Aleksanterin tauti on hyvin harvinainen neurologinen patologia, joka on luonteeltaan etenevä. Tämän patologisen tilan syitä ei ole vielä tunnistettu, mutta GFAP-geenimutaatioteorialla on vahvin asema. Tämä geeni on vastuussa gliafibrillaarisen happaman proteiinin koodaamisesta.
Alexanderin tautia esiintyy satunnaisesti, on tietoa tämän patologian yleisistä perhetapauksista. Sairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevassa perinnössä. Tällä hetkellä tutkijat erottavat tämän patologian kolme lajiketta: aikuinen, nuorekas ja infantiili.
Sairauden infantiilin muodon ensimmäiset ilmenemismuodot alkavat lapsen ollessa 6 kuukauden ikäinen. Pääoireita voidaan kutsua pään patologiseksi kasvuksi sekä neurologisiksi häiriöiksi. Psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä on viiveitä. Joitakin ekstrapyramidaalisia häiriöitä ilmenee, kuten koreartroosi ja dystonia. Ehkä spastisen tetrapareesin kehittyminen. Kaiken tämän lisäksi lapsella on nielemisvaikeuksia. Harvoin potilas voihuomaa nystagman sekä kuinka silmämunat liikkuvat tahattomasti. Joskus potilaalla on apnea. Potilaat elävät keskimäärin 2-3 vuotta ensimmäisten oireiden ilmaantumisen jälkeen. Lasten hermoston sairaudet ovat erittäin vaarallisia organismille, joka ei ole vielä vahva.
Aleksanterin tauti, joka esiintyy nuoressa muodossa, alkaa kehittyä 4-14 vuoden iässä. Retrospektiivinen analyysi paljasti, että ensisijaiset oireet ilmaantuvat hieman aikaisemmin: kaksivuotiaaksi asti lapset jäävät jälkeen psykomotorisessa kehityksessä, usein havaitaan epilepsiakohtauksia ja vähitellen muodostuu tetrapareesia, pseudobulbaariset häiriöt ja toistuvat apneakohtaukset ovat mahdollisia. Useimmilla potilailla on makrokefalia, mutta sitä ei voida sovittaa tämän patologian tyypillisten merkkien kanssa infantiilikaudella. Usein potilaat kärsivät selittämättömistä oksenteluista, etenkin aamuisin. Pyramidaalisten häiriöiden, kuten aivojen ataksia, kouristukset, lisääntyvät vähitellen. On syytä huomata, että tämä ei vaikuta älykkääseen toimintoon. MRI:ssä Alexanderin tauti (kuva alla) ilmenee tyypillisin muutoksin. Elinajanodote on 7-9 vuotta pääoireiden alkamisesta.
Aikuisten taudin muoto on kliinisissä ilmenemismuodoissaan hyvin monimuotoinen. Toisesta seitsemänteen elinvuosikymmeneen oireiden alkaminen havaitaan. Vähitellen potilaille kehittyy merkkejä pikkuaivojen sekä kortikospinaalisten teiden vauriosta. Harvemmin esiintyy nystagmus ja kognitiiviset häiriöt.toiminnot.
Tämän patologisen prosessin pääasiallinen diagnosointimenetelmä on MRI-, CT- ja DNA-analyysi. Alexanderin taudille ei ole erityistä hoitoa. Hoito on oireenmukaista. Ennuste on huono ja riippuu siitä, kuinka nopeasti patologia ilmenee. Mitä nopeammin tämä tapahtuu, sitä nopeammin kuolema tapahtuu.
