Verenpainetauti, gastriitti, diabetes ovat melko yleisiä sairauksia. Ystävämme, sukulaisemme, meillä on niitä. Mutta on olemassa useita erittäin harvinaisia patologioita. Joka vuosi tunnistetaan uusia sairauksia, joihin ihmiset eivät ole ennen törmänneet. Joten, orvotauti - mikä se on? Kuinka käsitellä sitä?
Orvon tauti: mikä se on?
Harvotaudit ovat erittäin harvinaisia sairauksia. Heitä kutsutaan myös "orvoiksi". Siitä huolimatta tällaisia harvinaisia patologioita on jo noin seitsemän tuhatta. Onneksi todennäköisyys löytää yksi niistä on hyvin pieni. Jos otamme huomioon koko maapallon väestön, harvinaisia orvotautia esiintyy yhdellä henkilöllä kahdesta tuhannesta. Eri maissa tilastot orposairauksista vaihtelevat väestön elintasosta, sen geneettisistä ominaisuuksista jne. Esimerkiksi Euroopassa lepraepidemiat ovat jo pitkään vaipuneet unohduksiin, mutta Intiassa potilaiden prosenttiosuus on paljon suurempi kuin muissamaissa.
Koska yksittäisten ihmisten on kaupallisesti kannattamatonta investoida harvinaisten sairauksien rokotteiden ja lääkkeiden etsimiseen, maiden hallitukset stimuloivat tätä prosessia v altion tasolla. Lisäksi orvopatologioista kärsivät ihmiset tarvitsevat tukea ja etuja. Venäjän federaation hallituksen 26. huhtikuuta 2012 antamalla asetuksella harvinaissairauksista on tarkoitus säännellä kaikkia tällaisille henkilöille annettavaan lääketieteelliseen ja muuhun apuun liittyviä kysymyksiä.
Orvotautien alkuperä
Useimmiten orvotaudit ovat synnynnäisiä ja johtuvat ihmisen genetiikasta. Ne voidaan havaita heti lapsen syntymän jälkeen tai lapsuudessa. Suurin osa sairauksista tulee kuitenkin ilmi vasta ajan myötä, kun ihminen ikääntyy.
Harvinaisten sairauksien joukossa on sairauksia, joiden ilmaantumista aiheuttavat infektio-, autoimmuuni- ja toksiset prosessit kehossa. Hyvä apu harvinaissairauksien kehittymiseen on lisääntynyt säteily ja huonot ympäristöolosuhteet sekä lapsuudessa koetut infektiot, heikentynyt vastustuskyky ja perinnöllisyys.
Harvosairauksia on usein vaikea parantaa, joten ne siirtyvät sujuvasti krooniseen vaiheeseen. Koska joissakin tapauksissa on mahdotonta pysäyttää patologisia prosesseja, sairaan ihmisen elämänlaatu heikkenee vähitellen ja lopulta kuolema tapahtuu. Kaikkien lääketieteellisten toimenpiteiden päätavoitteena on pidentää elinikää, vähentää oireita ja lisätä potilaan toimintakykyä.
Orvotaudit:Venäjän federaation terveysministeriön määräys
Venäjällä harvinaissairaus on sairaus, jonka esiintymistiheys on 10:100 000. Venäjän hallituksen vuonna 2012 antama määräys harvinaisista sairauksista määritteli selkeästi harvinaisten sairauksien luettelon. Niitä on 230 nimeä: nefroottinen oireyhtymä, fragile X -oireyhtymä, Angelmanin oireyhtymä, kissan itkuoireyhtymä, Lejeunen oireyhtymä, Williamsin oireyhtymä jne.
V altioneuvoston asetus sisältää myös säännöt harvinaissairauksia sairastavien henkilöiden rekisteröinnistä ja heidän sairaanhoidon järjestämisestä.
Venäjän lääketieteellisten tieteiden akatemian (Venäjän lääketieteellisten tieteiden akatemia) tietojen mukaan noin 300 000 ihmistä Venäjän federaatiossa kärsii orvopatologioista. Alueviranomaiset rahoittavat harvinaissairauksia ja niiden hoitoa paikallisen budjetin kustannuksella.
Kaikissa sairaaloissa vauvan syntymän jälkeen suoritetaan maksutta tärkeä toimenpide, jonka avulla yksi viidestä harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta voidaan havaita ajoissa vastasyntyneellä. Sitä kutsutaan "vastasyntyneiden seulonnaksi".
