Aivojen poikkeavuuksia muodostuu usein ihmisen ollessa kohdussa. Tässä tapauksessa ongelma voi vaikuttaa sekä yksittäisiin aivoalueisiin että koko aivoihin. Kliiniset oireet ovat epätyypillisiä. Useimmiten kehitys viivästyy sekä psyykkisesti että henkisesti, ja muodostuu myös epileptinen oireyhtymä. Ilmiöiden voimakkuus riippuu täysin vaurion vakavuudesta. Diagnoosi tehdään ultraäänellä ennen syntymää. Sen jälkeen käytetään EEG:tä, aivojen MRI:tä ja neurosonografiaa. Hoito on oireenmukaista, koska aivopoikkeavuuksista on mahdotonta päästä kokonaan eroon.
Kaikista synnynnäisistä sairauksista aivoongelmia esiintyy 1/3:ssa tapauksista. Usein tämä ongelma johtaa sikiön kuolemaan. Vain neljännes lapsista selviää. Vastasyntyneillä ei myöskään aina ole mahdollista havaita poikkeavaa heti syntymän jälkeen, joten komplikaatiot ovat melko surullisia.
Ongelman kuvaus
Mikä se on - epämuodostumaaivot lapsilla? Tämä on sairaus, jossa aivorakenteiden anatominen rakenne on häiriintynyt. Se, kuinka merkittäviä oireet ovat kaikissa tapauksissa, riippuu vaurion asteesta. Synnytystä edeltävä sikiökuolema tapahtuu jopa 75 %:ssa kaikista tapauksista. Ilmoituksen ajankohta on aina erilainen. Yleensä poikkeavuuksien oireet ilmaantuvat jo ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen. Mutta koska aivot muodostuvat ennen kahdeksan vuoden ikää, useimmat viat aktivoituvat vasta vuoden kuluttua. Ei ole harvinaista, että poikkeavuuksia esiintyy muiden elinten ongelmissa, kuten munuaisten fuusiossa, ruokatorven atresiassa ja niin edelleen. Nykyään lääketiede pyrkii diagnosoimaan ongelman 100 prosentissa tapauksista ennen lapsen syntymää. Tämän tekevät gynekologit ja synnytyslääkärit. Pääsääntöisesti hoitoon osallistuvat lastenlääkärit, neurologit, neurokirurgit ja neonatologit.
Aivojen muodostuminen
Jotta saat käsityksen siitä, mihin aivorakenteisiin vika vaikuttaa vastasyntyneessä, sinun on ymmärrettävä tarkasti, kuinka tämä ihmiselin muodostuu.
Hermoston rakentaminen alkaa ensimmäisellä raskausviikolla. Hermoputki muodostuu lopulta 23. raskauspäivänä. Jos sen infektio ei tapahdu loppuun asti, tapahtuu aivohäiriöitä. Anteriorinen aivorakko, joka jakautuu kahteen lateraaliseen, muodostaa aivojen puolipallojen perustan. Muodostunut 28. raskauspäivänä. Sen jälkeen muodostuu aivokuori, kierteet, aivojen perusrakenteet ja niin edelleen.
Hermosolujen erottaminenalkiovaiheessa se muodostaa harmaata ainetta sekä gliasoluja, jotka muodostavat ihmisen aivot. Harmaa aine on vastuussa hermoston toiminnasta. Gliasolut muodostavat valkoisen aineen. Se vastaa kaikkien aivorakenteiden kytkennästä. Jos lapsi syntyy aikaisin, hänellä on syntymähetkellä sama määrä hermosoluja kuin aikuisella. Seuraavien kolmen kuukauden aikana aivot kehittyvät intensiivisesti.
Poikkeamien syyt
Aivojen epämuodostumien syyt voivat olla erilaisia. Epäonnistuminen voi tapahtua missä tahansa elimen muodostumisvaiheessa. Jos se tapahtui kuuden ensimmäisen raskauskuukauden aikana, lapsi kokee aivoosien hypoplasiaa, ja myös tuotettujen hermosolujen määrä vähenee. Vaikka aivoaine olisi jo täysin muodostunut, se voi kuolla vian vuoksi. Useimmiten tällaisen ongelman syynä pidetään teratogeenisen vaikutuksen omaavien haitallisten aineiden vaikutusta raskaana olevaan naiseen ja vastaavasti sikiöön. Muuten sikiön aivojen epämuodostumia esiintyy 1 %:ssa tapauksista.
