Kabuki-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy kerran 32 000 vastasyntyneestä. Sairaan lapsen ulkonäkö (fenotyyppi) muistuttaa muinaisen japanilaisen Kabuki-teatterin näyttelijän meikkiä.
Ennen esitystä miesnäyttelijöillä oli pitkä meikki. Silmien ulkokulmat vedettiin ylös ja sivulle. Jotkut lähteet käyttävät termiä "Kabuki-meikkisyndrooma". Joskus on samanniminen nimi - Niikawa-Kurokin oireyhtymä. Halusin erityisesti korostaa silmiä. Monet näyttelijät uhrasivat terveytensä ja maalasivat silmämunat. Myös kulmakarvat korostettiin, jolloin ne olivat kaarevia. Kun esitys päättyi, hahmo jähmettyi paikoilleen, kiinnitti katseensa yhteen pisteeseen ja siristi silmiään.
Sairaus ilmenee kasvojen ominaispiirteistä yhdessä henkisen jälkeenjääneisyyden kanssa. Kabukin oireyhtymää sairastavien perheiden tutkiminen paljasti autosomaalisen hallitsevan periytymismallin.
Historiallista taustaa
Japanilaiset lääkärit Niikawa ja Kuroki kuvasivat vuonna 1981. Ensimmäinen tutkimusosoitti, että 60 lapsesta 58 oli japanilaisia. Yli vuosikymmenen ajan lääketieteen maailmassa oireyhtymää pidettiin japanilaisena sairautena. Vuonna 1992 kävi ilmi, että minkä tahansa rodun ihmiset ovat alttiita taudille. Oireyhtymätapauksia on tunnistettu Pohjois-Amerikassa, arabimaissa ja Valko-Venäjällä. Tähän mennessä on tutkittu yli 350 patologiatapausta.
Syndrooman syyt
Etiologiaa ei täysin ymmärretä. Tutkimuksia on tehty paljon. Tutkimme sukupuolen suhdetta sairauteen (50/50), sulkimme pois yhteyden läheisiin avioliittoihin, emme paljastaneet patologisia vaikutuksia sikiöön raskauden aikana. Kaikille sairaille lapsille ja heidän vanhemmilleen tehtiin karyotyypitys. He löysivät geenimutaatioita ja yrittivät saattaa ne oireyhtymän alle, mutta tutkimukset kumottiin.
Vuonna 2011 seulottiin 110 perhettä, joilla oli Kabuki-oireyhtymä, ja 81 tapauksessa löydettiin mutaatio MLL2-geenistä, mutta tämä ei ole absoluuttinen sairauden indikaattori. Diagnoosi tehdään edelleen kliinisen kuvan perusteella. Tutkimus jatkuu edelleen.
Sairauden kliiniset merkit
Tutkittujen potilaiden suuren määrän perusteella tiedemies Niikawa ja muut kirjoittajat tunnistivat 5 Kabukin oireyhtymän pääoiretta.
- Tuomainen kasvot - pitkät silmäluomien halkeamat, paksut silmäripset, alaluomeen käänne (ektropion), leveä nenäselkä, litistynyt nenän kärki, suuret ulkonevat korvat, kulmakarvat harvinainen kasvu sivuosissa hiustenkasvu hidasta.
- Luuston poikkeavuudet - kallon patologia ja mikrokefalia, goottilainen kitalaki (korkea), suulakihalkio yhdistettynä huulihalkioon, hampaiden poikkeavuudet (leveät hammasvälit, riittämättömät hampaat, epäkohta), kasvun hidastuminen, lyhyet sormet (erityisesti 5.), sacrococcygeal poskiontelo (epiteeli-coccygeal kulku), lisääntynyt nivelten liikkuvuus, skolioosi.
- Muutos dermatoglyfioissa – sikiön pehmusteet sormenpäissä.
- Eriasteinen älyllinen puute. Älykkyystestin keskiarvo on 60-80 pistettä. Lapset, joilla on Kabuki-oireyhtymä, saavat todennäköisemmin autismin. Ominaista käyttäytymisen rikkominen, tunteiden köyhyys, taipumus pureskella syömättömiä esineitä.
- Synnytyksen jälkeinen stunting.
Muut oireet
Ne liittyvät taudin pääoireisiin. Kaikki kehon järjestelmät voivat vaikuttaa.
- Sydän- ja verisuonijärjestelmän patologia. Mikä tahansa synnynnäinen sydänsairaus (Fallot-tetralogia, kammio- tai eteisväliseinävaurio, koarktaatio tai aortan aneurysma, avoin v altimotiehye) voi muodostua.
- Kirurginen patologia - tyrät (napa-, nivus-, pallea), peräaukon atresia.
- Ruoansulatuskanavan häiriöt ravintoaineiden imeytymishäiriön (imeytymishäiriön), sapen dyskinesian muodossa.
- Vitsaelinten patologia - dysplasia, hevosenkenkämunuainen, munuais altaan halkeilu, virtsanjohtimien päällekkäisyys ja tukkeuma.
