Trisomia - usean tai yhden ylimääräisen kromosomin esiintyminen kromosomijoukossa. Yleisin vaihtoehto on ylimääräisen kromosomin läsnäolo 13., 18. ja 21. kromosomissa.
Downin oireyhtymä
Tämän taudin toinen nimi on trisomia 21. Tohtori Langdon Down tutki sitä ensimmäisen kerran hänen käytännössä ja kuvasi sen vuonna 1866. Lääkäri totesi oikein tärkeimmät taustalla olevat oireet, mutta hän ei voinut määrittää oikein tämän oireyhtymän syytä. Tutkijat pystyivät paljastamaan trisomian 21 salaisuuden vasta vuonna 1959. Sitten havaittiin, että tällä taudilla on geneettinen alkuperä. Geenikopiot kromosomissa 21 ovat vastuussa oireyhtymän ominaisuuksista, nimittäin ylimääräisen kromosomin läsnäolo johtaa tällaiseen patologiaan. Tiedetään, että jokainen ihmissolu sisältää kaksikymmentäkolme paria kromosomeja. Ensimmäinen puolikas tulee äidin munasolusta ja toinen puolisko isän siittiöstä. Mutta joskus tapahtuu vika, eikä kromosomi välttämättä eroa, joten toinen vanhemmista voi saada ylimääräisenyksikkö. On syytä huomata, että pojat ja tytöt kärsivät Downin oireyhtymästä samalla tavalla. Myöskään vanhempien maantieteellisellä sijainnilla ei ole väliä. Tilastojen mukaan yksi kahdeksassadasta lapsesta kärsii trisomiasta 21.
Trisomian syyt ja riski 21. Riski-indikaattoreiden normi
Downin oireyhtymän syitä ei vielä täysin ymmärretä. Tutkijat kiistelevät edelleen tästä patologiasta. Ainoa asia, josta he ovat yhtä mieltä, on, että trisomia 21 johtuu lukuisten yksittäisten geenien välisten vuorovaikutusten epäonnistumisesta. Ja se ei ole perinnöllinen sairaus. Myös tietty malli havaitaan: jos äidin ikä on yli 35 vuotta, tämän patologian esiintyminen lisääntyy kolmella prosentilla. Ja mitä vanhempi nainen synnyttää, sitä suurempi on riski, että vauvalla on trisomia 21. Joten riski synnyttää sairas lapsi 25-vuotiailla naisilla on 1 lapsi 1250 lapsesta ja neljänkymmenen jälkeen - 1 lapsi 30 vastasyntyneessä. On huomattava, että isän ikä ei vaikuta taudin esiintymiseen. Downin syndroomaa sairastava nainen voi synnyttää sairaan lapsen viidenkymmenen prosentin todennäköisyydellä, tätä tautia sairastavat miehet ovat hedelmättömiä. Vanhemmilla, joilla on tämä sairaus sairastava lapsi, on yhden prosentin riski saada trisomia 21 toisella lapsellaan.
Menetelmät kromosomipoikkeavuuden määrittämiseksi
Jokainen raskautta suunnitteleva nainen on huolissaan syntymättömän vauvansa terveydestä. Nykyaikainen lääketiede mahdollistaa monien kehityspatologioiden tunnistamisenvauva on vielä kohdussa. Kuten edellä mainittiin, odotettu trisomian 21 riski kasvaa monta kertaa synnyttävän naisen iän myötä. Siksi niille naisille, joiden ikä on vaarassa, määrätään seulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Mutta ei vain ikä voi olla syy siihen, miksi lääkäri on huolissaan siitä, että sikiölle voi kehittyä trisomia 21. Normi, jonka mukaan analyysi määrätään:
- synnynnäiset poikkeavuudet aiemmissa raskauksissa, erityisesti kromosomipoikkeavuudet;
- keskenmenojen esiintyminen;
- vakavien synnynnäisten sairauksien esiintyminen raskaana olevilla sukulaisilla;
- aikaisemmat tartuntataudit raskauden alkuvaiheessa;
- säteily altistus;
- ensimmäisen lapsen syntymä, jolla on tämä oireyhtymä;
- Teratogeenisten lääkkeiden varhainen käyttö.
Analyysiä varten otetaan veri, jonka jälkeen testinäyte asetetaan erityiseen laitteeseen, jonka avulla patologian esiintyminen havaitaan. Epäsuorien merkkien perusteella määritetään myös trisomia 21, normaalit indikaattorit huomioidaan muiden objektiivisten tekijöiden ohella. Näitä ovat: synnyttävän naisen ikä, paino, sikiöiden läsnäolo, huonojen tapojen puuttuminen tai olemassaolo ja muut. Ja vasta täydellisen tutkimuksen suorittamisen jälkeen kaikki riskit laskettiin ja "trisomia 21" -indikaattori vahvistetaan - nainen kutsutaan gynekologin konsultaatioon, jossa hänelle kerrotaan epäilystä Downin oireyhtymästä. syntymätön vauva. Nainen voi päättää raskauden keskeyttämisestä. Mutta vain yksiseulontatulokset eivät voi antaa 100-prosenttista diagnoosia. Jos testi on positiivinen, lääkäri määrää yleensä korionipunktion.
