Nykyään on monia erilaisia sairauksia, joita ammattilaiset kohtaavat harvoin. Yksi tällainen ongelma on Pompen tauti. Mikä se on? Tästä haluan puhua nyt.
Terminologia
Aluksi sinun on ymmärrettävä perusehdot. Joten Pompen tauti on harvinainen aineenvaihduntahäiriö, jolla on geneettinen alkuperä. Tämä on jokaisen ihmisen tarvitseman erityisen entsyymin synnynnäinen puuttuminen, koska se edistää glykogeenin (voiman ja energian lähde) tuhoamista. Tämän elementin puuttuessa potilaalle kertyy liikaa edellä mainittua glykogeenia, mikä aiheuttaa erilaisia ongelmia. On myös tärkeää huomata, että tämä sairaus vaikuttaa potilaan lihassyytteisiin.
Perustietoa taudista
Aluksi on huomattava, että tämän taudin oireet voivat ilmaantua milloin tahansa ja missä iässä tahansa, lapsesta aikuisuuteen. Kaikki potilaat käyvät kuitenkin läpi saman polun: glykogeenin asteittaisen kertymisen elimistöön, mikä johtaa poikkeuksetta lihasdystrofiaan. Tässä tapauksessa taudin vakavuus voi olla erilainen. Kaikki riippuu sen ilmentymisen iästä, samoin kuinosallistumisesta eri elinten ja järjestelmien patogeeniseen prosessiin (useimmiten esiintyy hengityselinten, sydämen ja luuston vaurioita).
Tässä on myös tärkeää huomata, että Pompen tautia on erilaisia. Joten lääkärit puhuvat sen kurssin klassisesta ja ei-klassisesta muodosta.
Klassisen Pompen taudin oireet
Aluksi on sanottava, että tämä on taudin vakavin ja henkeä uhkaavin muoto. Useimmiten se ilmenee ihmisen elämän alussa, etenkin kuuden ensimmäisen kuukauden aikana. Tässä tapauksessa on tapana puhua tällaisista oireista:
- Myopatia on selvä lihasheikkous.
- Hypotonia - alhainen lihasjänteys. Tällaiset lapset eivät yleensä pysty edes nostamaan päätään.
- Kardiomegalia - suurentunut sydän.
- Hepatomegalia - suurentunut maksa.
- Makroglossia on laajentunut kieli.
- Lapsilla, joilla on tämä ongelma, paino ei nouse hyvin, heillä on fyysisen kehityksen ongelmia.
- Hengitysongelmat.
On syytä huomata, että juuri tässä tapauksessa lasten Pompen tauti on vakavin. Ja usein jopa ensimmäisenä elinvuotena nämä vauvat kuolevat. Aluksi ne eivät voi nostaa päätään ja näyttää sammakolta. He hankkivat kaikki motoriset taidot hyvin hitaasti, he voivat myös menettää ne tietyn ajan kuluttua. Usein tällaiset murut eivät voi oppia istumaan, ryömiä ja kävelemään. Lihasten heikkouden vuoksi he kehittävät vähitellen kardiopulmonaalisen vajaatoiminnan. Jos eitarjotakseen oikea-aikaista apua tällaiselle vauvalle eikä aloittaa oikeaa hoitoa, lapsi kuolee useimmiten ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä.
sairauden ei-klassinen muoto
Miten Pompen tauti etenee ei-klassisessa muodossaan? Joten aluksi on huomattava, että se ilmenee jo ennen vuoden iän alkamista. Nämä lapset havaitsivat useimmiten:
- Motoristen taitojen kehittymisen ja hankkimisen viivästyminen.
- Lihasheikkous, joka vain pahenee.
- Kardiomegalia, sydämen vajaatoimintaa voi myös esiintyä.
Tämä sairauden muoto eroaa siitä, että se ei etene niin nopeasti. Ensimmäistä oiretta ei ehkä havaita ollenkaan, koska se ilmenee vain lihasheikkoudesta. On tärkeää huomata, että myös tässä tapauksessa hoito on aloitettava mahdollisimman aikaisin. Toisessa tilanteessa lapsi on vaarassa kuolla nuorena.
Taudin kulku aikuisilla
Ottaen huomioon, kuinka Pompen tauti esiintyy lapsilla (artikkelissa on kuvat tästä taudista kärsivistä vauvoista), meidän on myös puhuttava tämän ongelman oireista aikuisilla. Joten aluksi on huomattava, että taudin ensimmäiset merkit näkyvät lähempänä murrosiän loppua ja joskus myöhemmin. Pompen tauti on aikuisilla paljon lievempi kuin pikkulapsilla, mutta hoito tulee aloittaa mahdollisimman varhain. Tärkeimmät oireet tässä tapauksessa:
- Lihasheikkous,pääasiassa vartaloa ja jalkoja.
- Hengityshäiriöitä, kalvovaurioita tapahtuu.
- Kävely muuttuu, muuttuu horjuvaksi ja epävakaaksi.
- Lihaskipu.
- Väsynyt rasittavasta harjoituksesta ja jopa portaiden kiipeämisestä.
- Maksan ja myös sydämen koko kasvaa.
Hoito
Kun harkitaan Pompen tautia, myös hoitoa on tutkittava. On syytä huomata, että tämän ongelman käsitteleminen ei ole niin helppoa, et voi vain mennä apteekkiin ostamaan yhtä lääkettä. Tarvitset korvaushoitoa, kun sinun on korvattava myozyme-niminen entsyymi. Sen jälkeen taudin eteneminen pysähtyy potilailla ja alkaa suhteellisen rauhallinen aika. On tärkeää huomata, että tämä ylläpitohoito auttaa ylläpitämään elinvoimaa ja voimaa normaalia elämää varten.
