Yksi lisämunuaisten vakavista patologioista on adrenogenitaalinen oireyhtymä, jossa kehon toiminnan säätelyyn osallistuvien erityisten hormonien tuotanto häiriintyy. Tämän taudin seurauksena androgeenien, steroidisten sukupuolihormonien tuotanto lisääntyy, mikä johtaa sukuelinten virilisoitumiseen, maitorauhasten alikehittymiseen, maskuliinisoitumiseen, hedelmättömyyteen ja muihin patologioihin. Alla kuvataan, miten sairaus kehittyy ja mitä se on.
Ongelman kuvaus
Adrogenitaalinen oireyhtymä on synnynnäinen patologia, jolle on tunnusomaista lisämunuaiskuoren toiminnan häiriö, jossa steroidien synteesistä vastaavien entsyymien tuotanto häiriintyy. Tämän taudin yhteydessä ilmenee seksuaalisen alueen häiriö.
Tilastojen mukaan patologiaa todetaan useimmiten juutalaisuuden edustajilla (19%), eskimoilla tauti todetaan yhdellä tapauksella kahdestasadasta kahdeksankymmentäkahdesta ja valkoihoisista - 1:14000.
Adrogenitaalisen oireyhtymän perinnöllinen tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Jos molemmilla vanhemmilla on tämä patologia, todennäköisyys saada lapsi, jolla on vika, on 25%. Kun toinen vanhemmista on kantaja ja toisella on sairaus, riski saada lapsi, jolla on synnynnäisiä poikkeavuuksia kasvaa 75 prosenttiin. Jos toisella vanhemmista ei ole tätä patologiaa, lapsella ei ole taudin oireita.
Synnynnäiselle adrenogenitaaliselle oireyhtymälle on ominaista steroidien synteesistä vastaavien entsyymien tuotannon heikkeneminen. Tämän seurauksena kortikosteroidien (kortisoli ja aldosteroni) tuotanto vähenee ja androgeenit lisääntyvät samanaikaisesti ACTH:n tason nousun vuoksi. ACTH on hormoni, joka aiheuttaa lisämunuaiskuoren hyperplasiaa kompensoivana mekanismina normalisoimaan steroidien tuotanto. Kaikki tämä johtaa taudin oireiden ilmaantumiseen varhaisessa iässä.
Siten adrenogenitaalinen oireyhtymä, jonka patogeneesi on kuvattu edellä, liittyy geenimutaatioihin, jotka johtavat kortisolin tuotannon heikkenemiseen.
Sairaus alkaa usein ilmaantua vakavan stressin, trauman, eli tilojen, jotka aiheuttavat lisämunuaiskuoren voimakasta jännitystä, jälkeen.
Adrenogenitaalisen oireyhtymän muodot
Lääketieteessä on tapana erottaa seuraavat sairauden muodot riippuen oireista, vian vakavuudesta sekä patologian ensimmäisten merkkien ilmenemisajasta:
- Puberteetin jälkeinen muoto on edullisin,taudin merkit ilmaantuvat murrosiässä tai lisääntymisiässä. Samaan aikaan sukuelimillä on luonnollinen rakenne, naisilla klitoris voi lisääntyä, miehillä - penis. Yleensä patologia havaitaan sattum alta potilaan hedelmättömyyden var alta.
- Virilimuoto on lievempi. Tämän taudin yhteydessä naispuolisilla imeväisillä sukuelinten epänormaali kehitys on vallitseva, pojilla niiden koon kasvua havaitaan. Lisämunuaisten toimintahäiriöön viittaavia oireita ei ole. Iän myötä patologian merkit alkavat ilmetä selvemmin androgeeni altistuksen seurauksena. Tytöillä klitoriksen liikakasvu, suurten häpyhuulien lisääntyminen. Pojilla on laajentunut penis, kivespussin iho, pigmentoituneita nännejä.
- Adrenogenitaalisen oireyhtymän suolaa menettävä muoto on taudin vakavin muunnelma, joka havaitaan jo lapsen ensimmäisenä elinvuotena. Lapsille kehittyy oksentelua ja ripulia, kouristuksia. Tytöillä diagnosoidaan väärä hermafroditismi (sukuelimet rakennetaan miestyypin mukaan), pojilla - peniksen kasvu. Ilman hoitoa kuolema tapahtuu.
- Hankittu patologia diagnosoidaan 5 %:ssa tapauksista.
On muitakin patologian muotoja, jotka ovat äärimmäisen harvinaisia: lipidi-, hyperterminen ja hypertensiivinen adrenogenitaalinen oireyhtymä lapsilla.
Sairauden kehittymisen syyt
Kuten edellä mainittiin, taudin syygeenimutaatioita ilmaantuu, mikä johtaa steroidien tuotantoon osallistuvien entsyymien epäonnistumiseen. Yleensä tämä johtuu kortisolihormonin muodostumisesta vastaavan geenin patologiasta (95 % tapauksista). Muissa tapauksissa muut steroidogeneesiin osallistuvat entsyymit hajoavat.
