Downin tauti on taudin nimi, joka on tuttu kaikille, mutta samaan aikaan vain harva tietää, mikä sen erikoisuus on ja millaiset ihmiset siitä kärsivät. Englantilainen tiedemies John Langdon Down kuvasi taudin oireita ensimmäisen kerran vuonna 1866. Itse asiassa oireyhtymä nimettiin hänen mukaansa, vaikka tutkija itse viittasi puutteeseen, jonka hän tunnisti "mongolismiksi". Down piti poikkeamaa eräänlaisena mielenterveyshäiriönä. Myöhemmin tällä alueella tehty tutkimus paljasti paitsi ulkoisten yhtäläisyyksien ja kehitysvaikeuksien lisäksi myös viallisen geenin esiintymisen DNA:ssa. Näin ollen mielenterveyden poikkeavuuksien luokasta Downin oireyhtymä siirtyi patologioiden osastolle.
Downin tauti, syyt
Kaikki naiset poikkeuksetta voivat synnyttää lapsen, jolla on tämä oireyhtymä iästä, sosiaaliluokasta ja rodusta riippumatta. Geneettinen vika ilmenee kromosomien eron seurauksena sukusolujen muodostumisprosessissa, minkä seurauksena ylimääräinen, kolmas kromosomi ilmestyy 21. pariin. Pienellä prosentilla tästä poikkeamasta kärsivistä vain se voi olla läsnä kokonaisen ylimääräisen kromosomin sijaan.erilliset fragmentit.
WHO:n tilastojen mukaan jokaista 800 maailmassa syntynyttä lasta kohden on yksi Downin syndrooma. Mitä vanhempi nainen ja mies, sitä suurempi on riski saada vammainen lapsi. Myös äidin isoäidin ikä vaikuttaa. Mitä myöhemmin hän synnytti tyttärensä, sitä todennäköisemmin hän tulee raskaaksi lapsen, jolla on tämä oireyhtymä.
Lääketieteen mahdollisuuksien ansiosta on nykyään mahdollista tunnistaa kehitysongelmia raskauden alkuvaiheessa. Tilastojen mukaan yhdeksän kymmenestä naisesta suostuu aborttiin, jos sikiön kehityksessä ilmenee poikkeavuuksia. Vielä surullisempi tilasto syntyneistä lapsista. Venäjällä tällaiset vastasyntyneet hylätään 80 prosentissa tapauksista suoraan synnytyssairaalassa. Skandinavian maissa ei ole kirjattu yhtään virallista kieltäytymistä tällaisista lapsista. Yhdysv altain kansalaiset adoptoivat toisten ihmisten hylättyjä lapsia, kasvattavat niitä ja antavat heille mahdollisuuden normaaliin tulevaisuuteen.
Downin taudin oireet
Ulkoiset poikkeavuudet ilmenevät ns. litteissä kasvoissa ja pään takaosassa, kallo on epänormaalisti lyhentynyt ja litistynyt, epicanthus (ihopoimu silmien ympärillä), lyhyet raajat, mukaan lukien kaula. Downin tauti vaikuttaa myös suun lihasten heikkouteen, jonka seurauksena se on avoimessa tilassa. Hyvin usein itse kitalaki muuttuu, on hampaiden poikkeavuuksia. 66 %:ssa tapauksista kaihi havaitaan potilailla kahdeksantena elinvuotena.
Tällaisten ihmisten immuniteetti on heikentynyt, he ovat alttiita toistuville sairauksille, jotka ovat erittäin vaikeita. Tämän vuoksi suurin osa potilaista kuoli aiemminlapsenkengissä. Nykyään Downin tauti on hallinnassa, ihmiset voivat elää 55-vuotiaaksi tai enemmän.
Kehitysviive on erilainen jokaisella tämän oireyhtymän kanssa syntyneellä, jotkut alkavat kävellä kahden vuoden iässä, toiset - paljon myöhemmin. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla jokainen syntynyt lapsi voi kasvaa täysiv altaiseksi yhteiskunnan jäseneksi. Jos hän on onnekas vanhempien kanssa, jotka eivät vain jätä häntä, vaan myös tekevät kaikkensa kasvattaakseen hänet, ylimääräisellä kromosomilla syntynyt vauva ei ole vain onnellinen henkilö, sosiaalisesti aktiivinen yksilö, vaan myös pystyy luoda oman perheensä.