Downin oireyhtymän oireet ja merkit
Trisomia 21 havaitaan yleensä vauvan elämän ensimmäisten minuuttien aikana. On olemassa useita ulkoisia merkkejä, joiden perusteella lääkäri voi tehdä tämän diagnoosin. Näitä ovat:
- lyhyt kaula, litistynyt nenä ja kasvot, pieni suu, suuri, yleensä ulkoneva kieli, mongoloidiset silmät, pienet epämuodostuneet korvat;
- väärä kitalaki, uritettu kieli, litteä nenäsilta;
- lyhyet ja leveät kädet, kämmenissä yksi rypistys, lyhennetty keskisormen sormi;
- valkoiset täplät iiriksessä;
- pieni ruumiinpaino;
- erittäin heikko lihaskunto;
- rintakehän kaarevuus.
Sisäelinten patologia
Voidaan sanoa, että ihmisillä, joilla on diagnosoitu trisomia 21, rinnakkaissairauksien määrä on:
- synnynnäiset sydänvika;
- erilaiset maha-suolikanavan sairaudet;
- syöpäriski on paljon suurempi kuin terveillä ihmisillä;
- kuurous;
- näkövamma;
- apnea;
- lihavuus;
- ummetus;
- lapsen kouristukset;
- Alzheimerin tauti.
Trisomia 21. Normaalit psykoemotionaaliset ilmenemismuodot
Todennäköisesti enitenyleinen häiriö lapsilla, joille tämä on diagnosoitu, on psykoemotionaalisen kehityksen rikkominen. Ihmisiä, joilla on trisomia 21 patologia, on vaikea oppia, he eivät ole seurallisia, he tuskin hallitsevat puhetta. Usein tällaiset lapset ovat joko hyperaktiivisia tai täysin epäsosiaalisia. Nämä ihmiset ovat erittäin alttiita masennukselle. Mutta on huomattava, että tällaiset lapset ovat erittäin rakastavia, tottelevaisia ja tarkkaavaisia. Niitä kutsutaan myös "aurinkolapsiksi".
Downin oireyhtymän hoito
Valitettavasti tämä patologia on tällä hetkellä parantumaton. Ainoa tapa auttaa tällaisia ihmisiä on hoitaa muita sairauksia. Tällä tavalla voit pidentää "aurinkoisten" ikää ja parantaa elämänlaatua.
Downin oireyhtymän ennuste
Viime aikoina niiden ihmisten elinajanodote, joilla on patologia 21. kromosomissa, on pidentynyt dramaattisesti. Kaikki tutkimusten ja hoidon laadun paranemisen ansiosta. Henkilö, jolla on tämä oireyhtymä, voi elää laadullisesti jopa viisikymmentäviisi vuotta tai enemmän. Yhteiskuntaan integroitumisen ansiosta Downin syndrooma voi elää täyttä elämää, lapset voivat käydä tavallisia kouluja. Tähän mennessä tunnetaan melko paljon ihmisiä, jotka ovat onnistuneet antamaan suuren panoksen julkiseen elämään ja jopa tullut tunnetuiksi.
Käytännön neuvoja "aurinkoisten" lasten vanhemmille
Vanhemmilla, joille kerrotaan, että heidän lapsellaan on Downin syndrooma, on monia kysymyksiä lapsen jatkohoidosta ja kasvatuksesta. Viime aikoihin asti meilläyhteiskunta on ennakkoluuloinen tällaisia ihmisiä kohtaan. Tämä asenne on kehittynyt tiedon puutteen vuoksi. Mutta viime aikoina yhteiskunta on saanut yhä enemmän tietoa ihmisistä, jotka ovat hieman erilaisia kuin me. Nyt luodaan suuri määrä keskuksia, joihin vanhemmat "aurinkolapsineen" voivat tulla. Niissä he eivät vain jaa onnistumisiaan ja kokemuksiaan, vaan myös opettavat lapsia sopeutumaan arjen vaikeuksiin ja integroitumaan moderniin yhteiskuntaan. On tärkeää osallistua paitsi lapsen henkiseen, myös fyysiseen kehitykseen. Hyviä tuloksia saadaan fyysisellä aktiivisuudella ja toimintaterapialla. Lapsia pitää opettaa pitämään itsestään huolta. On erittäin tärkeää olla tekemisissä "aurinkoisen" lapsen kanssa pienestä pitäen. Tällaisten lasten kehittämiseen on monia menetelmiä. Ja jos läheiset ihmiset auttavat vauvaa selviytymään erityisyydestään, on todennäköistä, että lapsi ei käytännössä eroa ikäisensä. Hän ei voi vain käydä tavallista koulua, vaan myös saada ammatin, mikä tarkoittaa, että hänestä tulee täysiv altainen yhteiskunnan jäsen.
