Glykogeenisairaus on useita sairauksia, joissa glykogeeni kerääntyy kehon eri elimiin ja kudoksiin. Pitkään on todettu, että tauti on perinnöllinen. Se johtuu siitä, että glykogeenin aineenvaihdunnasta kehossa vastaavan entsyymin toiminta on heikentynyt. Sairaus loistaa sekä naisen että miehen kehossa, ja valitettavasti se on parantumaton. Jos kuitenkin ryhdytään ajoissa tarvittaviin toimenpiteisiin oireiden ehkäisemiseksi, ihminen voi elää pitkään, melkein muistamatta sairautta.
On olemassa kolmenlaisia sairauksia: lihaksikas, maksa ja yleistynyt.
Tässä artikkelissa kuvataan, kuinka glykogeenitauti periytyy.
Mikä on glykogeeni?
Glykogeeni on itse asiassa tietty määrä glukoosia soluissa. Se on monimutkainen hiilihydraatti, joka pääsee kehoon ruoan mukana. On mielenkiintoista, että glykogeeni sijaitsee pääosin maksassa, ja hajotettuna se antaa glukoosille ehdottomasti koko kehon.
Ihminen tarvitsee tehdäkseen minkä tahansa toiminnonenergiaa, jonka se saa juuri kun glykogeeni hajoaa. Voidaan päätellä, että tämä on yksi tärkeimmistä entsyymeistä kehon normaalille toiminnalle.
Syyt
Glykogeeni on erittäin tärkeä entsyymi, joka koostuu yksittäisistä glukoosimolekyyleistä. Kun se hajoaa, glukoosi jakautuu koko kehoon. Glykogeenimaksasairauden pääasiallinen syy on se, että glykogeenin varastointipaikoista puuttuu tarvittavia entsyymejä sen hajottamiseksi. Tässä tapauksessa käy ilmi, että elimistö saa tarpeeksi glykogeenia, mutta glukoosia ei ole tarpeeksi normaaliin elämään. Mutta huolimatta siitä, että tämä on tärkein tekijä, lääkärit tunnistavat silti 12 merkittävämpää glykogeenisairauksien syytä.
Melkein aina sairaus syntyy lapsen mukana. Jotkut lapset eivät tuota tarpeeksi glykogeenia ja tulevat siksi riippuvaisiksi tietyistä ruoista.
Yleisin glykogeenitaudin tyyppi on 3. Patologia liittyy väärän glykogeenin synteesiin.
Sairaustyyppi 0
Glykogeenitaudin (nollageenityypin lokalisoituminen) yhteydessä ilmenee kooman oire, joka on erittäin vaarallinen paitsi lapsen myös aikuisen hengelle. On tajunnan menetys, henkilö lakkaa reagoimasta ulkoisiin ärsykkeisiin, ja myös kehon lämpötilan säätely häiriintyy ja sydämen syke lisääntyy tai hidastuu. Jos kooma on kehittynyt lapselle varhaisessa iässä,silloin hänen selviytymismahdollisuudet ovat erittäin pienet. Jos hänen ruumiinsa onnistuu voittamaan tämän tilan, lapsi voi jäädä henkisesti jälkeenjääneeksi sekä olla fyysisesti jäljessä kehityksessään.
Glykogenoosityyppi I
Näkyy lapsuudesta. Lasten glykogeenitaudin oireet johtuvat siitä, että potilaat kärsivät ruokahaluttomuudesta, toistuvasta ja melko voimakkaasta oksentelusta. Hengenahdistus on yleistä jatkuvan yskän yhteydessä.
Koska glykogeenia kertyy maksaan, sen koko kasvaa merkittävästi, mikä voidaan tunnistaa huolellisella tutkimuksella. Peräpukamien oireita saattaa kehittyä, mikä tarkoittaa ajoittain verenvuotoa peräaukosta. Myös lapsilla pään koko kasvaa, se näyttää suhteettom alta suhteessa muihin kehon osiin. Jos lapsi selviää hengissä, kehittyy ihmisen fyysinen jälkeenjääneisyys. Pahinta on, että potilaalle voi myöhemmin kehittyä maksasyövä.
On syytä mainita, että ensimmäinen glykogeenisairaus ja hypoglykemia ovat samanlaisia ilmiöitä.
