Geenikoodimme on niin monimutkainen, että lähes kaikki vakavat vauriot voivat aiheuttaa ketjureaktion ja vaikuttaa ihmiseen ei parha alta puolelta. Tiedemiehet löytävät jatkuvasti uusia sairauksia, mutta heidän omien sanojensa mukaan 90 prosenttia genomista on edelleen tutkimatta.
Kuvaus
Larsenin oireyhtymä (ICD 10 - koodi M89) on harvinainen geneettinen sairaus, jolla on laaja valikoima fenotyyppisiä ilmenemismuotoja. Tyypillisimpiä oireita ovat suurten nivelten dislokaatiot ja subluksaatiot, kasvojen kallon luuston epämuodostumat ja raajojen toimintahäiriöt. Vähäisiä oireita ovat skolioosi, lampijalka, lyhytkasvu ja hengitysvaikeudet.
Larsenin oireyhtymä johtuu pistemutaatioista, jotka voivat ilmaantua spontaanisti tai periytyä autosomaalisesti dominanttisti. Muutokset FLNB-geenissä liittyvät koko joukkoon sairauksia, jotka ilmenevät luuston häiriöistä. Tietyt ilmenemismuodot voivat vaihdella jopa sukulaisten kesken.
Syyt
Mitä kehittyvässä organismissa täytyy tapahtua, jotta Larsenin oireyhtymä voi ilmaantua? Tämän taudin syyt ovat edelleen piilossa tieteellisessä hämärässä. Tiedetään vain, että sille on ominaista autosomaalinen hallitseva perintö. Eli vain yksi kopio muuttuneesta geenistä riittää välittämään patologian lapsillesi ja ehkä jopa lastenlapsille. Geeni voidaan saada vanhemmilta (molemm alta tai toiselta) tai se voi olla spontaanin mutaation tulos. Tämän taudin periytymisriski on 50/50 riippumatta lapsen sukupuolesta ja raskauksien määrästä.
Muuttunut geeni sijaitsee kolmannen kromosomin lyhyessä käsivarressa. Tutkijat voivat halutessaan osoittaa tarkasti paikan, jossa perinnöllinen tieto on muuttunut. Normaalisti tämä geeni koodaa proteiinia, joka tiedepiireissä tunnetaan nimellä filamiini B. Sillä on merkittävä rooli sytoskeleton kehittymisessä. Mutaatiot johtavat siihen, että proteiini lakkaa suorittamasta sille määrättyjä toimintoja, ja kehon solut kärsivät tästä.
Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla mosaiikkia. Toisin sanoen taudin vakavuus ja ilmentymien määrä riippuvat suoraan siitä, kuinka monta solua vaikutti. Jotkut ihmiset eivät ehkä edes tiedä, että heillä on vika tässä geenissä.
Epidemiologia
Larsenin oireyhtymä kehittyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla. Hyvin karkeiden arvioiden mukaan tätä tautia esiintyy yhdellä vastasyntyneellä sadasta tuhannesta. Tämä on onneksi harvinaisuus. Arvioita pidetään epäluotettavina,koska tämän oireyhtymän tunnistamisessa on tiettyjä vaikeuksia.
Ensimmäistä kertaa lääketieteellisessä kirjallisuudessa tauti kuvattiin 1900-luvun puolivälissä. Lauren Larsen ym. löysivät ja dokumentoivat kuusi oireyhtymätapausta lapsilla.
Oireet
Larsenin oireyhtymä, kuten edellä mainittiin, voi ilmetä eri tavoin jopa lähisukulaisten välillä. Taudin tyypillisimpiä merkkejä ovat muutokset kasvojen luissa. Näitä ovat: leveä matala nenäsilta ja leveä otsa, litteät kasvot, ylähuulen tai kova kitalaen halkeama. Lisäksi lapsilla on suurten nivelten (reisi, polvi, kyynärpää) sijoiltaanmenoa ja olkapään subluksaatioita.
Tällaisten ihmisten sormet ovat lyhyet, leveät ja heikoilla löysillä nivelillä. Ranneissa voi olla lisää luita, jotka sulautuvat ikääntymiseen ja häiritsevät liikkeen biomekaniikkaa. Joillakin ihmisillä on harvinainen trakeomalasia (tai henkitorven ruston pehmeneminen).
Diagnoosi
"Larsenin oireyhtymä" diagnosoidaan vasta potilaan täydellisen tutkimuksen, hänen sairaushistoriansa perusteellisen tutkimuksen ja tyypillisten röntgenoireiden esiintymisen jälkeen. Lisäksi täysimittainen röntgentutkimus voi paljastaa myös samanaikaisia luuston kehityksen poikkeavuuksia, jotka liittyvät epäsuorasti sairauteen.
Ultraäänidiagnoosi jopa synnytystä edeltävänä aikana voi paljastaa Larsenin oireyhtymän. Kuva luustamuodostelmia hyvin koulutetulle asiantuntijalle, ultraääni voi olla lähtökohta sikiön geneettisten poikkeavuuksien etsimiselle. Koska ensi silmäyksellä on mahdotonta sanoa, minkälainen sairaus johti kasvojen kallon ja raajojen luiden patologiaan, odottavalle äidille suositellaan amniocenteesia ja geneettistä tutkimusta mutaation etsimiseksi kolmannesta kromosomista..
Jos sairaus varmistuu, mutta puolisot ovat päättäneet jatkaa raskautta, odottavalle äidille suositellaan keisarileikkauksen tekemistä, jotta vauvan luut eivät vaurioidu sen kuljettaessa sitä naisen lantion läpi luonnollisen synnytyksen aikana.
Hoito
Terapeuttisilla toimenpiteillä ei pyritä taudin poistamiseen, vaan kliinisten oireiden vähentämiseen. Tätä tekevät lastenlääkärit, ortopedit, leukakirurgian ja genetiikan asiantuntijat. Arvioituaan lapsen alkutilan ja arvioituaan kaikki riskit he voivat alkaa korjata olemassa olevia rikkomuksia.
Larsenin oireyhtymän hoitoon hellävaraisin vaihtoehto on hieronta. Sitä tarvitaan vahvistamaan lihaksia ja nivelsiteitä, jotka pitävät niveliä yhdessä, sekä parantamaan selän tukea ja selkärangan kohdistusta. Mutta ennen kuin jatkat terapeuttisten menetelmien käyttöä, tarvitaan useita operaatioita. Ne ovat välttämättömiä luuston vakavien epämuodostumien tai epämuodostumien korjaamiseksi, nikamien vakauttamiseksi. Trakeomalasia vaatii intuboinnin ja sitten hengitysletkun (pysyvästi) pitääkseen ylähengitystiet auki.
Paranna sesairaus on pitkä prosessi, joka voi kestää vuosia. Lapsen ikääntyessä luiden kuormitus lisääntyy ja hän saattaa tarvita jälleen fyysistä kuntoutusta, liikuntaterapiaa ja ehkä jopa leikkausta.