24 harvinaista tautia, jotka uhkaavat vakavasti ihmishenkeä
On myös koottu virallinen luettelo harvinaisista sairauksista, jotka useimmiten johtavat potilaiden ennenaikaiseen kuolemaan tai vammautumiseen Venäjällä.
Ensimmäisellä rivillä on sellainen orvotauti, kuten hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä. HUS on luonteeltaan toksikologinen, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja kuivumiseen.
Sisältyy myös tähän luetteloonMarchiafava-Michelin tauti, joka liittyy veren punasolujen tuhoutumiseen, aplastinen anemia, määrittelemätön, Stuart-Prowerin tauti ja Evansin oireyhtymä. Evansin oireyhtymä on yhdistelmä autoimmuunista hemolyyttistä anemiaa ja ilmiötä, kuten autoimmuuni trombosytopenia.
Toinen listalla oleva kohta on vaahterasiirappisairaus: geneettinen sairaus, joka aiheuttaa tiettyjen aineiden kerääntymisen virtsaan, jolloin se haisee vaahter alta.
Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt, homokystinuria, glutaarihappouria, galaktosemia – kaikki nämä sairaudet sisältyvät myös luetteloon ja johtavat vakaviin seurauksiin.
Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä
Tämä tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1955. Pian Gasserin tauti sisällytettiin harvinaisten harvinaisten sairauksien maailmanlistalle.
Syndrooma on yleisempi lapsilla kuin aikuisilla. Se aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa ja munuaisten vajaatoimintaa. Ilmenee ripulin ja ylempien hengitysteiden infektion taustalla.
Sairauden kehittymisen ja suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden, lääkkeiden käytön sekä AIDSin tai systeemisen lupus erythematosuksen esiintymisen välillä on yhteys.
Sairaus voi olla perinnöllinen ja tarttua vanhemmilta lapsille dominoivasti tai resessiivisesti.
Hankitun hemolyyttisen ureemisen oireyhtymän aiheuttavat toksiinit ja bakteerit, jotka voivat vahingoittaa endoteelisoluja. Suurin osa tapauksista (noin 70 %) johtuu E. coli O157:H7 -infektiosta. Voit saada sitä kissoista, samoin kuin syötyäsi lihaa, joka ei ole ohiriittävä lämpökäsittely, raakavesi ja pastöroimaton maito.
Kystinen fibroosi on Venäjän yleisin harvinaissairaus
Kaikista harvinaisista sairauksista kystinen fibroosi on yleisin Venäjän federaation alueella. Tätä sairautta pidetään perinnöllisenä ja se ilmenee lapsella ensimmäisistä elinpäivistä lähtien.
Kehon patologisten muutosten syy on geenimutaatio, joka johtaa viskoosin liman lisääntyneeseen kertymiseen tiettyihin elimiin. Kystistä fibroosia on useita muotoja: keuhko-intestinaalinen, bronko-keuhko- ja suolisto.
Kun keuhkoputket ja keuhkot kärsivät noin kahden vuoden iästä, lapsi alkaa kärsiä yskästä, johon liittyy paksua ysköstä. Jos patologiseen prosessiin liittyy bakteeri-infektio, kehittyy uusiutuva keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume.
Suolistomuotoon liittyy maha-suolikanavan entsymaattisen aktiivisuuden väheneminen, minkä seurauksena sulamaton ruoka alkaa mätää suolistossa. Tämä johtaa kehon myrkytykseen, ulosteiden heikkenemiseen, oksentamiseen jne.
Akuuttien harvinaissairauksien hoito suoritetaan sairaalassa. Kystisen fibroosin hoidon päätehtävä on liman ("N-asetyylikysteiini") oikea-aikainen poistaminen kehosta lisäämällä mahalaukun ja haiman entsymaattista aktiivisuutta ("Pankreatiini", "Festal").
Krooninen limakalvon kandidoosi
Hervisairaus, kuten krooninen limakalvon kandidiaasi, liittyy leukosyyttien toimintahäiriöön. Tämä johtaa ihoonja kehon limakalvokudokset ovat helppo saalis Candida-suvun sienille. Tämä sairaus johtuu ihmisen genetiikasta ja se on perinnöllinen.
Mitä ovat kroonisen limakalvon kandidiaasin oireet?
- Ensinnäkin sieni vaikuttaa ihoon, kynsiin ja limakalvoihin.
