Aivolisäkkeen kääpiö (nanismi) on sairaus, joka ilmenee kasvun hidastumisena ja fyysisenä kehityksenä, joka johtuu aivolisäkkeen etuosan somatotropiinin eli kasvuhormonin erityksen rikkomisesta. Juuri tämä hormoni on vastuussa solunjakautumisprosessista ihmiskehossa.
Aivolisäkkeen kääpiön tyypit
Eiologisen tekijän mukaan aivolisäkkeen kääpiökasvua (ICB-koodi 23.0) tapahtuu:
- Primaari, jonka kehittyminen tapahtuu aivolisäkkeen patologian seurauksena ja sen seurauksena somatotrooppisen hormonin tason laskun seurauksena.
- Hypotalamus, jonka kehittyminen johtuu hypotalamuksen vapauttavan hormonin tason laskusta, joka on suunniteltu vaikuttamaan aivolisäkkeen toimintaan.
- Mukana kudosresistenssi kasvuhormonille. Sen kehittyminen liittyy kohdekudosten reseptorien kyvyttömyyteen reagoida oikein hormonin toimintaan.
Etiopatogeneesi
Syynä aivolisäkkeen kääpiön kehittymiseen voi olla itse aivolisäkkeen vaurioituminen: kasvainprosessit (meningioomit, kraniofaryngioomat, kromofobiset adenoomat), traumat,myrkyllinen, tarttuva vaurio interstitiaali-aivolisäkkeen alueella tai hypotalamuksen aiheuttama aivolisäkkeen toiminnan säätelyhäiriö. Useimmat sairauden muodot ovat kuitenkin geneettisiä.
Yleisin on aivolisäkkeen kääpiöhäiriö, joka periytyy pääasiassa resessiivisesti. Oletetaan, että tämän patologian leviämismuotoja on kahta tyyppiä - autosomaalinen ja X-kromosomin kautta. Somatotrooppisen hormonin erityshäiriön ohella tämän kääpiömuodon yhteydessä havaitaan useimmiten häiriö kilpirauhasta stimuloivan hormonin ja gonadotropiinien erityksessä.
Vähemmän ja vähemmässä määrin ACTH:n eritys häiriintyy. Kuten vapauttavia hormoneja sairastavilla potilailla tehdyt toiminnalliset tutkimukset (tutkimukset sisälsivät myös synteettisiä somatotropiinia vapauttavia hormoneja, jotka koostuivat 29, 40 ja 44 aminohappotähteestä) osoittavat, suurimmalla osalla näistä potilaista on hypotalamuksen patologioita ja aivolisäkkeen etuosan alikehittyneisyys on jo olemassa. toissijainen merkki. Itse aivolisäkkeen ensisijainen patologia on harvinaisempi
On potilaita, joilla keskushermosto on vaurioitunut hapenpuutteen vuoksi, esimerkiksi monisikiraskaudessa Tekijät, kuten huonompi ja epätasapainoinen ravitsemus, jolle on ominaista proteiinin, sinkin ja muiden hivenaineiden puute, haitalliset ympäristötekijät, samanaikaiset somaattiset sairaudet.
Sairauden oireet
Ihmisen kasvun ja fyysisen kehityksen mittareista jäljessä keskimääräisistä tilastollisista normeista - tässä aivolisäkkeen nanismi ilmenee. Alla oleva kuva osoittaa selvästi taudin oireet.
Lisäksi vastasyntyneen paino ja pituus on normaali. Stunting ilmestyy pääsääntöisesti vasta 2-4-vuotiaana: tämän ikäisen terveen lapsen kasvunopeus on 7-8 cm vuodessa, kun taas aivolisäkkeen kääpiökasvusta kärsivät lapset kasvavat keskimäärin 2-3 cm. Ennen hormonihoidon käyttöönottoa naisten pituuden katsottiin olevan alle 120 cm, miesten alle 130 cm.
