Sanaa "alas" käytetään nyky-yhteiskunnassa useammin loukkauksena. Tässä suhteessa monet äidit hengästyneinä odottavat ultraäänen tuloksia peläten hälyttäviä oireita. Perheen lapsi on kuitenkin vaikea koe, joka vaatii fyysistä ja henkistä stressiä. Joten mikä on Downin syndrooma? Mitkä ovat sen merkit ja oireet?
Mikä on Downin oireyhtymä?
Downin oireyhtymä on geneettinen patologia, synnynnäinen kromosomipoikkeama. Siihen liittyy joidenkin lääketieteellisten indikaattorien poikkeama ja normaalin fyysisen kehityksen rikkominen. On tärkeää huomata, että sana "tauti" ei sovellu tähän, koska puhumme joukosta tunnusomaisia merkkejä ja tiettyjä piirteitä, ts. oireyhtymästä.
Ensimmäinen maininta oireyhtymästä mainittiin väitetysti 1500 vuotta sitten. Juuri tämä ikä lasketaan ranskalaisen Châlons-sur-Saonen kaupungin hautausma alta löydetyn lapsen jäänteisiin, joilla on Downin oireyhtymän merkkejä. Hautaus ei eronnut tavallisista, mistä voidaan päätellä, että samank altaisia ihmisiäpoikkeamat eivät olleet julkisen painostuksen kohteena.
Downin oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran brittiläinen lääkäri John Langdon Down vuonna 1866. Sitten tiedemies kutsui tätä ilmiötä "mongolismiksi". Jonkin aikaa myöhemmin patologia nimettiin löytäjän mukaan.
Mitä syyt ovat?
Syyt Downin syndroomaa sairastavien lasten esiintymiseen tulivat tunnetuksi vasta vuonna 1959. Sitten ranskalainen tiedemies Gerard Lejeune todisti tämän patologian geneettisen tilan.
Kävi ilmi, että oireyhtymän todellinen syy on ylimääräisen kromosomiparin ilmaantuminen. Se muodostuu hedelmöitysvaiheessa. Normaalisti terveellä ihmisellä on 46 paria kromosomeja kussakin solussa, sukusoluissa (munasoluissa ja siittiöissä) niistä tasan puolet - 23. Mutta hedelmöityksen aikana muna ja siittiö yhdistyvät, niiden geneettiset sarjat yhdistyvät muodostaen uuden solun - tsygootti.
Pian tsygootti alkaa jakautua. Tämän prosessin aikana tulee kohta, jolloin jakautumaan valmiiden solujen kromosomien määrä kaksinkertaistuu. Mutta ne eroavat välittömästi solun vastakkaisiin napoihin, minkä jälkeen se jaetaan kahtia. Tässä tapahtuu virhe. Kun 21. kromosomipari eroaa, hän voi "napata" toisen mukanaan. Tsygootti jatkaa jakautumistaan monta kertaa, alkio muodostuu. Näin näyttävät lapset, joilla on Downin syndrooma.
Syndrooman muodot
Downin oireyhtymää on kolme muotoa riippuen niiden geneettisten mekanismien ominaisuuksistaesiintyminen:
- Trisomia. Tämä on klassinen tapaus, sen esiintyvyys on 94%. Tapahtuu, kun 21 kromosomiparin eroa jakautumisen aikana tapahtuu.
- Siirto. Tämän tyyppinen Downin oireyhtymä on harvinaisempi, vain 5% tapauksista. Tällöin osa kromosomista tai koko geeni siirtyy toiseen paikkaan. Geneettinen materiaali voi "hyppää" kromosomista toiseen tai saman kromosomin sisällä. Tällaisen oireyhtymän ilmaantumisessa isän geneettisellä materiaalilla on ratkaiseva rooli.
- Mosaiikki. Oireyhtymän harvinaisin muoto esiintyy vain 1-2 prosentissa tapauksista. Tällaisella rikkomuksella osa kehon soluista sisältää normaalin joukon kromosomeja - 46, ja toinen osa on laajentunut, ts. 47. Mosaiikkisyndroomaa sairastavat Down-lapset voivat poiketa vähän ikätovereistaan, mutta ovat hieman jäljessä henkisessä kehityksessä. Yleensä tällaista diagnoosia on vaikea vahvistaa.
