Pearsonin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee lapsenkengissä ja johtaa useimmissa tapauksissa varhaiseen kuolemaan.
Löytöhistoria
Pearsonin oireyhtymän toinen nimi on synnynnäinen sideroblastinen anemia, johon liittyy eksokriininen haiman vajaatoiminta. Sairaus on nimetty tutkijan mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1979 - N. A. Pearson. Oireyhtymä tunnistettiin neljän saman oireisen lapsen pitkäaikaisessa seurannassa: heillä oli sideroblastinen anemia, joka ei vastannut tavanomaiseen hoitoon, eksokriininen haiman vajaatoiminta ja luuydinsolujen patologia.
Aluksi lapsille annettiin erilainen diagnoosi - Shwachmanin oireyhtymä (synnynnäinen haiman hypoplasia). Mutta verta ja luuydintä koskevan tutkimuksen jälkeen paljastettiin selkeitä eroja, jotka johtivat Pearsonin oireyhtymään erilliseen kategoriaan.
Sairauden syyt
Sairauden syiden tutkiminen kesti noin kymmenen vuotta. Geneetikot ovat onnistuneet löytämään geneettisen vian, joka johtaa mitokondrioiden DNA:n jakautumiseen ja kaksinkertaistumiseen.
Vaikka sairaus on geneettinen, mutaatio ilmaantuu yleensä spontaanisti ja sairas vauva syntyy täysinterveet vanhemmat. Joskus äidin oftalmopatian ja hänen lapsensa Pearsonin oireyhtymän kehittymisen välillä on yhteys.
DNA-virheitä voidaan havaita luuytimessä, haiman asinosyyteissä sekä elimissä, jotka eivät ole taudin pääkohteita - munuaisissa, sydänlihaksessa, maksasoluissa. Toisa alta joillakin potilailla ei ole mahdollista rekisteröidä muutoksia mitokondrioiden DNA:ssa tyypillisen kliinisen ja laboratoriokuvan vuoksi.
Sairailla lapsilla raudan kerääntyminen maksaan, munuaisten glomerulusten skleroosi ja kystien muodostuminen. Joissakin tapauksissa kehittyy sydänlihasfibroosi, joka johtaa sydämen vajaatoimintaan.
Haima erittää riittämättömästi lipaasia, amylaasia ja bikarbonaatteja kaikilla Pearsonin tautia sairastavilla potilailla. Oireyhtymä ilmenee rauhaskudoksen surkastumisena ja sen jälkeisenä fibroosina.
Diagnostiikkamenetelmät
Varmasti vain geneetikot voivat tehdä diagnoosin mitokondrioiden DNA:n tutkimisen jälkeen. Rutiininomaisella perifeerisellä verikokeella on myös tärkeä rooli: havaitaan vaikea makrosyyttinen anemia, neutropenia ja trombosytopenia. Huomattavaa on anemian "syankobalamiinin" ja rautavalmisteiden hoidon tehon puute.
Luuydinpunktiosta johtuen voidaan havaita solujen kokonaismäärän väheneminen, vakuolien esiintyminen erytroblasteissa ja rengasmaisten sideroblastien ilmaantuminen.
Sairauden oireet
Lapsen ensimmäisistä elämänpäivistä lähtienPearsonin oireyhtymää voidaan epäillä. Taudin oireet ilmaantuvat vauvoilla tuhoisan anemian ja insuliinista riippuvaisen diabeteksen muodossa. Ihon kalpeutta, uneliaisuutta, letargiaa, ripulia, säännöllistä oksentelua havaitaan, lapsi lihoa huonosti. Ruokaa ei melkein sulateta, steatorrhea on ominaista. Diabetes mellituksen oireita ilmaantuu, veren glukoosipitoisuus nousee ja on taipumus asidoosiin. Mahdollinen maksan, munuaisten ja sydämen vajaatoiminnan kehittyminen.
Joskus ilmaantuu anemian lisäksi pansytopeniaa (ei vain punasolujen, vaan myös verihiutaleiden ja leukosyyttien puutos), joka ilmenee taipumuksena verenvuotoon ja toistuviin infektioihin.
Hoito ja ennuste
Valitettavasti lääkärit eivät vieläkään tiedä, kuinka Pearsonin oireyhtymää voitetaan. Sen hoito on epäspesifistä ja antaa vain lyhytaikaisia tuloksia.
Anemia ei reagoi normaaliin hoitoon ja vaatii toistuvia verensiirtoja. Haiman toiminnan parantamiseksi määrätään entsyymejä ja infuusiohoitoa aineenvaihduntahäiriöiden korjaamiseksi. Harvinaisissa tapauksissa tehdään luuydinsiirto.
Pearsonin oireyhtymän ennuste on epäsuotuisa: lapset ovat jäljessä fyysisessä kehityksessä, useimmat kuolevat ennen kahden vuoden ikää. Yksittäistapauksissa potilaat elävät pidempään tehokkaan ylläpitohoidon ansiosta, mutta vanhemmalla iällä sairaus johtaa Kearns-Sayren oireyhtymälle tyypilliseen lihasten surkastumiseen.
Sairauden kulun vakavuus aikanariippuu pitkälti DNA-vaurion asteesta.
