, heillä on hermoston häiriöitä sekä yhden tai kaikkien sisäelinten kehityshäiriö. Tällaiset muutokset liittyvät valkoisen aineen nopeaan ja laajaan hajoamiseen.
Lapset, joilla on sairaus, elävät tyypillisesti noin kymmenen vuotta, mutta harvoissa tapauksissa he ovat saavuttaneet aikuisuuden. Tiedemiehet voivat nimetä, mitä erityisiä muutoksia geneettisessä materiaalissa havaitaan tässä oireyhtymässä, mutta vaurioiden ja kliinisten ilmenemismuotojen suhde on edelleen mysteeri.
Opiskeluhistoria
Cockaynen oireyhtymä on nimetty 1900-luvun englantilaisen lääkärin Edwardin mukaanCockayne. Hän tapasi tämän taudin ensimmäisen kerran ja kuvasi sen vuonna 1936. Kymmenen vuotta myöhemmin julkaistiin toinen hänen artikkelistaan, joka oli omistettu tälle patologialle.
Tauti sai toisen nimensä kahden naisen työn ansiosta: Maria Dingwall ja Katherine Neill, jotka julkaisivat havaintonsa kaksosista, joilla oli samanlaisia oireita kuin Cockaynen potilailla. Lisäksi he vetivät rinnastuksia toiseen nosologiaan - progeriaan, jolle on ominaista samanlaiset kliiniset ilmenemismuodot.
Syyt
Miten tiede selittää Cockaynen oireyhtymän k altaisen sairauden ilmaantumisen? Sen syyt ovat kahden geenin - CSA:n ja CSB:n - vaurioissa. Ne ovat vastuussa vaurioituneen DNA:n korjaamiseen osallistuvien entsyymien rakenteesta.
On olemassa teoria, jonka mukaan viat vaikuttavat vain aktiivisten geenien korjaamiseen. Tämä lausunto voi selittää sen tosiasian, että huolimatta suuresta herkkyydestä ultraviolettivalolle, ihmiset, joilla on tämä patologia, eivät saa ihosyöpää.
Taudista on myös sekamuotoja, jolloin vaurio on myös XPB-lokuksessa (D tai G). Sitten neurologiset oireet liittyvät oireyhtymän pääoireisiin.
Muotot
Geenivaurion luonteen ja sijainnin perusteella Cockaynen oireyhtymä voidaan jakaa neljään tyyppiin.
- Ensimmäinen tyyppi tai klassikko. Sille on ominaista morfologisesti normaalin lapsen syntymä. Taudin oireet ilmaantuvat parin ensimmäisen elinvuoden aikana. Kuulo ja näkö heikkenevätperifeerinen ja sitten keskushermosto alkaa kärsiä ensin, aina aivokuoren surkastumiseen asti, vaikka se ei ole niin kriittinen kuin muissa muodoissa. Ihminen kuolee ennen 20 vuoden ikää.
- Toisen tyyppinen patologia voidaan diagnosoida jo syntymässä. Neonatologi paljastaa hermoston erittäin heikon kehityksen, pakollisten refleksien ja ärsykkeiden reaktioiden puuttumisen. Lapset kuolevat ennen seitsemän vuoden ikää. Tämä muoto tunnetaan myös nimellä Peña-Chocairin oireyhtymä. Potilaiden myelinisaatio ja hermoston kalkkiutuminen hidastuvat.
- Kolmannessa sairaustyypissä kaikki oireet ovat paljon vähemmän ilmeisiä, ja niiden debyytti havaitaan myöhemmin kuin ensimmäisessä tai toisessa tyypissä. Lisäksi yksilöt, joilla on tämä leesiomuunnelma, voivat selviytyä aikuisikään asti.
- Yhdistetty Cockaynen oireyhtymä. Tämän sairauden geneettinen syy johtuu siitä, että korjaavien entsyymien vaurioiden lisäksi lapsella on xeroderma pigmentosum -klinikka.