Syndrooman ilmentymä
Downin syndroomaa sairastavan lapsen läsnäolo on helppo tunnistaa heti syntymän jälkeen. Sinun tulee kiinnittää huomiota seuraaviin merkkeihin:
- pieni pää, litteä selkä;
- tasaiset kasvot, litistetty nenäsilta;
- pieni leuka, suu, korvat;
- silmät, joissa on ominainen rypyt ja vino leikkaus;
- usein suu auki;
- lyhyet raajat, sormet, niska;
- heikentynyt lihasjänne;
- kämmenet ovat leveät, ja niissä on poikittainen ihopoimu (apina).
Useimmiten vastasyntyneet, joilla on Downin syndroomatunnistaa näistä ominaisuuksista. Ne voidaan määrittää paitsi asiantuntija, myös tavallinen ihminen. Diagnoosi vahvistetaan sitten tarkemmalla tutkimuksella ja useilla testeillä.
Kuinka vaarallinen oireyhtymä on?
Jos perheeseen syntyi untuva, sinun on kohdeltava sitä asianmukaisesti. Yleensä tällaiset lapset kehittävät ulkoisten oireiden lisäksi vakavia patologioita:
- heikentynyt immuniteetti;
- synnynnäiset sydänvika;
- rinnan väärä kehitys.
Näistä syistä untuvalapsi on alttiimpi lapsuuden infektioille, kärsii keuhkosairauksista. Lisäksi sen kasvu liittyy henkisen ja fyysisen kehityksen viiveeseen. Ruoansulatusjärjestelmän hidas muodostuminen voi johtaa entsyymitoiminnan vähenemiseen ja ruoansulatusvaikeuksiin. Usein masentunut vauva tarvitsee monimutkaisen sydänleikkauksen. Lisäksi hänelle voi kehittyä muiden sisäelinten toimintahäiriöitä.
Joskus oikea-aikaiset toimenpiteet auttavat välttämään epämiellyttäviä seurauksia. Siksi oikea-aikaiset tutkimukset ovat tärkeitä myös syntymättömän lapsen kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa.
Riskiryhmät
Downin oireyhtymän keskimääräinen ilmaantuvuus on 1:600 (1 lapsi 600:sta). Nämä luvut vaihtelevat kuitenkin useiden tekijöiden mukaan. Naisille syntyy usein untuvia lapsia 35 vuoden iän jälkeen. Mitä vanhempi nainen, sitä suurempi on riski saada vammainen lapsi. Siksi on erittäin tärkeää, että yli 35-vuotiaat äidit käyvät läpi kaikki tarvittavat lääkärintarkastukset raskauden eri vaiheissa.
Downin syndroomaa sairastavien lasten syntymä tapahtuu kuitenkin vuonnaalle 25-vuotiaat äidit. Todettiin, että isän ikä, läheisten avioliittojen olemassaolo ja kummallista kyllä isoäidin ikä voivat olla myös syynä tähän.
Diagnoosi
Nykyään Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida jo raskausvaiheessa. Niin kutsuttu "down-analyysi" sisältää laajan valikoiman tutkimuksia. Kaikkia ennen syntymää diagnostisia menetelmiä kutsutaan synnytystä edeltäviksi ja ne jaetaan tavanomaisesti kahteen ryhmään:
- invasiivinen - sisältää kirurgisen tunkeutumisen lapsivesitilaan;
- ei-invasiivinen - ei tunkeutumista kehoon.
Ensimmäiseen menetelmäryhmään kuuluvat:
- Amniocenteesi. Lapsivesi otetaan erityisellä neulalla. Tämän nesteen sisältämille soluille tehdään geneettinen tutkimus kromosomipoikkeavuuksien esiintymisen var alta. Teoriassa menetelmä voi olla vaaraksi syntymättömälle sikiölle, joten sitä ei määrätä kaikille.
-
Otetaan pieni määrä kudosta (biopsia), joka muodostaa sikiön kalvon (koorionin). Saatu materiaalin uskotaan antavan luotettavamman tuloksen geneettisissä tutkimuksissa.
alaspäin analyysi
Toiseen menetelmäryhmään kuuluvat turvallisemmat, esimerkiksi ultraääni- ja biokemialliset tutkimukset. Downin oireyhtymä havaitaan ultraäänellä 12. raskausviikosta alkaen. Yleensä tällainen tutkimus yhdistetään verikokeisiin. Jos on olemassa vaara, että nainen saa lapsen, hänelle on tehtävä useita tutkimuksia.
