Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös trisomiaksi 21, on geneettinen häiriö, joka johtaa kognitiiviseen heikkenemiseen. Patologiaa esiintyy keskimäärin yhdellä kahdeksassadasta vastasyntyneestä. Downin oireyhtymän merkit ilmenevät kehityksen viivästymisenä, joka voi olla lievää tai kohtalaista, tyypillisten kasvonpiirteiden muodostumisessa, matalassa lihasjänteessä. Patologiasta kärsivillä on usein maha-suolikanavan sairauksia, sydänvikoja ja muita ongelmia.
Downin oireyhtymän syyt
Patologian nimi on annettu Langdon Downin kunniaksi, lääkärille, joka kuvaili tämän sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1866. Lääkäri pystyi nimeämään hänen perusoireensa, mutta hän ei pystynyt määrittämään patologian syytä oikein. Tämä tapahtui vasta vuonna 1959, kun tutkijat havaitsivat, että Downin oireyhtymä on geneettinen alkuperä. Jokainen ihmissolu sisältää 23 paria kromosomeja, jotka kantavat kehon normaalille kehitykselle välttämättömiä geenejä. 23 kromosomia periytyy munan kautta äidiltä, ja niiden parit muodostavat 23 kromosomia, jotka periytyvätisän sperma. Mutta tapahtuu, että lapsi toisesta vanhemmista perii lisää kromosomeja. Kun hän saa äidiltään kaksi yhden 21. kromosomin sijasta, niitä on yhteensä (ottaen huomioon isältä saatu 21. kromosomi) kolme. Tämä aiheuttaa Downin oireyhtymän.
Downin oireyhtymän merkit
Hairauden ilmenemismuoto voi vaihdella lievästä vaikeaan, mutta useimmilla patologisista ihmisistä on ilmeisiä ulkoisia piirteitä. Joten Downin oireyhtymän ulkoisia merkkejä ovat:
- litistyneet kasvot, pieni suu, pienet korvat, lyhyt kaula, vinot silmät;
- leveät ja lyhyet kädet lyhyillä sormilla;
- kaareva taivas, vinot hampaat, litteä nenäsilta;
- rintakehän kaarevuus jne.
Kognitiivinen vamma
Lapsilla, joilla on tämä häiriö, on kommunikaatioongelmia. Tämä näkyy siinä, että heille tuskin annetaan koulutusta. Lisäksi tämä ongelma jatkuu koko elämän ajan. Vielä ei ole täysin selvää, kuinka ylimääräinen kromosomi 21 voi vaikuttaa kognitiiviseen kehitykseen. Downin syndroomaa sairastavan aivot ovat lähes samankokoiset kuin terveen ihmisen aivot. Mutta sen erillisten alueiden - pikkuaivot ja hippokampus - rakenne on muuttunut jonkin verran. Tämä pätee erityisesti aivotursoon, joka on vastuussa muistista.
Sydänvauriot ja ruoansulatuskanavan sairaudet
Yllä luetellut Downin oireyhtymän merkit ovat noinpuolella lapsista on myös synnynnäisiä sydänvikoja. Joissakin tapauksissa vikojen korjaamiseksi tarvitaan leikkausta välittömästi syntymän jälkeen. Lisäksi monet maha-suolikanavan sairaudet ovat ominaisia lapsille, joilla on tämä sairaus, erityisesti henkitorven fisteli ja ruokatorven atresia.
Muut rikkomukset
Lapset, joilla on patologia, ovat alttiita sairauksille, kuten:
- kilpirauhasen vajaatoiminta;
- lapsen kouristukset, kohtaukset;
- välikorvantulehdus;
- kuulo- ja näkövammat;
- niskan selkärangan epävakaus;
- lihavuus;
- hyperreaktiivisuus ja tarkkaavaisuus;
- masennus.
Downin oireyhtymän hoito
Tähän mennessä häiriöön ei ole parannuskeinoa. On mahdollista suorittaa vain samanaikaisten häiriöiden hoitoa, esimerkiksi sydänsairauksia tai maha-suolikanavan sairauksia. Mutta tämän patologian lasten elämänlaatua voidaan edelleen parantaa. Tähän käytetään erilaisia menetelmiä, mukaan lukien puheterapia, fysioterapia, toimintaterapia.