Klininen kuva aivolisäkkeen kääpiöstä
On yleensä erittäin helppo määrittää sellaisen ilmiön kuin aivolisäkkeen kääpiökasvu. Mitä se on ja miten se vaikuttaa henkilön ulkonäköön, kerromme tarkemmin alla.
Aivolisäkkeen kääpiöisyyttä sairastavan potilaan kehossa on lapsille tyypilliset mittasuhteet. Luuston luutumisen ajoittuminen viivästyy, samoin kuin hampaiden muuttuminen viivästyy, lihasjärjestelmän komponenttien ja ihonalaisen rasvakudoksen heikko kehitys, ihon kalpeus, kuivuus ja ryppyjä, joskus on liiallinen rasvakertymä rinnassa, lantiossa ja vatsassa. Useimmiten ei ole toissijaista hiusten kasvua.
70-75 %:lla potilaista turkkilainen satula ei ole kooltaan muuttunut (muilla se on pienentynyt), mutta sen muoto vastaa lapsuutta ja näyttää seisov alta soike alta. Aivolisäkkeen kasvaimen tapauksessa sella turcica on laajentunut ja sen seinämien tuhoutuminen havaitaan.
Gonadotrooppisen taudin prolapseaivolisäkkeen toiminta hidastaa seksuaalista kehitystä, usein ilman patologiaa. Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet puuttuvat yleensä. Miespotilaiden penis ja rauhaset ovat pienentyneet ikänormeihin verrattuna, alikehittynyt kivespussi. Useimmilla naisilla ei ole kuukautisia ja heidän rinnansa ovat alikehittyneet.
Useimpien potilaiden äly on säilynyt, poikkeuksena ovat potilaat, joilla on diagnosoitu aivolisäkkeen kääpiö, jonka patogeneesin aiheuttaa kasvain tai traumaattinen orgaaninen aivovaurio. Splanknomykria on ominaista taudista - sisäelinten koon pieneneminen, v altimoiden hypotensio, vaimeat sydämen äänet, hypotensio, bradykardia ovat yleisiä. Mahdollinen sekundaarisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ja hypokortismin ilmentymä.
Aivolisäkkeen kääpiödiagnoosi
Yleensä "nanismi"-diagnoosi aikuisilla on kiistaton. Anamneesitiedot sekä kattava laboratorio-, kliininen, radiologinen ja hormonaalinen tutkimus ovat perustana "hypofyysisen kääpiön" diagnoosille, koodi MKB 10 23.0.
Ihmisen pituuden arviointi
Ihmisen kasvusta tehdään matemaattinen arvio, jotta voidaan diagnosoida, erottaa ja tunnistaa sairaus, kuten aivolisäkkeen kääpiökasvu, oireet ja hoito. Sen arvioimiseksi määritetään kehon absoluuttisen koon lisäksi kasvuvaje, joka on potilaan pituuden arvon ja potilaan pituuden keskimääräisen normin välinen ero.hänen sukupuolensa ja ikänsä; kasvuikä potilaan pituuden arvon vastaavuudena tiettyjen standardien kanssa; normalisoidun poikkeaman arvo:
N=Р - Рср / δ, missä Р on potilaan pituus;
Рср - normaalin kasvun keskiarvo edustajalle annettu sukupuoli ja ikä;
δ - neliöpoikkeama Рavg. Haluttu arvo N 3 - gigantismille. Tämän indikaattorin avulla voidaan arvioida myös kehityksen dynamiikkaa.
Aivolisäkkeen kääpiödiagnoosi lapsilla
Lasten aivolisäkkeen kääpiökasvu vaatii huolellisempaa lähestymistapaa taudin diagnoosiin, koska kliininen kuva on usein epäselvä. Diagnoosille on varattu aikaa kuudesta kuukaudesta vuoteen. Tällä hetkellä lasta tarkkaillaan, hänelle määrätään yleinen vahvistava hoito ilman hormonihoitoa, täysipainoinen ruokavalio, jossa on runsaasti eläinproteiineja, vihanneksia ja hedelmiä, kalsiumia, fosforia sekä A- ja D-vitamiinia. Näissä olosuhteissa ei ole riittäviä muutoksia kasvussa ja fyysinen kehitys on perustana tutkimuksille, kuten:
- kasvuhormonin taso veressä;
- Kallon röntgenkuva kallon sisäisen patologian havaitsemiseksi;
- Rintakehän, käsien ja ranteen luiden röntgentutkimus, jonka avulla voit määrittää lapsen luuston iän;
- MRI;
- TT-skannaus.