Voidaanko se estää?
EstäDownin syndroomaa sairastavan lapsen esiintyminen on mahdollista vain ennen hedelmöittymisen alkamista äidin ja isän geneettisen tutkimuksen avulla. Erikoiskokeet osoittavat syntymättömän sikiön kromosomipatologian riskin asteen. Tässä otetaan huomioon monet tekijät - äidin, isän, isoäidin ikä, avioliitot verisukulaisten kanssa, tapaukset, joissa perheessä on syntynyt lapsia.
Kun nainen on oppinut ongelmasta varhaisessa vaiheessa, hänellä on oikeus päättää itsenäisesti sikiön kohtalosta. Downin syndroomaa sairastavan lapsen kasvattaminen on hyvin monimutkainen ja aikaa vievä prosessi. Tällainen lapsi tarvitsee koko elämänsä korkealaatuista lääketieteellistä hoitoa. Emme kuitenkaan saa unohtaa, että jopa tällaiset vammaiset lapset voivat opiskella täysin koulussa ja saavuttaa menestystä elämässä.
Onko parannuskeinoa?
Downin oireyhtymän uskotaan olevan hoitamaton, koska se on geneettinen sairaus. On kuitenkin olemassa tapoja vähentää sen ilmenemismuotoja.
Downin syndroomaa sairastavat lapset tarvitsevat lisähoitoa. Korkeasti pätevän sairaanhoidon lisäksi he tarvitsevat asianmukaista koulutusta. Pitkään aikaan he eivät voi oppia pitämään huolta itsestään, joten on tarpeen juurruttaa heille nämä taidot. Lisäksi he tarvitsevat jatkuvaa puheterapeutin ja fysioterapeutin tapaamista. Näille lapsille on suunniteltu erityisesti kuntoutusohjelmia, jotka auttavat heitä kehittymään ja sopeutumaan yhteiskuntaan.
Tällainen nykyaikainen tieteellinen kehitys, kuten kantasoluhoito, voi kompensoida lapsen fyysisen kehityksen viivettä. Hoito voi normalisoida luun kasvua, aivojen kehitystä, luoda sisäelinten oikeanlaista ravintoa ja vahvistaa vastustuskykyä. Kantasolujen kulkeutuminen lapsen elimistöön alkaa heti syntymän jälkeen.
On näyttöä pitkäaikaisen hoidon tehokkuudesta joillakin lääkkeillä. Ne parantavat aineenvaihduntaa ja vaikuttavat positiivisesti Downin syndroomaa sairastavan lapsen kehitykseen.
Alas ja yhteiskunta
Lasten, joilla on Downin syndrooma, on hyvin vaikea sopeutua yhteiskuntaan. Mutta samaan aikaan he tarvitsevat kipeästi viestintää. Alaslapset ovat erittäin ystävällisiä, helppo ottaa yhteyttä, positiivisia mielialan vaihteluista huolimatta. Näiden ominaisuuksien vuoksi heitä kutsutaan usein "aurinkolapsiksi".
Venäjällä asenne kromosomipoikkeavuudesta kärsiviin lapsiin ei erotu hyväntahtoisuudesta. Kehitysviivästynyt lapsi voi joutua naurun kohteeksi ikätovereidensa keskuudessa, mikä vaikuttaa haitallisesti hänen psyykkiseen kehitykseen.
Ihmiset, joilla on Downin syndrooma, kohtaavat vaikeuksia koko elämänsä ajan. Heille ei ole helppoa päästä päiväkotiin, kouluun. Heillä on vaikeuksia saada työtä. Heille ei ole helppoa perustaa perhettä, mutta vaikka menestyisivätkin, lasten saamisessa on ongelmia. Downs-miehet ovat hedelmättömiä, ja naisilla on lisääntynyt riski saada sairaita jälkeläisiä.
Downin syndroomaa sairastavat voivat kuitenkin elää täyttä elämää. He pystyvät oppimaan, vaikka tämä prosessi on heille paljon hitaampi. Tällaisten ihmisten joukossa on monia lahjakkaita näyttelijöitä, joille vuonna 1999 luotiinViattomien teatteri Moskovassa.