Klinikka
Miten Cockaynen oireyhtymä ilmenee visuaalisesti ja oireellisesti? Valokuva tällaisista lapsista voi järkyttää erityisen vaikutuksellisia naisia, eivätkä kaikki lääkärit pysty harkitsemaan heitä rauhallisesti. Lapsella on kasvun hidastuminen kääpiöisyyteen asti, ja vartalon ja raajojen väliset suhteet ovat poikkeavia. Iho on vaalea, koska auringonvalo on haitallista tällaisille potilaille, se kerääntyy ryppyihin ja poimuihin, hyperpigmentaatio, arvet ja muut ikääntymisen merkit näkyvät varhain. Samalla ne kestävät melko korkeaalämpötilat, rakkulat ja palovammat menevät lähes jälkiä jättämättä.
Silmät ovat suuret, painuneet, verkkokalvon rappeutuvista muutoksista (suolan ja pippurin muodossa) ja näköhermon surkastumisesta johtuva näkövamma. Joissakin tapauksissa verkkokalvon irtoaminen reunaa pitkin on mahdollista. Silmäluomet eivät sulkeudu kokonaan. Nystagmus on mahdollista, eli silmämunien tahattomat liikkeet sivulta toiselle tai ylhäältä alas. Lisäksi akomodaatiohalvaus havaitaan usein, kun oppilaiden halkaisija ei muutu. Lapsi on kuuro ja hänellä on poikkeavuuksia korvarenkaiden ruston rakenteessa.
Kallon aivoosa on heikosti kehittynyt, yläleuka on massiivinen. Niveliin muodostuu taivutuskontraktuurit ja muut neurologiset häiriöt. Lapsi on jäljessä älyllisessä kehityksessä.
Diagnoosi
Nykyaikainen lääketiede ei voi vastata kysymykseen: kenellä on Cockaynen oireyhtymä useammin, koska mutaatio on piste ja alttius sille voi olla vain, jos vastaava patologia on jo tavattu suvussa. Mutta yleensä esimiehen vanhemmat eivät ole tietoisia tällaisista ennakkotapauksista.
Varmistamiseksi suoritetaan laboratorio- ja instrumentaalinen diagnostiikka. Virtsan yleisessä analyysissä voit nähdä lievän proteiinipitoisuuden, veressä vähenee kateenkorvahormonit, jotka ovat vastuussa lapsen kasvusta ja kehityksestä. Kallon röntgenkuvassa näkyy kalkkeutumia aivojen aineessa.
Tietyissä tutkimuksissa käytetään suuraalisen hermon biopsiaa, joka paljastaa myelinaatiohäiriön. Kun potilaan soluja säteilytetään ultraviolettivalollaherkkyys sen vaikutuksille on lisääntynyt. DNA:n ja RNA:n korjautumisnopeuden tutkiminen vaurion jälkeen voi antaa selkeämmän kuvan taudista.
Perinataalista diagnoosia varten on tarkoituksenmukaista käyttää PCR:ää vaurioituneiden genomirakenteiden havaitsemiseen.
Patologia
Sisäelimissä on tiettyjä patologioita, joiden mukaan Cockaynen oireyhtymä voidaan määrittää osiossa. Näiden muutosten syyt liittyvät hermoputken kehityksen häiriintymiseen synnytystä edeltävänä aikana ja hermoston tuhoutumiseen lapsen syntymän jälkeen.
Ruumiinavauspatologi löytää suhteettoman pienet aivot, joissa on ateroskleroottisesti muuttuneita verisuonia, sekä kudosten paksuuntumista, koska ne ovat kyllästyneet kalsiumkiteillä ja fibriinillä. Puolipallot näyttävät täpliltä demyelinoituneiden alueiden värjäytymisen vuoksi. Ääreishermostossa on myös tyypillisiä muutoksia johtumishäiriöinä, patologisten gliasolujen lisääntymisenä.
Hoito
Tälle potilasryhmälle ei ole kehitetty erityistä hoitoa. Välttääkseen lapsen syntymän, jolla on samanlainen patologia, avioparien, joilla on riskitekijöitä, tulee käydä lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa ennen raskautta. Lisäksi voit tehdä lapsivesitutkimuksen kolmen ensimmäisen raskauskuukauden aikana varmistaaksesi vauvan terveyden.
Tätä varten riittää, että säteilytetään lapsivesien soluja ultraviolettisäteilyannoksella. Joslaborantti paljastaa liiallisen herkkyyden ja toipumisajan pidentymisen, mikä viittaa Cockaynen oireyhtymään.