Näiden tutkimusten perusteella on mahdollista selvittää taudin syy ja aloittaa hormonihoito.
Hoitomenetelmät
Kun diagnosoidaan sairautta, kuten aivolisäkkeen kääpiökasvua, hoito perustuu somatotropiinin tuomiseen ihmiskehoon jaksoittaisina hoitokursseina. Injektoidun kasvuhormonin annos riippuu sen alkuperäisestä pitoisuudesta veressä sekä potilaan yksilöllisistä ominaisuuksista. Hormonin paremman imeytymisen vuoksi on suositeltavaa ottaa lääkkeen pääannos aamulla, mikä vastaa fysiologisen hormonaalisen erityksen ominaisuuksia. Seksuaalisen kehityksen stimulointi tapahtuu kasvuvyöhykkeiden sulkemisen jälkeen sukupuolihormonien avulla.
Tärkein terapeuttinen toimenpide kääpiön hoidossa on myös anabolisten steroidien, fosforin, sinkin, kalsiumvalmisteiden, biostimulanttien ja vitamiinikompleksien saanti sekä potilaiden riittävä ravitsemus.
Kääpiön hoito kannattaa aloittaa 5-7-vuotiaana.
Korvaava hoito kestää useita vuosia, siihen liittyy jatkuvaa potilaan ottamien lääkkeiden tehokkuuden seurantaa ja niiden korvaamista tehokkaammilla ja päättyy, kun taudin syy on poistettu. Jos sitä ei voida poistaa, potilaalle määrätään korvaushoitoa elinikäiseksi. Oikealla hoidolla saavutetaan kasvuvauhti 8-10 cm vuodessa, eikä potilas eroa terveistä lapsista.
Potilaiden elinikäinen seuranta endokrinologin kanssa on pakollista.
Hoito kasvuhormonilla
Ihmisen kasvuhormonin spesifisyydestä johtuen vain ihmisen somatotropiini on aktiivinen kääpiön hoidossa, jamyös kädellisten tuottamia. Somatotropiinia, joka on saatu bakteerisynteesillä, geenitekniikalla käyttämällä Escherichia colia, käytetään laaj alti. On olemassa kemiallisesti syntetisoitu somatotropiini, mutta sitä ei käytännössä käytetä sen korkeiden kustannusten vuoksi.
Kokemus osoittaa, että ensimmäisen hoitojakson pienimpien tehokkaiden annosten arvot vastaavat 0,03-0,06 mg painokiloa kohti. Tehokkaimmat ovat 2-4 mg 3 kertaa viikossa. Kun kerta-annosta nostettiin 10 mg:aan, kasvuvaikutuksen riittävää lisääntymistä ei havaittu, mutta somatotropiinin vasta-aineiden nopeaa muodostumista havaittiin. Somatotropiinihoidon tärkeä etu on luuston luutumisen kiihtymisen puuttuminen sen taustaa vasten.
Anabolisten steroidien käyttö
Yksi tärkeimmistä keinoista kääpiön hoidossa on potilaan anabolisten steroidien käyttö. Niiden toiminta perustuu kasvun stimulointiin tehostamalla proteiinisynteesiä ja siten lisäämällä endogeenisen somatotrooppisen hormonin tasoa kehossa. Tällaista hoitoa suoritetaan useita vuosia, vähemmän aktiiviset lääkkeet korvataan vähitellen aktiivisemmilla yhdisteillä. Indikaatio anabolisten lääkkeiden vaihtamiselle on kasvuvaikutuksen heikkeneminen 2-3 vuoden kuluttua, mikä puolestaan saa aikaan lisäkasvua tehostavan vaikutuksen. Aivolisäkkeen kääpiöhoito sisältää hoidon anabolisilla steroideilla terapeuttisten kurssien muodossa, joiden lepoajat ovat puolet hoidon kestosta. Riippuvuuden tapauksessamyös pidemmät tauot (jopa 4-6 kuukautta) näytetään. Kertakäyttö sisältää vain yhden tyyppisiä anabolisia steroideja, useiden lääkkeiden yhdistelmä on epäkäytännöllinen, koska niiden vaikutus ei kasva. Anabolisten steroidien annostelu alkaa pienimmästä tehokkaasta ja sitä lisätään vähitellen.