Toinen tyyppi
Toisen tyypin glykogenoosilla on lähes samat oireet kuin taudin ensimmäisessä tyypissä. Tämä on henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen, letargia, osittainen ruokahaluttomuus. Ajan myötä perna, munuaiset sekä sydän ja maksa kasvavat. Koska hermostoon vaikuttaa, voi esiintyä halvaus. Lisäksi ryhti heikkenee ja skolioosi kehittyy. On huomattava, että tämä tyyppi ei ole yhtä hengenvaarallinen kuin edellinen, potilas eläävanhuus.
Mikä on tyypin III glykogenoosi?
Sillä on samat oireet kuin ensimmäisellä tyypillä, mutta se ei kuitenkaan aiheuta syöpää ja sairaus on suhteellisen lievä. Murrosiän jälkeen se ei ole niin aggressiivista, havaitaan vain lihasjännityksen laskua, uupumusta, heikkoutta.
IV-tyyppinen glykogenoosi
Siihen liittyy jo selvempiä oireita, joista: keltaisuus, askites, eli vatsan lisääntyminen, ihon kutina. Glykogeenia kertyy maksaan syntymästä lähtien, mikä voi lopulta johtaa maksakirroosiin. Valitettavasti tämä tyyppi on kohtalokas.
Viides tyyppi. Mikä se on?
Tällainen sairaus vaikuttaa vain lihaksiin, koska sulamatonta glykogeenia kertyy lihaskudokseen. Lihasten tilavuus kasvaa, kudosrakenne tiivistyy, mutta tämä ei tee lihaksista vahvoja. Tämä oire johtaa kouristukseen ja kipuun fyysisen rasituksen aikana. Hikoilu lisääntyy, takykardian riski kasvaa.
On huomattava, että tyypin 5 glykogenoosi on täysin turvallinen kuin muut taudin ilmenemismuodot. Ihminen voi elää pitkään, kun kaikki hänen elimensä toimivat normaalisti.
Glykogenoosityyppi VI
Tällaiset oireet, kuten useimmissa tapauksissa, voidaan tunnistaa syntymästä lähtien. Pään koon kasvu sekä painonpudotus, joka ilmenee ruokahaluttomuuden vuoksi. Veressä havaitaan lisääntynyttä rasvapitoisuutta muihin hivenaineisiin verrattuna.
Tyyppiseitsemäs
Oireet ovat samanlaisia kuin muiden aineenvaihduntasairauksien oireet. Eli kyseessä on fosfoglyseraattimutaasin, fosfoglyseraattikinaasin, laktaattidehydrogenaasin, beeta-enolaasin entsyymien puutos. Diagnoosi tehdään lihaskudoksen biopsialla. He ottavat myös verikokeen. Potilaita kehotetaan välttämään hiilihydraattien saantia ja lisäämään fyysistä aktiivisuutta.
Tyypin VIII glykogenoosin merkkejä
Tässä oireet eroavat jo merkittävästi kaikista edellä mainituista. Potilaalla on hermoston häiriöitä, joissa liikkeiden koordinointi on häiriintynyt. Voit myös tarkkailla käsivarsien, jalkojen ja kasvojen lihasten tahattomia ja epäsäännöllisiä liikkeitä. Maksan vajaatoiminta kehittyy, itse maksa kasvaa. Potilailla ei ole mahdollisuutta selviytyä, yleensä kaikki kuolevat ennen murrosikää.
Glykoginoosi tyyppi IX
Sairaustyyppi, jolla on pienin oirekirjo. Vain maksan vajaatoiminta havaitaan.
Kirjoita kymmenes
Mielenkiintoisin asia on, että tämä on harvinaisin glykogeenisairaus. Se on havaittu vain kerran lääketieteen historiassa. Mukana lihaskipu. Kuten muidenkin tyyppien kohdalla, maksan koko kasvoi.
XI-tyypin sairaus
Enemmän tai vähemmän turvallinen tyyppi koko sairausryhmästä. Maksan koko kasvaa. Pieni kasvun hidastuminen ja iän myötä riisitautien kehittyminen on mahdollista. Kuitenkin kun ihminen saavuttaa murrosiän, tauti lakkaa etenemasta niin aktiivisesti,potilas alkaa parantua.
Glykogeenitaudin biokemia osoittaa, että se vaatii säännöllistä seurantaa sekä pienen potilaan ja vanhempien että lääkärin toimesta.
