Joskus lapsen syntymä varjostaa lääkäreiden tekemän diagnoosin - "Sturge-Weber-Crabben oireyhtymä". Tämä on harvinainen synnynnäinen silmien, ihon ja aivokalvojen angiomatoottinen vaurio. Tätä tilaa esiintyy yhdellä ihmisellä 100 000:sta. Sturge kuvasi tämän oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1879, ja vuonna 1922 Weber luonnehti röntgensäteiden paljastamia merkkejä.
Krabbe vuonna 1934 ehdotti, että potilas kärsii ihon angiomien lisäksi myös aivokalvojen angiomatoosista. Yritetään selvittää, mikä Sturge-Weber-Crabben oireyhtymä on, tämän patologian syyt ja oireet.
Sairauden piirteet
Tämä oireyhtymä on synnynnäinen angiomatoosi, eli verisuonten liiallinen lisääntyminen. Patologia vaikuttaa keskushermostoon, näköelimiin, ihoon. Weberin oireyhtymä ilmenee suurena määränä synnynnäisiä kasvojen angioomat, glaukooma, epilepsia, kehitysvammaisuus ja muut oftalmologiset ja neurologiset oireet.
Sairaus diagnosoidaan käyttämällä kallon röntgenkuvaa, aivorakenteiden magneettikuvausta tai TT:tä, silmänpaineen mittausta, oftalmoskopiaa, silmän ultraääntä, gonioskopiaa. Hoito koostuu epilepsia- ja oireenmukaisesta hoidosta, ja glaukooma eliminoidaan konservatiivisesti ja kirurgisesti. Useimmissa tapauksissa ennuste on huono.
Tapahtumien syyt
Weberin oireyhtymä johtuu alkion kehityksen häiriöstä, jonka seurauksena kaksi itukerrosta vaurioituu: ektoderma ja mesoderma. Juuri niistä alkaa jonkin ajan kuluttua kehittyä lapsen hermosto, iho, verisuonet ja sisäelimet.
Tämän epäonnistumisen syyt voivat olla seuraavat:
- raskaana olevan naisen kehon myrkytys nikotiinilla, huumeilla, alkoholilla, erilaisilla lääkkeillä;
- sikiön infektiot;
- dysaineenvaihduntahäiriöt odottavan äidin kehossa.
Oireet
Jos henkilöllä on diagnosoitu Weberin oireyhtymä, tämän patologian oireet voivat olla erilaisia. Pääasiallinen on kasvojen ihon angiomatoosi. Tämä verisuonipiste kaikilla potilailla on synnynnäinen, ja ajan myötä sen koko alkaa kasvaa. Useimmiten se sijaitsee poskipäissä ja silmien alla, ja kun sitä painetaan, se alkaa muuttua vaaleaksi. Tahralla on heti alussa vaaleanpunainen väri, jonka jälkeen se saa punaisen kirsikan tai kirkkaan punaisen sävyn.
Angioomat voivat vaihdella ulkonäöltään ja esiintyvyydestään ja ovatpienet hajallaan olevat pesäkkeet ja yksi iso täplä, jotka sulautuvat yhteen. Angiomatoosi pystyy peittämään nielun, nenäontelon ja suun. Useimmissa tapauksissa (70 %) verisuonten leviäminen on yksipuolista, ja 40 %:ssa kasvojen muutoksista liittyy yleensä raajojen ja vartalon angiomaan. Myös muita dermatologisia oireita voi esiintyä: pehmytkudosturvotus, synnynnäiset hemangioomit, nevi.
Jos Weberin oireyhtymää epäillään, neurologia ilmenee aivohermojen vaurioina, mikä johtaa motorisiin ja sensorisiin häiriöihin kehon vastakkaisella puolella patologisesta fokuksesta.
85 %:ssa tapauksista ensimmäisen elinvuoden lapsilla havaitaan enkefalotrigeminaalista angiomatoosia, johon liittyy kouristusoireyhtymä, joka ilmenee Jacksonin tyyppisinä epilepsiakohtauksina, joiden aikana raajat ovat kouristuksen peitossa. Epilepsia johtaa usein oligofreniaan, kehitysvammaisuuteen, joissakin tapauksissa voidaan havaita idioottimaisuutta, vesipää.