- Toiseksi henkilö tuntee olonsa jatkuvasti heikoksi ja letargiseksi. Kärsi matalasta verenpaineesta.
- Kolmanneksi, kun olet sairas, verensokerisi laskee ja kouristuksia ilmaantuu.
- Neljänneksi, hiustenlähtöä ja ihon hyperpigmentaatiota voi esiintyä.
Krooninen limakalvon kandidiaasi provosoi kroonisen keuhkosairauden sekä hepatiitin kehittymistä. Lapsilla tauti hidastaa kasvua ja kehitystä.
Diagnoosi tehdään geneettisellä testauksella.
Pääasiallinen hoitomenetelmä on sienilääkkeiden ottaminen (nystatiini, klotrimatsoli jne.).
Zygomykoosi
Harvinaisten harvinaisten sairauksien luettelossa on myös zygomykoosi.
Tämä tauti alkaa kehittyä dimorfisten sienten aiheuttaman tartunnan jälkeen. Ne pääsevät kehoon hengitettynä tai vaurioituneen ihon kautta. Dimorfiset sienet elävät paikoissa, joissa on korkea kosteus - maaperässä, mätää kasveissa. Joissakin tapauksissa ne näkyvät homeisten hedelmien, juuston ja leivän päällä.
On lähes mahdotonta sairastua zygomykoosiin terveellä immuniteetilla. On vain muutamia tapauksia, joissa terve ihminen on saanut sienitartunnan tunkeutuneen haavan sekä hyönteisen pureman jälkeen.
Pääasiassa zygomykoosivaikuttaa erittäin immuunivajaisiin ihmisiin:
- diabeetikot;
- kärsitkö pitkäaikaisesta asidoosista;
- elinsiirron saajat;
- hoidettu glukokortikoideilla;
- aids-tartunnan saanut.
Zygomykoosi johtaa vähitellen kudosten ja verisuonten nekroosiin, jotka saavat sieniä. Siksi hoito on aggressiivista ja tehokkaimpia hoitomenetelmiä nykyään ovat kudosleikkaus ja amfoterisiinin käyttö suurina annoksina.
Lynch-oireyhtymä
Harposairauksia, joiden listaa päivitetään vuosittain uusilla nimillä, ovat mm. Lynchin oireyhtymä - paksusuolensyöpä, joka on perinnöllinen. Tässä tapauksessa pahanlaatuinen kasvain kehittyy geneettisen patologian ja useiden geenien mutaatioiden vuoksi. Siksi sitä ei luokitella yleiseksi syöväksi.
Tämä oireyhtymä on valitettavasti yleinen: Euroopassa sitä esiintyy yhdellä henkilöllä kahdesta tuhannesta. Samanlainen diagnoosi tehdään tapauksissa, joissa vähintään kolmella potilaan sukulaisella (ensimmäinen kerta) on diagnosoitu paksusuolensyöpä ennen 50 vuoden ikää.
Mutanttigeenien kantajat ovat alttiita paitsi suolen pahanlaatuisille kasvaimille myös paksusuolensyövälle, kohdun limakalvon, munasarjojen, mahan, aivojen jne. syövälle.
Syndrooma diagnosoidaan Amsterdamin kriteerien II mukaisesti.
Tymooma
Listaharvinaisiin orvotautiin kuuluu tymooma. Tämän nimen alla on piilotettu kaikentyyppiset kateenkorvan kasvaimet. Yleensä ne ovat hyvänlaatuisia, mutta tällainen määritelmä on hyvin ehdollinen. Ilman asianmukaista hoitoa nämä kasvaimet voivat muodostaa etäpesäkkeitä ja uusiutua poiston jälkeen.
Kasvuaikana tymooma ei käytännössä tunne itseään. Kun se saavuttaa tietyn koon, ilmaantuu läheisten elinten puristumisoireita, esiintyy kaulalaskimojen turvotusta sekä hengenahdistusta ja sydämentykytystä. Lasten tymooma voi muuttaa rintakehän muotoa merkittävästi.
Yllä olevien oireiden lisäksi voi olla:
- turvonnut kasvot;
- hengitysteiden sairauksien paheneminen;
- hartiaan, niskaan ja lapaluiden väliin säteilevä kipu.
Tymooma diagnosoidaan röntgentutkimuksella, tietokonetomografialla.
Pääasiallinen hoitomenetelmä on leikkaus. Kasvain on yksinkertaisesti poistettava, muuten se kasvaa ja potilaan terveys heikkenee.
