Jokaisen lapsen, riippumatta mahdollisista ongelmista, tulee olla vanhempiensa rakastettu ja haluttu. Tässä artikkelissa haluan puhua siitä, miten Downin syndroomaa sairastavan lapsen raskaus etenee ja mitä vaikeuksia voi syntyä.
Pari sanaa taudista
Tämä tauti sai nimensä sitä tutkineen lääkärin John Langdon Downin kunniaksi. Lääkäri aloitti työnsä jo vuonna 1882, mutta julkaisi tulokset 4 vuotta myöhemmin. Mitä voidaan sanoa itse taudista? Joten tämä on patologia, jolla on kromosomaalinen luonne: solujen jakautumisprosessissa tapahtuu vika. Tutkijat ovat osoittaneet, että Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on ylimääräinen, 47. kromosomi (terveillä ihmisillä jokaisessa solussa on 46 kromosomia, jotka kuljettavat tärkeitä geneettisiä tietoja). Yksinkertaisesti sanottuna ihmisiä, joilla on tämä diagnoosi, pidetään henkisesti jälkeenjääneinä (vaikkakaan heitä ei moraalisten ja eettisten standardien mukaan pitäisi kutsua sellaiseksi).
Faktat
Tärkeimmät faktat tästä taudista:
- Downin oireyhtymä raskauden aikanavaikuttaa yhtä lailla poikiin ja tyttöihin.
- Tilastot: 1 tätä oireyhtymää sairastava vauva syntyy 1100 tervettä vauvaa kohti.
- 21. maaliskuuta on solidaarisuuden päivä Downin syndroomaa sairastaville. Mielenkiintoista, päivämäärää ei valittu sattum alta. Sairauden syyhän on kromosomin 21 trisomia (luku on 21, kuukauden järjestysnumero 3).
- Ihmiset, joilla on tämä diagnoosi, voivat elää jopa 60 vuotta. Ja nykyaikaisen kehityksen ansiosta he voivat elää täysin normaalia täyttä elämää (he voivat lukea, kirjoittaa, osallistua julkiseen elämään).
- Sairaudella ei ole rajoja tai riskiryhmiä. Tällainen lapsi voi syntyä naiselle koulutustasosta, sosiaalisesta asemasta, ihonväristä tai terveydentilasta riippumatta.
Syyt
Käsittelemme edelleen aihetta: "Downin oireyhtymä: merkit raskauden aikana." Mitkä syyt voivat edistää tämän taudin esiintymistä? Joten, kuten jo edellä mainittiin, ylimääräinen 47. kromosomi on vastuussa kaikesta. Kaikki prosessit, jotka johtavat oireyhtymän esiintymiseen, tapahtuvat sikiön kohdunsisäisen muodostumisen aikana, solujen jakautumisen aikana. Nykyajan asiantuntijat sanovat, että nämä ovat satunnaisia kromosomimutaatioita, jotka ovat täysin riippumattomia ulkoisista tekijöistä.
Riskiryhmät ja tilastot
Downin oireyhtymän riski raskauden aikana vaihtelee eri naisryhmillä:
- 20-25 vuotta vanha. Tämän oireen riski lapsella on 1/1562.
- 25-35 vuotta vanha. Riskin kasvu: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Yli 45 vuotta vanha. Riski on suurin. Tässä tapauksessa 19 lapsesta syntyy yksi Downin syndrooma.
Isien os alta lääkäreiden johtopäätökset eivät ole niin yksiselitteisiä. Useimmat asiantuntijat sanovat kuitenkin, että yli 42-vuotiailla isille on suurempi mahdollisuus tulla raskaaksi "aurinkoisen lapsen".
Testit
Nykyaikaiset tiedemiehet ovat keksineet erityisiä testejä, jotka voivat poistaa Downin oireyhtymän riskin raskauden aikana. Tässä tapauksessa naisen on vastattava seuraaviin kriittisiin kysymyksiin:
- Ikä.
- Etnisyys.
- Pahat tavat (tupakointi).
- Kehon paino.
- diabeteksen esiintyminen.
- Raskausten lukumäärä.
- Kokoaminen: onko IVF käytetty.
On kuitenkin syytä todeta, että pelkän testiohjelman ansiosta on mahdotonta eliminoida täysin riskiä, että vauva saisi tämän oireyhtymän. Tätä varten sinun on käytettävä lisävaroja.
Mistä tiedän?
Jatkamme keskustelua aiheesta: "Downin oireyhtymä: merkit raskauden aikana." Kuten edellä mainittiin, tämä patologia on luonteeltaan geneettinen. Siksi voit oppia siitä jopa silloin, kun vauva on kohdunsisäisen kehityksen prosessissa. Mikä tutkimus on merkityksellistä tässä tapauksessa?
- Ultraääni. Ensimmäinen kerta tulisi suorittaa 11-13 viikon aikana. Siinä tapauksessa tuleevauvan kaulusväli tutkitaan, jolloin voidaan todeta, onko lapsella tämä patologia (ultratutkimuksessa saattaa näkyä ylimääräinen poimu tai kaulusalueen sallittu paksuus on yli 3 mm)
- Äidin verikoe. Tätä varten sinun on luovutettava verta suonesta. Jos sikiöllä on patologia, äidillä on kohonnut β-CHG-alayksikkö (se on yli 2 MoM).
- Plasmaanalyysi. Syndroomariski syntymättömällä lapsella voi olla, jos PAPP-A-indikaattori on alle 0,5 MoM.
On syytä mainita, että tätä tutkimusta kutsutaan "yhdistetyksi seulontaanalyysiksi" (tai ensimmäiseksi seulontatestiksi). Vain yhdessä voit saada tuloksia, jotka ovat 86 % oikein.