- ulkoisten sukuelinten epämuodostumat - kryptorkidia, mikropenis.
- Immuunikato. Lapset saavat usein ylempien hengitysteiden infektioita ja keuhkokuumetta. Välikorvatulehdus pahenee.
- Umpierityspatologia. Lapsena voi esiintyä hypoglykemiaa. Joskus kehittyy diabetes mellitus, synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja liikalihavuus. Somatotrooppisen hormonin taso saattaa laskea. Tytöillä voi olla varhainen murrosikä.
- Hematologiset häiriöt - idiopaattinen trombosytopeeninen purppura, autoimmuuni hemolyyttinen anemia, polysytemia, vastasyntyneen hyperbilirubinemia.
- Aistihäiriöt. Näön heikkeneminen (likinäköisyys, astigmatismi, näköhermon epätäydellinen surkastuminen. Kuulon heikkeneminen tai menetys (65 % tapauksista).
- Neurologinen patologia. Imemis- ja nielemisrefleksit voivat heikentyä syntymästä lähtien. Puuttuva hermovamma, nystagmus, strabismus, roikkuvat silmäluomet. Kolmannella lapsista on lihasten hypotensio, joka voi jatkua pitkään. Kun lapset kasvavat, he jäävät jälkeen psyykkisessä ja fyysisessä kehityksessä, esiintyy liikkeiden koordinaatiohäiriöitä, puhekehityksen viivästystä. Käsissä ja jaloissa voi esiintyä vapinaa. Epilepsia kehittyy missä tahansa ikäluokassa, tytöt ovat alttiimpia.
Kabuki-oireyhtymän diagnoosi
Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja on vahvistettu kromosomitutkimuksilla. MLL2-geenin mutaatiosta on meneillään molekyylitutkimus. Joillakin geneettisillä sairauksilla on samanlaisia piirteitä, joten on tarpeen tehdä erodiagnostiikka.
On tärkeää tunnistaa vakavat elinten ja järjestelmien häiriöt käyttämällä laajaa valikoimaa laboratorio- ja instrumenttitutkimuksia.
Kabuki-oireyhtymän hoito
Ei ole erityistä terapiaa. Kehon olemassa olevien häiriöiden korjaaminen. Sydänvikojen kirurginen hoito suoritetaan. Suorita muovinen kova kitalaki. Kuulon heikkenemisen yhteydessä tarvitaan otolaryngologin ja audiologin hoitoa, kuulokojekysymys selvitetään. Muut rikkomukset korvataan. Kabuki-oireyhtymää sairastavien lasten on sopeuduttava sosiaaliseen ympäristöön. Perheet tarvitsevat henkistä ja aineellista tukea sellaisen lapsen kasvattamiseen.
Johtavan amerikkalaisen PNAS-lehden tammikuun numerossa julkaistiin artikkeli henkisen jälkeenjääneisyyden hoidosta Kabuki-oireyhtymässä. Hoidon ydin on vähähiilihydraattisen ketoniruokavalion käyttö. Tällainen ravitsemus auttaa saavuttamaan neurogeneesin tason nousun. Tutkimus suoritettiin laboratoriohiirillä Johns Hopkinsin yliopistossa. Sen on osoitettu lisäävän hermokudoksen korjaustasoa eläinten aivoissa.
Maanmieheni, biologisten tieteiden tohtori Varvara Dyakonova kommentoi amerikkalaisten kollegoiden löytöä. Hän uskoo, että ravitsemuskorjaus on paljon turvallisempaa kuin kemialliset lääkkeet. On viitteitä siitä, että tämä hoitomenetelmä auttaa muiden henkiseen jälkeenjääneisyyteen liittyvien geneettisten poikkeavuuksien hoidossa.
Tiedetään, että ketoaineet ovat rasvan hajoamisen metaboliitteja. Niiden muodostuminen tapahtuu ruokavalion puutteessahiilihydraatit ja siirtyminen proteiiniravintoon. Ketonit tarjoavat ravintoa aivoille, mutta samalla niiden ylimäärällä on myrkyllinen vaikutus keskushermostoon. Siksi tällaisen ruokavalion lisääminen sairaiden lasten ruokavalioon vaatii lisätestejä. Tutkimus käynnissä.
tautitietoisuuspäivä – 23. lokakuuta
Juhlitaan monissa maissa ympäri maailmaa. Erityinen alueiden välinen vammaisten lasten ja heidän vanhempiensa yhdistys "Kabuki-oireyhtymä" on perustettu. Julkisen organisaation tehtävänä on tukea perheitä, jotka kohtaavat tämän patologian. Sosiaalisissa verkostoissa on blogeja vanhemmista, jotka jakavat kokemuksiaan sairaan lapsen kasvattamisesta ja sopeuttamisesta. Ihmiset puhuvat ongelmasta, kuinka elää sen kanssa.
Sairaus ja ennuste
Kabuki-oireyhtymän ennuste on hyvä. Elinajanodotteeseen vaikuttavat sydän- ja verisuonijärjestelmän patologian esiintyminen ja immuunisuojan taso.