Luiden ja raajojen nivelruston sarkooma
Luiden ja nivelrustojen sarkoomat (tai pahanlaatuiset kasvaimet) ovat orvosairauksia. Harvinaisten patologioiden luettelo sisältää sarkooman, koska se ei ole tyypillinen syöpä.
Klassinen syöpä muodostuu epiteelisolujen takia, eikä sarkooma ole tältä osin rajoittunut - se voi vaikuttaa luukudokseen (osteosarkooma), rustoon (kondrosarkooma), lihakseen (myosarkooma), rasvaan (liposarkooma),veri- ja imusuonten seinät. Loppuosa sarkoomasta on samanlainen kuin normaali pahanlaatuinen kasvain, mutta nyt se kasvaa kiihtyvällä vauhdilla.
Tämän taudin kehittymisen todellisia syitä ei ole vielä selvitetty. Kasvaintekijöitä provosoivia tutkijoita ovat muun muassa:
- altistuminen syöpää aiheuttaville aineille;
- haitallisten kemikaalien vaikutus;
- säteily;
- virusinfektio;
- vammat.
Sairauden varhainen diagnosointi on lähes mahdotonta. Sarkooma ei melkein ilmene, lukuun ottamatta tylsää kipua kasvaimen lokalisoinnin alueella. Kemoterapia, leikkaus, sädehoito ovat tärkeimmät taudin hoitomenetelmät.
Retinoblastooma
Harvinaissairauksiin, joiden luettelossa Venäjän federaatiossa on 230 kohtaa, kuuluu retinoblastooma. Tämä sairaus liittyy pahanlaatuisen kasvaimen ilmestymiseen verkkokalvolle. Se on geneettisesti määrätty: johtuu Rb-geenin mutaatiosta.
Retinoblastooma alkaa lapsenkengissä ja pahenee kahden iän jälkeen. Tautia voidaan pitää lapsuutena, sillä v altaosa tapauksista diagnosoidaan viiden ensimmäisen elinvuoden aikana.
Sairauden pääoireita ovat pupillien luonnoton hehku, silmäkipu ja näön jyrkkä heikkeneminen. Mutta on melkein mahdotonta tunnistaa näitä oireita lapsella.
Diagnoosi vaatii magneettikuvauksen, ultraäänen, TT:n.
Hoidossa käytetään konservatiivisia menetelmiä, mutta ne ovat kalliita: klinikat veloittavat 10-12 tuhatta euroa (noin 100 tuhatta ruplaa) viiden viikon sädehoitojaksosta. Leveäkäytetään kryoterapiaa ja fotokoagulaatiota. Näiden toimenpiteiden tärkein etu on, että ne säästävät potilaan näkökykyä.
Hodgkinin tauti
Toinen yleinen orvotauti on lymfogranulomatoosi (Hodgkinin tauti). Sairaus vaikuttaa vain elimiin, jotka sisältävät imukudosta. Siksi hänelle tyypillisin oire on imusolmukkeiden lisääntyminen. Ensinnäkin patologiset prosessit vaikuttavat vatsan ja rintaonteloon. Tämän seurauksena potilas tuntee kipua rinnassa, kokee hengenahdistusta, yskää ja ruokahaluttomuutta. Vakavissa tapauksissa suurentuneet imusolmukkeet voivat painaa vatsaa ja jopa syrjäyttää munuaiset.
Kuume, hikoilu ja usein vilunväristykset liittyvät Hodgkinin tautiin.
Aiheuttaa patologisia prosesseja imukudoksessa, tutkijat eivät ole löytäneet. On ehdotuksia, että taudin kehittyminen laukaisee Epstein-Barr-viruksen tai immuunipuutostilat.
Onkologi ja hematologi hoitavat lymfogranulomatoosia. Potilaalle tehdään ultraääni ja biopsia, TT tai MRI.
Jos et hoida sairautta, kuolema tapahtuu 10 vuoden kuluessa. Pääasialliset hoitomenetelmät ovat syöpälääkkeet ja sädehoito.
Siten on olemassa monia harvinaisia sairauksia. Jotkut niistä löytyvät ehdottomasti kaikkien maiden kansalaisilta, ja jotkut - vain tietyillä planeetan alueilla. Lääketieteellinen ja taloudellinen tuki harvinaisista sairauksista kärsiville potilaille sisältääkaikkien kehittyneiden maiden sosiaalisissa ohjelmissa.