Useimmissa tapauksissa patologian oireet alkavat ilmaantua vakavien sairauksien, vammojen ja myrkytyksen, säteily altistuksen, stressaavien tilanteiden ja henkisen stressin, pitkäaikaisen fyysisen rasituksen ja niin edelleen jälkeen.
Hankittu sairaus voi ilmetä androsterooman seurauksena – hyvänlaatuisen kasvaimen, joka voi helposti muuttua pahanlaatuiseksi. Lisämunuaiskuoren adenosyyteistä muodostuu kasvaimia, mikä johtaa suuren androgeenimäärän synteesiin. Tämä patologia voi ilmaantua missä iässä tahansa.
Sairauden oireet ja merkit
Sairauden viriilit ja suolaa menettävät muodot muodostuvat synnytystä edeltävässä kehitysvaiheessa ja ilmaantuvat lapsen syntymän jälkeen. Niiden tärkein oire on ulkoisten sukuelinten virilisaatio. Tytöillä klitoris kasvaa suureksi, se näyttää miehen penikseltä, myös häpyhuulet ovat laajentuneet. Pojilla myös penis laajenee, kivespussissa esiintyy pigmentaatiota.
Sairaus voidaan tunnistaa seuraavista ominaisuuksista:
- urospuolisten piirteiden v altaosa;
- raskas pigmentaatio sukupuolielimissä;
- varhainen karvojen kasvu häpyalueella jakainalot;
- ihottumaa.
Yhdessä tämän kanssa esiintyy vakavia somaattisia häiriöitä, jotka joissakin tapauksissa johtavat kuolemaan. Tässä tapauksessa adrenogenitaalisen oireyhtymän oireet ovat seuraavat:
- vaikea ripuli ja oksentelu, joka johtaa kuivumiseen;
- kouristukset.
Lapsilla, joilla on tämä patologia, on lisämunuaisten vajaatoiminta. Adrenogenitaalinen oireyhtymä vastasyntyneillä ilmenee sellaisina oireina kuin oksentelu, asidoosi, adynamia, hidas imeminen ja hyperpigmentaatio.
Sairauden merkkejä aikuisena
Lapsen ikääntyessä taudin oireet voimistuvat. Lapsilla ruumiinosien koon epäsuhta alkaa muodostua. Tytöillä on usein pieni kasvu, leveät hartiat ja kapea lantio. Ennen seitsemän vuoden ikää alkaa murrosikä, johon liittyy toissijaisten miesten ominaisuuksien ilmaantumista.
Sairauden jälkeisen murrosiän muodon yhteydessä oireet ovat vähemmän ilmeisiä. Tyypillisesti tällaisilla ihmisillä on varhaisessa iässä karvoja häpyalueella, nänneissä ja kainaloissa sekä ylähuulen yläpuolella ja vatsan valkoista viivaa pitkin. Kaikkeen tähän liittyy aknen kehittyminen. Ei ole harvinaista, että lapselle kehittyy liiallista kasvojen karvojen kasvua viiksien, parran, häpykarvojen, rinnan, selän ja raajojen ympärille 2–5 vuoden iässä.
Tilastojen mukaan sairauteen liittyy usein verenpaineen laskua, hypotension kehittymistä, päänsärkyä ja lisääntynyttä ihon pigmentaatiota. Voi ollaromahduksen kehittyminen, joka johtuu kehon vesi-aineenvaihduntatoimintojen rikkomisesta.
Joissakin tapauksissa verenpaine kohoaa, mikä johtuu suuresta mineralokortikoidimäärästä ihmisen veressä.
Seuraukset
Adrenogenitaalinen oireyhtymä johtaa yleensä hedelmättömyyden kehittymiseen. Samaan aikaan, mitä aikaisemmin patologian oireet ilmaantuvat, sitä vähemmän todennäköistä on, että naiset tulevat raskaaksi. Jotkut sairauden muodot johtavat spontaaneihin keskenmenoihin raskauden alkuvaiheessa.
Vakava komplikaatio
Taudin vakavin komplikaatio on akuutti lisämunuaisten vajaatoiminta, johon liittyy raajojen sinistäytymistä ja kylmää, hypotermiaa, pahoinvointia, oksentelua ja ripulia. Samaan aikaan adrenogenitaalinen oireyhtymä pojilla ja tytöillä johtaa usein kuivumiseen, ihon kuivumiseen, kasvojen piirteiden teroittumiseen, fontanelin vetäytymiseen, sydämentykytyksiin ja verenpaineen laskuun. Tämä tila on uhka hengelle, joten on tärkeää antaa lääketieteellistä apua ajoissa.