Toinen vaikuttava syy on ulkoinen. Monet kemialliset yhdisteet ovat teratogeenisiä. Se johtuu myös radioaktiivisesta saastumisesta ja joistakin biologisista tekijöistä. Ongelmallisella ekologialla voi olla haitallinen vaikutus, jonka vuoksi haitalliset aineet pääsevät raskaana olevan naisen kehoon. Tupakointi, alkoholismi ja huumeriippuvuus voivat myös johtaa poikkeavuuksien muodostumiseen. Diabetes mellitus, hypertyreoosi johtavat samaan vaikutukseen. Jotkut lääkkeet ovat myös teratogeenisiä. Lääkärit eivät määrää sellaisia raskaana oleville naisillehuumeita, mutta on tapauksia, joissa varhaisessa vaiheessa ei tiedetä mitään sikiön olemassaolosta. Vain yksi annos riittää muodostamaan vian. Raskaana olevan naisen kantamat infektiot voivat aiheuttaa poikkeavuuksia. Vihurirokkoa, sytomegaliaa ja muita pidetään erityisen vaarallisina.
Anomaliatyypit
Valitettavasti aivojen synnynnäisillä epämuodostumilla on suuri määrä lajikkeita. Harkitse lyhyesti kutakin niistä:
- Anenkefalia. Se on aivojen ja kallon luiden puuttuminen. Tärkeän elimen sijasta lapsella on monia sidekasveja ja kystoja. On tapauksia, joissa "aivot" paljastuvat tai peittyvät iholla. Tällaista patologiaa pidetään kuolemaan johtavana joka tapauksessa.
- Heterotopia. Hermosolujen migraation aikana jotkut hermosolut voivat viivästyä eivätkä pääse aivokuoreen. Tällaiset klusterit voivat olla yksittäisiä tai useita. Muoto on teippi ja solmu. Se eroaa mukula-skleroosista siinä, että kontrasti ei kerry. Samanlainen aivojen epämuodostuma ilmenee lapsilla oligofreniassa. Oireiden vakavuus riippuu heterotopioiden koosta ja lukumäärästä. Jos klusteri on yksittäinen, ensimmäiset ilmenemismuodot voivat ilmaantua 10 vuoden kuluttua.
- Enkefalokele. Patologia vaikuttaa kallon luihin, ne eivät liity joissain paikoissa. Tässä tapauksessa havaitaan aivokudosten ja -kalvojen muodonmuutoksia. Sairaus muodostuu keskiviivalla. Joillakin lapsilla on epäsymmetrinen ongelma. Joskus tauti voi jäljitellä kefalohematoomaa. Sellainentapauksissa röntgensäteitä käytetään tarkan diagnoosin tekemiseen. Mikä ennuste riippuu täysin enkefaloseleen koosta ja sisällöstä. Jos ulkonema on pieni ja ontelossa on hermokudosta, voidaan käyttää leikkausta.
- Fokaalinen kortikaalinen dysplasia tai FCD. Tähän aivojen epämuodostumaan liittyy v altavien hermosolujen ja epänormaalien astrosyyttien esiintyminen elimessä. Yleensä ne sijaitsevat kallon etu- ja temporaalisissa osissa. Ensimmäisellä kerralla taudin kehittymisen jälkeen lapsi voi kokea demonstratiivisia motorisia ilmiöitä. Ne ovat eleiden muodossa. Esimerkki on ajan merkitseminen ja niin edelleen.
- Mikrokefalia. Ongelmalle on ominaista aivojen tilavuuden ja massan väheneminen. Tämä johtuu elimen alikehittymisestä. Sitä esiintyy kerran viidestä tuhannesta vastasyntyneestä. Samalla lapsen pään ympärysmitta pienenee ja kallon mittasuhteet ovat häiriintyneet. Oligofreniaa esiintyy 11 %:lla kaikista mikrokefaliapotilaista. Joskus idioottimaisuus kehittyy. Lisäksi lapsi on jäljessä fyysisessä kehityksessä.
- Callosumin hypoplasia. Useimmiten siihen liittyy Aicardin oireyhtymän kehittyminen. Tytöt ovat vaarassa. Silmävaurioita, dystrofisia pesäkkeitä ja muita ongelmia voi esiintyä. Tämä aivojen epämuodostuma voidaan havaita oftalmoskopialla.
- Makrokefalia. Sille on ominaista aivojen tilavuuden kasvu. Mikrokefalia on harvinaisempi. Ilmenee henkisestä jälkeenjääneisyydestä. Joillekin potilaille kehittyy kouristuksia. On osittainen makrokefalia, kun tilavuus ja massa vain yksiaivojen puolipallot. Kallon ydin on epäsymmetrinen.
- Micropolygyria. Aivokuoren pinnalla on suuri määrä pieniä konvoluutioita. Normaalisti aivokuoren kerroksia tulisi olla 6, potilailla - enintään neljä. Se voi olla paikallinen ja hajanainen. Jälkimmäinen ilmenee epilepsiana, joka kehittyy vuoden kuluttua, kehitysvammaisuuteen, nielu- ja puremislihasten ongelmiin.