Lisäopinnot
No, Downin oireyhtymä, raskauden merkkejä. Ultraääni - tutkimusmenetelmänä - ei yksinkertaisesti riitä tarkan diagnoosin tekemiseen. Jos ensimmäinen seulonta osoittaa, että vauvalla on tämä siideri, lääkäri voi neuvoa odottavaa äitiä suorittamaan toisen tutkimuksen (se tarvitaan, jos nainen päättää abortista). Tämä on transservikaalinen amnioskopia. Tämän toimenpiteen aikana otetaan näytteitä korionivillistä, jotka lähetetään laboratorioon perusteellista käsittelyä varten. Tulokset ovat tässä tapauksessa 100% oikein. Tärkeä kohta: tämä menettely voi olla vaarallinen lapsen hengelle, joten vanhempien tulee harkita sitä huolellisesti tehdessään päätöstä. Voimalääkärinainen ei saa osallistua tähän tutkimukseen.
Toinen esitys
Tutkimme edelleen aihetta: "Downin oireyhtymä: merkit raskauden aikana." Toinen seulonta on siis tärkeä myös vauvan synnytyksen aikana. Se suoritetaan toisella kolmanneksella 16. ja 18. raskausviikon välillä. Oireyhtymän merkit äidin veren tutkimuksessa:
- HCG yli 2 äitiä.
- AFP alle 0,5 Äiti.
- Ilmainen estrioli - alle 0,5 äitiä.
- Inhibiini A – yli 2 äitiä.
Ultraäänidiagnostiikka on myös tärkeää:
- Sikiön koko on normaalia pienempi.
- Vauvan nenäluun lyheneminen tai puuttuminen.
- Reisi- ja olkaluun lyheneminen.
- Vauvan yläleuka on normaalia pienempi.
- Vauvan napanuorassa on yksi v altimo kahden sijasta.
- Sikiön rakko suurenee.
- Lapsilla on todennäköisimmin sydämentykytys.
- Naisella voi olla oligohydramnio. Tai lapsivettä ei ehkä ole ollenkaan.
Abortti
Mitä muuta naisten, jotka harkitsevat aihetta "Downin oireyhtymä: raskauden merkit" pitäisi tietää? Joten kukaan ei voi suostutella heitä keskeyttämään raskauttaan. Tämä on syytä muistaa hyvin. Lääkäri voi neuvoa vain seuraavia toimia:
- Raskauden keskeytys ja patologisen sikiön hävittäminen.
- Synnyttämään kaikesta huolimatta vauva, jolla on erityistarpeita (tässä tapauksessa ei tarvita vain lisävoimia, vaan myös rahaa).
HyväksyVain lapsen vanhemmat voivat päättää siitä, miten tapahtumat etenevät.
Äidistä
No, Downin syndrooma. Merkit raskauden aikana, sanotaan, kirjaimellisesti kaikki, jotka havaitaan tässä patologiassa, ovat läsnä. Mitä odottava äiti tuntee kantaessaan tällaista erityistä vauvaa? Ei mitään epätavallista. Tämä ei vaikuta naisen ulkoiseen tilaan ja terveyteen ollenkaan. Nuo. kaikki, mitä tapahtuu muille raskaana oleville naisille, tapahtuu myös äidille, jonka syntymättömällä lapsella on patologia. Joten vain yhdestä ulkoisesta merkistä tai tiettyjen oireiden olemassaolosta nainen ei pysty kertomaan, onko hänen vauvallaan poikkeavuuksia.
Todennäköisyydet
Käsittelemme edelleen sellaista patologiaa kuin Downin oireyhtymä. Raskauden aikana, varsinkin jos tietty diagnoosi tehdään, monet vanhemmat ovat kiinnostuneita: jos yksi lapsi syntyi patologialla, onko mahdollista, että toinen vauva syntyy ilman poikkeamia? Tässä on kaksi vaihtoehtoa:
- Jos lapsella on tyypillisin kromosomin 21 kolminkertaistuminen, saman patologian seuraavan raskauden todennäköisyys on 1 %.
- Jos se on äidiltä tai isältä peritty translokaatiomuoto, todennäköisyys on suurempi. Lääkäreillä ei kuitenkaan ole tarkkoja lukuja.
Lapsista
Todennäköisesti kaikki eivät tiedä, että lapsia, joilla on tämä patologia, kutsutaan "aurinkovauvoiksi". Näillä ihmisillä on kehitysvammaisuus (voi vaihdella lievästämonimutkaisempiin muotoihin). Mutta tämä ei ole lause. Nykyaikaisten koulutusohjelmien ja tutkijoiden kehityksen ansiosta tällaiset lapset voivat elää täysin normaalia elämää. Jos kaikki tehdään oikein, lapsi ei vain osaa, vaan myös pystyy oppimaan kirjoittamaan ja lukemaan. Tällaiset lapset, kuten kaikki muutkin, rakastavat "mennä ulos", kävellä, katsoa jotain uutta, kirkasta ja kaunista. Suurissa kaupungeissa on erityiskeskuksia, joissa he käsittelevät vauvoja, joilla on tällainen diagnoosi. On jopa tiettyjä kouluja Downin syndroomapotilaille. Epäilemättä henkilö, jolla on tämä diagnoosi, ei voi joskus tulla ilman ulkopuolista apua, tämä on muistettava. Siksi, jos sikiöllä diagnosoidaan Downin oireyhtymä raskauden aikana, vanhempien tulee punnita huolellisesti plussat ja miinukset tehdäkseen oikean päätöksen.