Diagnostiset toimenpiteet
Adrenogenitaalisen oireyhtymän diagnosointiin kuuluu useiden tekniikoiden käyttö:
- Ultraääni ja CT, joiden tulokset osoittavat, että lisämunuaiset ovat kooltaan suurentuneet ja naisten kohtu on kehityksessä jälkeen jäänyt.
- Veren ja virtsan laboratorioanalyysi, joka osoittaa kohonneen testosteronin, DAE:n, FSH:n ja LH:n sekä reniinin pitoisuuden.
- ACTH-testi, joka osoitti kortisolipitoisuuden laskun.
- Veriseerumin tutkimus androsteenidionin pitoisuudesta.
- Peruslämpötilan mittaus.
Erotusdiagnoosi
Lääkäri erottaa adrenogenitaalisen oireyhtymän sellaisista sairauksista kuin munasarjojen monirakkula, androblastooma ja lisämunuaisten androsterooma. Tässä tapauksessa virtsan ja veren hormonaalinen tutkimus suoritetaan hormonipitoisuuden määrittämiseksi. Vaikeissa tapauksissa tarvitaan endokrinologin, urologin ja geneetiikan konsultaatiota.
terapia
Adrenogenitaalisen oireyhtymän hoitoon kuuluu hormonikorvaushoito, jonka tarkoituksena on kompensoida steroidien puutetta. Hormonihoitoa ei käytetä, jos ei ole ihottumaa, normaali kuukautiskierto eikä myöskään tulevaisuuden raskauden suunnittelua. Muissa tapauksissa hoito riippuu oireiden ilmenemisestä, taudin muodosta ja sen ilmenemisasteesta. Yleensä hormonien käytön lisäksi määrätään muita lääkkeitä.
Jos nainen suunnittelee lapsen saamista, hänen on otettava glukokortikosteroideja raskauteen asti. Hoitoa voidaan täydentää ovulaation stimuloivilla lääkkeillä. Keskenmenon riskin vähentämiseksi hormoneja tulee käyttää 13. raskausviikkoon asti.
Lääkäri voi määrätä ehkäisytabletteja, jos nainen ei suunnittele raskautta, mutta valittaa kuukautisten epäsäännöllisyydestä ja ihottumasta. Hoito kestää tässä tapauksessa jopa kuusi kuukautta, minkä jälkeen suositellaan hormonikorvaushoitoa.
kirurginen hoito
Vakavassa väärässä hermafroditismissa määrätään hormoneja ja suoritetaan leikkaus ulkoisten sukupuolielinten korjaamiseksi. Joskus psykoterapeutin apua voi tarvita. Tämä tapahtuu yleensä silloin, kun synnynnäistä sairautta ei todettu varhaisessa iässä ja tyttö on kasvatettu perheeseen poikana. Joissakin tapauksissa lääkärit poistavat kohdun ja sen lisäosat säilyttääkseen siviilimiehen sukupuolen, mutta tämä päätös on potilaan tehtävä.
Kirurgisen toimenpiteen tarkoituksena on klitoriksen resektio, poskiontelon leikkaus ja emättimen sisäänkäynnin muodostaminen. Toissijaisen infektion sattuessa lääkkeiden annosta nostetaan.
Siten sairauden eri muotojen hoitotaktiikka riippuu potilaan iästä, häiriöiden luonteesta ja patologian diagnoosin ajasta. Lääkärit suosittelevat hoidon aloittamista mahdollisimman aikaisessa vaiheessa komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.
Ennuste
Sairauden ennuste riippuu oikea-aikaisesta diagnoosista, hoidon laadusta, ulkoisten sukupuolielinten plastiikkakirurgiasta. Usein potilailla on lyhytkasvuisia ja kosmeettisia vikoja, mikä os altaan häiritsee heidän sopeutumistaan yhteiskunnassa. Tehokkaalla hoidolla naiset saavat kyvyn kantaa lasta normaalisti. Hormonikorvaushoito edistää yleensä maitorauhasten nopeaa kehitystä ja kuukautiskierron normalisoitumista.
Suolaa menettävän muodon läsnä ollessasairauksien vuoksi potilaat kuolevat usein varhaisessa iässä keuhkokuumeen tai pylorospasmin kehittymiseen. Tilastojen mukaan patologian varhainen ilmentyminen johtaa ennenaikaiseen murrosikään.
Enn altaehkäisy
Raskautta suunniteltaessa ryhdytään ehkäiseviin toimiin. Muista kääntyä geneetiikan puoleen, jos perheessä oli tapauksia tällaisesta sairaudesta. On suositeltavaa, että molemmille osapuolille tehdään ACTH patologian kantajan määrittämiseksi. On myös tarpeen tehdä tutkimus steroidipitoisuuden tasosta viidentenä päivänä synnytyksen jälkeen, jotta patologian hoito voidaan aloittaa ajoissa.