Näköelinten puolelta havaitaan suonikalvon angiomaa, hemianopsiaa, iiriksen heterokromiaa, koloboomia. Kolmannella potilaista diagnosoidaan glaukooma, joka aiheuttaa sarveiskalvon sameutta.
Sturge-Weberin oireyhtymän diagnoosi
Tämän patologian oireyhtymän diagnosoivat yhdessä neurologi, silmälääkäri, epileptologi ja ihotautilääkäri.
Lääkäri määrittää sairauden historian ja potilaan valitukset analysoimalla iän, jolloin taudin merkit ilmaantuvat ensimmäisen kerran. Ihon herkkyys arvioitu neurologisella tutkimuksellaja kehon raajojen lihasvoima.
Kallon röntgenkuva paljastaa aivokuoren kalkkeutuneita alueita, joilla on kaksinkertainen ääriviiva. Aivojen tietokonetomografia pystyy visualisoimaan paljon suurempia alueita. MRI paljastaa aivokuoren ohenemisen, rappeutumisen ja atrofian alueita, lukuun ottamatta aivokasvainta, aivokystaa.
Elektroenkefalografia määrittää aivojen biosähköisen aktiivisuuden asteen ja määrittää epiaktiivisuuden. Oftalmologinen tutkimus koostuu näöntarkkuuden testauksesta, silmänpaineen mittauksesta, perimetriasta, gonioskopiasta, oftalmoskopiasta, AV-skannauksesta ja silmän ultraäänibiometriasta.
Melko usein potilas ohjataan lääkärin geneetiikan konsultaatioon.
Hoito
Jos Weberin oireyhtymä diagnosoidaan, hoidon tulee olla vain oireenmukaista. Tämä tarkoittaa, että potilas vapautuu sellaisista patologian ilmenemismuodoista, jotka pahentavat hänen elämäänsä, koska tällä hetkellä ei ole tehokasta hoitoa.
Hoito suoritetaan seuraavasti:
- Kouristusoireiden poistamiseksi lääkäri määrää erityisiä lääkkeitä: Valproaatti, Depakin, Keppra, Karbamatsepiini, Finlepsiini, Topiramaatti;
- jos psykoemotionaalisia häiriöitä esiintyy, määrätään psykotrooppisia lääkkeitä;
- Glaukooman hoidossa käytetään silmätippoja, jotka vähentävät silmänsisäisen nesteen eritystä: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide ja muut.
Jos kallonontelon angioomat vaikuttavat vakavasti kehon toimintaan, ne poistetaan kirurgisesti.
Ennuste
Valitettavasti Weberin oireyhtymän k altaisen sairauden ennuste on huono. Seuraavia komplikaatioita voi esiintyä:
- näön menetys;
- verisuonihäiriöt, jotka johtavat aivohalvaukseen;
- voimakas vika kasvoissa, joka ei salli sopeutua normaalisti yhteiskuntaan ja heikentää merkittävästi itsetuntoa;
- epileptiset kohtaukset lisäävät vakavaa henkistä jälkeenjääneisyyttä.
Ei ole olemassa ehkäiseviä toimenpiteitä tämän taudin kehittymisen estämiseksi, koska patologian tarkkaa syytä ei ole vielä tunnistettu.
Johtopäätös
Weberin oireyhtymä on siis erittäin vaarallinen synnynnäinen sairaus. Vastasyntyneet lapset kehittyvät aluksi normaalisti, mutta epileptisiä kohtauksia esiintyy ensimmäisen elinvuoden lopussa. Usein raajojen kehityksessä on viivettä, ja jonkin ajan kuluttua ilmenee henkistä jälkeenjääneisyyttä. Tämä sairaus on parantumaton, voit ottaa vain lääkkeitä, jotka eivät anna terveyden huonontua.