Poikien murrosiän hoito
Kääpiödiagnoosin saaneiden poikien seksuaalisen kypsymättömyyden hoito suoritetaan ihmisen koriongonadotropiinilla. Tämän lääkkeen käyttö alkaa aikaisintaan 15 vuoden iässä ja usein vielä myöhemmässä iässä. Lääkkeen toiminnan tarkoituksena on stimuloida Leydig-soluja, jotka androgeeniensa anabolisen toiminnan ansiosta nopeuttavat sekä seksuaalista kehitystä että kasvua. Lääkkeen annostus on 1000-1500 IU lihakseen 1-2 kertaa viikossa, kaksi tai kolme kurssia vuodessa. Jos 16-vuotiailla pojilla havaitaan epätäydellinen koriongonadotropiinihoidon vaikutus, vuorottelu tehdään pienillä androgeeniannoksilla ("Metyylitestosteroni" sublingvaalisesti 5-10 mg päivässä). Miespotilaiden hoidon viimeinen vaihe on pitkävaikutteisten androgeenien nauttiminen - valmisteet "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Tyttöjen murrosiän hoito
Tyttöjen hoidon voi aloittaa 16-vuotiaasta alkaen, simuloimalla normaalia kuukautiskiertoa pienillä estrogeeniannoksilla. Se järjestetään kolmen viikon ajan joka kuukausi. Kuukautiskierron toisessa vaiheessa kolmannesta viikosta alkaen on mahdollista määrätä korionihoitoagonadotropiini 1000-1500 IU:n annoksella 3-5 kertaa viikossa. Vaihtoehtona sille ovat progestiinilääkkeet ("Progesteroni", "Pregnin").
Hoito päättyy (kasvuvyöhykkeiden sulkeutumisesta tosiasiallisesti) vastaavien sukupuolihormonien jatkuvaan nauttimiseen terapeuttisina annoksina. Tämä on välttämätöntä, jotta sukuelimet ja toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet saavuttavat täyden kehityksen, jotta varmistetaan oikea libido ja teho. Naispotilaille määrätään estrogeeni-gestageeniyhdistelmiä, kuten Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Ennuste
Elämän ennuste aivolisäkkeen kääpiössä riippuu sen muodosta. Jos olet henkilökohtaisesti törmännyt sellaiseen ongelmaan kuin geneettinen aivolisäkkeen kääpiö, minkä sen opit omakohtaisesti, kiirehdimme vakuuttamaan, että tässä tapauksessa ennuste on suotuisa. Jos esiintyy aivolisäkkeen kasvaimia ja keskushermoston vaurioita, vammoja jne., ennuste riippuu pääpatologisen prosessin kehityksen dynamiikasta.
Nykyaikaisten terapiamenetelmien ansiosta kääpiöistä kärsivien ihmisten fyysiset valmiudet ja työkyky ovat lisääntyneet merkittävästi, heidän elinikänsä on pidentynyt. Hoidon aktiivisena aikana järjestelmällinen potilaiden tutkimus on pakollinen 2-3 kuukauden välein, ylläpitohoito - tutkimus 6-12 kuukauden välein.
Ensisijainen tekijä kääpiöpotilaiden työllistymisessä ja sosiaalisessa sopeutumisessa on heidänfyysisiä ja älyllisiä kykyjä. On suositeltavaa valita ammatteja, jotka eivät sisällä fyysistä aktiivisuutta.
