Downin oireyhtymä on geneettinen poikkeama, joka johtuu kromosomien lukumäärän lisääntymisestä yhdellä yksiköllä, eli niitä on 47 määrätyn 46 sijasta. Tällaiset lapset syntyvät riippumatta heidän vanhempiensa sosiaalisesta asemasta tai ihonväristä. Tiedemiehet eivät voi vastata tarkasti, miksi kromosomi 47 ilmaantuu, mikä tarkoittaa, että he eivät voi löytää parannuskeinoa, jotta tämä poikkeama ei ilmaantuisi.
Downin oireyhtymä. Syntymämerkit
Tämä sairaus määräytyy jo kohdussa, koska vauva on syntymästään lähtien erilainen kuin omansa. Synnytysosastolla tehdään ehdottomasti esidiagnoosi ja lähetetään lähetteet tutkimuksiin, jotka vahvistavat tai kumoavat neonatologien mielipiteen. Joten tässä ovat tärkeimmät merkit, joilla oireyhtymä määritetään:
- vinot silmät: tämän vuoksi tautia kutsuttiin aiemmin mongolismiksi;
- litteät kasvot ja pieni pää;
- ulottuva kieli pienen suun takia;
- lyhyet raajat ja sormet, käsissä pikkusormet taivutettu sisäänpäin;
- ihopoimu niskassa ja tasaisessa pään takaosassa;
- brakykefalia;
- nenäsillan taso;
- liian liikkuvat nivelet ja lihasten frigiditeetti;
- epikantuksen (tai epicanthuksen – niin sanotun "mongolian laskos") esiintyminen.
Nämä ja muut poikkeavuudet osoittavat, että lapsella on Downin syndrooma. Valokuvat tällaisista vauvoista (omituista kyllä) aiheuttavat usein tunteita, vaikka heidän poikkeavuutensa otetaan huomioon.
Downin oireyhtymä. Merkkejä, jotka ilmaantuvat vauvan kasvun aikana
Kasvuvaiheessa pienellä potilaalla voi olla muita sairauteen viittaavia tekijöitä:
- lyhyt kaula;
- poikittaiset poimut muodostuvat kämmenissä;
- rikkonut hampaan rakennetta ja kasvua;
- rintarangan epämuodostuma;
- lyhennetty nenä.
Lisäksi esiintyy häiriöitä eri elinten toiminnassa tai niiden sairauksissa. Esimerkiksi sydänsairaudet, kuuloongelmat ja epileptiset kohtaukset, hormonaaliset häiriöt.
Mitä voidaan tehdä?
Downin oireyhtymä, jonka oireet on kuvattu yllä, ei hoideta. Eli lääketieteessä ei vieläkään ole sellaista lääkettä, joka poistaisi kokonaan taudin kaikki ilmenemismuodot. Lääkärikäynnin jälkeen määrätään tarvittavat varat, jotka tukevat vauvaa ja hänen terveyttään oikealla tasolla, mutta sinun ei pitäisi odottaa heiltä mitään ihmettä. Toimi näin:
- käy säännöllisesti sairaalassa ja asiantuntijoilla, jotka eivät vain seuraa potilaan tilaa, vaan auttavat myös kehittämään ohjelmia, joiden avulla vauva sopeutuu nopeasti ympäröivään maailmaan;
- ole jatkuvasti tekemisissä lapsen kanssa: ulkoleikkejä, laulua, puhumista, harjoituksia tai voimistelua, hierontaa, harjoitusohjelmia - kaiken tämän tulee suunnata murusien kehittämiseen;
- kun pikkuihminen alkaa puhua, jopa tavuittain, voit hitaasti opettaa hänet ryömimään ja kävelemään, tunnistamaan esineitä. Muista näyttää hänelle muita lapsia, opettaa häntä kommunikoimaan. Vähitellen sinun on opetettava murut syömään yksinään ja pyydettävä menemään wc: hen. Itse asiassa kaikki tämä tehdään tavallisten lasten kanssa, mutta Downin syndroomapotilaat tekevät sen hieman hitaammin, he tarvitsevat enemmän huomiota ja aikaa muistaakseen.
Johtopäätös
Mitä enemmän vanhemmat omistavat lapselle aikaa, sitä todennäköisemmin on mahdollista, että 3-4 vuoden kuluttua hänet voidaan lähettää puutarhaan; Se, mikä vaihtoehto (erityinen laitos vai tavallinen laitos) on, on vanhempien päätettävissä. Onnistuneen esikoulun päätyttyä osa lapsista pääsee kouluun, ja joskus 9. tai 11. luokan jälkeen he voivat jopa hankkia toisen asteen erikoiskoulutuksen ja saada työpaikan. Eli lapsi kypsyessään voi saada työpaikan, olla tiimissä ja elättää itsensä, ja tämä on jo suuri askel eteenpäin, ei edes askel, vaan v altava harppaus! Ja kaikki tämä vanhempien sinnikkyyden ja rakkauden ansiosta.
Lapset, joilla on Downin oireyhtymä (jonka merkkejä jo tunnemmetiedossa), heillä on täysi oikeus täyteen elämään. Käytäntö on osoittanut, että tällaisista lapsista voi tulla upeita kumppaneita, he ovat erittäin ystävällisiä ja rakastavia. Mitä tulee koulutukseen, he ovat kykeneviä ja melko koulutettavia, ja ne erottuvat tarkkaavaisuudesta. Ehkä lapset eivät aina tiedä tai ymmärrä jotain, mutta usein tällaiset ihmiset ovat lahjakkaita, heillä on taipumus taiteeseen. Älä rajoita niitä, lasten tulee kehittyä ja laajentaa näköalojaan.
