Potter-oireyhtymä on vakava sikiön kehityksen puute. Aloitetaan karakterisointi tämän poikkeaman määritelmällä.
Mikä Potter-syndrooma on?
Potter-oireyhtymä on synnynnäinen sikiön kehityksen vika, jossa munuaiset puuttuvat kokonaan, mikä johtuu lapsivesimäärän vähenemisestä.
Oligohydramnionin seuraus on sikiön puristaminen kohdussa. Lapsilla on myös heikosti kehittyneet keuhkot, tyypilliset ryppyiset kasvot ja puristettu kallo sekä epämuodostuneet raajat.
Vuonna 1964 Potter kuvaili kehityshäiriötä, jolle on ominaista molempien sikiön munuaisten agenesis (kehityksen puute) tai aplasia (elimen tai ruumiinosan puuttuminen) yhdistettynä kasvojen poikkeavuuksiin. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa viitataan tähän oireyhtymään sekä Potterin oireyhtymään, jossa on 2 munuaista, Grossin munuaiskasvooireyhtymään, kasvojen munuaisten dysplasiaa.
Fetal Potter -oireyhtymä: syyt
Syndrooman etiologiaa (alkuperää) ei vieläkään täysin ymmärretä. 50 %:ssa tapauksista havaittiin, että ensisijainen poikkeavuus ilmenee lapsivesien (sikiönnesteen) puutteen vuoksi raskaana olevalla naisella. Kohdun sikiön puristaminen johtaa poikkeavuuksien kehittymiseenmunuaiset, kasvot (litistyminen ja litistyminen), sydän, peräsuoli, sukuelimet, keuhkot (hypoplasia), raajat (nuijajalka).
Potter-oireyhtymää esiintyy vauvoilla, usean kuukauden ikäisillä lapsilla, harvemmin yli vuoden ikäisillä vauvoilla ja useimmiten pojilla. Vikataajuus: 1/50 000 syntymää.
Vanhempien tarkastus
Mitä ovat Potter-oireyhtymän oireet sikiöllä? Suuret valkoiset munuaiset ovat mitä voidaan nähdä ultraäänellä. Tällainen agenesis voi olla hallitsevasti periytyvää (toisen vanhemman perinnöllisyys ei voi tukahduttaa sitä), ts. ei liity lapsivesien määrään. Toisella vanhemmista toinen munuaisista voi olla alikehittynyt tai puuttuu, mikä on saattanut jäädä väliin aikaisemmissa lääkärintarkastuksissa.
Muuaisten ageneesi on pääosin perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että sikiöllä on 50 %:n mahdollisuus syntyä Potter-oireyhtymän kanssa.
Potter-syndrooma on 75 %:n todennäköisyys kehittyä vauvassa, jos hänen vanhemmillaan on mutaatioita PKHD1-geenissä. Niitä esiintyy keskimäärin 1 henkilöllä 50:stä. Tällaiset mutaatiot eivät johda vian nopeaan kehittymiseen kantajassa, vaan ne voivat siirtyä sukupolvelta toiselle vuosikymmeniä.
Potterin syndroomaa sairastavan vauvan saamisen riski voi ilmetä, kun mutaatiot peritään molemmilta vanhemmilta. Jos vain isän tai äidin geneettiset muutokset siirtyvät sikiöön, niin hän 50 prosentin todennäköisyydelläsyntyä terveenä. 25 % vauvoista ei peri PKHD1-mutaatioita ollenkaan molemmilta vanhemmilta, joilla on tällaisia muutoksia geenitasolla.
Syndrooman oireet
Sikiön Potter-oireyhtymä diagnosoidaan seuraavilla oireilla:
- erittäin kapeat silmäluomen halkiot;
- ominainen uurre silmäluomien linjan alla;
- alaleuan vajaakehitys (mikrognatia);
- litistynyt nenä;
- epätavallisen suuri etäisyys parillisten elinten (erityisesti silmien) välillä - hypertelorismi;
- kupera epicanthus ("Mongolian poimu") - silmän sisäkulmassa oleva erityinen poimu, joka peittää kyyneltuberkulan;
- epänormaalin muotoiset pehmeät suuret korvat.
Hoitomahdollisuus
Lapsen syntyessä tärkein oire on vakava hengitysvajaus, joka ilmenee itsenäisen elämän ensimmäisistä minuuteista lähtien. Mekaanista ventilaatiota vaikeuttaa ilmarinta (keuhkopussin alueella ilmakuplien esiintyminen, jotka estävät keuhkojen rytmistä liikettä).
Valitettavasti suurin osa vastasyntyneistä, joilla on diagnosoitu Potterin oireyhtymä, kuolee muutaman tunnin kuluttua syntymästä. Ruoansulatuskanavaan (ruoansulatuskanavaan) liittyvissä lievissä muodoissaan - urogenitaalinen kloaka (peräaukon ja urogenitaalisten tiehyiden yhdistäminen yhdeksi), peräaukon perforaation puuttuminen (oikea suunnittelu) - käytetään kirurgista toimenpidettä.
Potter-oireyhtymän lapsista selviytyjä
Vuonna 2013 tiedotusvälineissä ilmestyi tietoa aiheestatyttövauva Abigail Butler, republikaanien kongressin jäsenen Jaime Herrer-Butlerin tytär, Yhdysv altain edustajainhuoneen jäsen. Lapsi selvisi hengissä tämän oireyhtymän kanssa, joka häiritsi hengityselinten normaalia toimintaa.
5. raskauskuukaudella nainen sai selville, että tyttö ei virtsannut munuaisten täydellisen puuttumisen vuoksi. Syynä oli raskaana olevan Jaime Herrer-Butlerin lapsivesien puute. Huolimatta tämän tapauksen kohtalokkaaksi julistaneiden lääkäreiden johtopäätöksestä nainen ja hänen miehensä päättivät pitää raskauden. Pienen lapsivesimäärän kompensoimiseksi Jaimen kohtuun ruiskutettiin erityistä suolaliuosta. Tämän hoidon suorittanut lääkäri John Hopkins ei voinut täysin taata puolisoille, että hoito johtaisi tyydyttävään tulokseen.
Mutta 15. heinäkuuta 2013 pieni Abigail syntyi elävänä. Äidin muistojen mukaan tyttö ei huutanut syntyessään, mutta hetken kuluttua hän alkoi itkeä - lapsen keuhkot toimivat. Syntymän jälkeen hänet siirrettiin välittömästi dialyysiin - järjestelmään, joka korvaa täysin munuaisten toiminnot ja poistaa aineenvaihduntatuotteita kehosta. Vuotta myöhemmin hänet korvataan luovuttajan munuaisella.
Mahdollisuutta saada elävä vauva, jolla on Potter-oireyhtymä ja hänen myöhempi onnistunut kuntoutus tämän päivän todellisuudessa pidetään edelleen ihmeenä. Siksi lääkärit vaativat raskauden keskeyttämistä diagnosoiessaan tällaisen sikiön vian. Abigail Butlerin esimerkki voi olla vain rohkaiseva, mutta se on ymmärrettävätämä on poikkeustapaus.