Hoito
Glykogeenisairaus on geneettinen sairaus, joka on perinnöllinen, ja siksi, kuten useimmissa tapauksissa, se on käytännössä parantumaton. Mutta on huomattava, että noudattamalla tarvittavia toimenpiteitä voit elää melko normaalia elämää. Tämä ei tietenkään koske glykogenoosityyppejä 1, 4 ja 8, koska näissä tapauksissa henkilö kuolee ennen keski-ikää.
Estäkseen aineenvaihduntaprosesseja kehossa lääkärit määräävät potilaille erityisruokavaliohoitoja, joiden jälkeen voit pysäyttää taudin etenemisen. Aluksi lääkäri tutkii kaikki potilaan biokemialliset ja aineenvaihduntaprosessit ja määrää sitten ruokavalion, joka ylläpitää vaaditun glukoositason veressä. Näitä ruokavalioita hallitsevat yleensä proteiinit ja hiilihydraatit, kun taas rasvat pidetään minimissä.
Lapsille maissitärkkelys sopii mainiosti, jotta energiansaannin lisääminen keskellä yötä ilman jatkuvaa ruokintaa. Vedessä sinun on laimennettava noin yhdestä kahteen, tällainen tärkkelyksen saanti auttaa luopumaan kokonaan lapsen yöruokinnasta, koska tärkkelysannos riittää noin kuudesta kahdeksaan tuntiin.
Jos ei ole mahdollista ylläpitää lapsen suotuisaa tilaa tällaisilla ruokavalioilla, sinun on turvauduttava epämiellyttävämpiin toimenpiteisiin, kuten rikastetun seoksen käyttöön.m altodeksiini.
Ensimmäisessä sairaudessa galaktoosin ja fruktoosin saanti on yleensä rajoitettua, sakkaroosia rajoitetaan kolmannen asteen glykogenoosissa. Nämä ovat yleensä maitotuotteita, suuri määrä hedelmiä ja marjoja, rusinoita, kuivattuja aprikooseja, erilaisia siirappeja ja puhdistettua sokeria.
Mutta valitettavasti joissakin tapauksissa tietyt ruokavaliot voivat puuttua kovasti, jolloin sinun on ruokittava kehoa suonensisäisesti paikallaan olevissa olosuhteissa. Ruokinta tapahtuu myös nenämahaletkun kautta.
Toisen tyypin glykogenoosin tapauksessa kaikki on paljon monimutkaisempaa. Potilaille määrätään erikoishoitoa, johon osallistuvat tarvittavat entsyymit. Lääke "Meozim" kerran kahdessa viikossa annetaan potilaalle kaksikymmentä milligrammaa. Meozyme on ihmisen valmistama glukosidaasientsyymi.
Tämän menettelyn monimutkaisuus johtuu kuitenkin siitä, että tämä lääke on kielletty useissa maissa. Sitä käytetään todella lääketieteessä vain Yhdysvalloissa, joissakin Euroopan maissa ja Japanissa. Sinun on ymmärrettävä, että lääkehoito tulee aloittaa mahdollisimman aikaisin, koska vaikutus on paljon vahvempi.
Käytetään myös muita lääkkeitä, kuten "alopurinolia" tai nikotiinihappoa. Lisäksi käytetään lääkkeitä, jotka kompensoivat kalsiumin sekä B- ja D-vitamiinien määrää elimistössä.
Jos tauti loistaa vain yhdessä lihaksessa, potilaalle määrätään päivittäinen fruktoosiannos, 50-100 grammaa riittää. Sellainentoimenpiteet kompensoivat elimistölle välttämättömien vitamiinien puutetta.
Lääkärit käyttävät erilaisten lääkkeiden lisäksi myös leikkausta. Tämä voi olla maksansiirto, eli siirto luovuttaj alta potilaalle joko maksan osan tai kokonaan. Sinun on tiedettävä, että leikkaus suoritetaan vain ensimmäisen, kolmannen ja neljännen tyypin glykogenoosilla, joten on aina tarpeen määrittää sairauden tyyppi erittäin tarkasti tarpeettomien kustannusten välttämiseksi. Jos leikkaus suoritetaan kolmannen tyypin glykogenoosilla, tämä tarkoittaa, että potilaan omaa maksaa on lähes mahdotonta pelastaa.
Joskus potilaille voidaan pistää lääkkeitä, kuten glukagonia tai anabolisia hormoneja.