- Kystinen aivojen dysplasia. Tähän aivojen epämuodostumaan liittyy kystisten onteloiden muodostuminen elimeen. Ne liittyvät kammiojärjestelmään. Kystat voivat olla täysin eri kokoisia. Joissakin tapauksissa ne kehittyvät vain yhdessä pallonpuoliskossa. Kystien ilmaantuminen voi ilmetä epilepsiasta, jota ei voida hoitaa kouristuksia estävällä hoidolla. Jos kystat ovat yksittäisiä, ne häviävät ajan myötä.
- Pachygyria. Tärkeimmät konvoluutiot ovat vahvistuneet, mutta tertiäärinen ja toissijainen puuttuvat kokonaan. Urat lyhenevät ja alkavat suoristua.
- Holoprosencefalia. Aivopuoliskot eivät ole erotettuja toisistaan, koska ne ovat yksi pallonpuolisko. Sivukammioita pidetään myös yhtenä. Kallon muoto on huomattavasti häiriintynyt, siinä voi olla somaattisia vikoja. Yleensä tällaiset lapset joko syntyvät kuolleena tai kuolevat ensimmäisen päivän aikana.
- Agyria. Konvoluutioiden puuttuminen tai niiden alikehittyminen. Lisäksi kuoren arkkitehtoninen rakenne on häiriintynyt. Lapsella on henkisen ja motorisen kehityksen häiriö sekä kouristuksia. Yleensä tällaiset lapset kuolevat ensimmäisenä elinvuotena.
Lisänäkymät
Lisäksi ihmisen aivoissa on fylontogeneettisesti määritettyjä epämuodostumia. Niille on ominaista puolipallojen erottelun puuttuminen. Joissakin tapauksissa etuaivot eivät ole jakautuneet ollenkaan tai osittain puolipalloihin. Toinen tällainen sairaus on kallon oikea kehitys, mutta aivopuoliskojen puuttuminen.
Ihmisen aivojen fylogeneettisesti määrätyt epämuodostumat on olemassa. Lyhyesti sanottuna nämä ovat poikkeavuuksia, joita ei enää löydy nykyaikaisista olosuhteissa, mutta jotka olivat luonnostaan esivanhemmille. Tällaisia vikoja on kolmenlaisia. Ensimmäinen liittyy elinten alikehittymiseen. Jos puhumme vain aivoista, tämä on käänteiden, aivokuoren ja puolipallojen erottomuuden puuttuminen. Joskus esiintyy pieniä määriä paksuuntuneita käänteitä. Toinen tyyppi liittyy alkiorakenteiden säilyttämiseen, jotka olivat aiemmin tyypillisiä esivanhemmille. Kolmannelle tyypille ovat ominaisia atavistiset viat, joiden vuoksi elimet eivät ole siinä paikassa, missä niiden pitäisi olla, vaan siellä, missä ne olivat aiemmin normaaleissa olosuhteissa esi-isiensä keskuudessa.
Diagnostiikkamenetelmät
Jos puhumme vakavista aivojen epämuodostumista, niin ulkoinen tutkimus riittää diagnoosiksi. Muissa tapauksissa sinun on kiinnitettävä huomiota lapsen tilaan ensimmäisenä elinvuotena. Saattaa olla kouristuksia, lihasten hypotensiota. Leesion hypoksisen tai traumaattisen luonteen poissulkemiseksi on tarpeen ottaa huomioon anamneesi. Yleensä, jos lapsella ei ollut asfyksiaa syntyessään, sikiön hypoksiaa tai traumaasynnytyksen aikaan, silloin patologia on todennäköisesti synnynnäinen. Raskauden aikana diagnoosi tehdään ultraäänellä. Jo ensimmäisellä kolmanneksella tällä menetelmällä on mahdollista estää lapsen syntymä, jolla on vakava aivohäiriö.
Muut diagnostiset menetelmät
Toinen diagnostiikkatyyppi on neurosonografia. Se suoritetaan fontanelin kautta. Synnytyksen jälkeen voit tehdä aivojen magneettikuvauksen. Sen avulla voit tutkia ongelmaa 100-prosenttisesti, ymmärtää sairauden luonnetta, missä poikkeama sijaitsee, onko kystoja, minkä kokoisia ja niin edelleen. Jos on kouristusoireyhtymä, hoidon valinta suoritetaan EEG:n jälkeen. Jos puhumme aivopoikkeavuuksien perhetapauksista, geneetikko on tarkkailtava ennen raskautta ja sen aikana. Tehdään DNA-analyysi ja sukututkimus. Muiden elinten ongelmien tunnistamiseksi tehdään ultraääni, röntgenkuvaus ja niin edelleen.
Hoito
Terapian tarkoituksena on pääasiassa vähentää oireita. Jos aivoissa on synnynnäinen epämuodostuma (ICD-10:n mukaan koodi Q04 on määritetty), lastenlääkärin, neonatologin, neurologin ja epileptologin tulee tarkkailla lasta. Jos on kouristusoireyhtymä, on tarpeen määrätä kouristuksia estävä hoito. Useimpiin aivohäiriöihin liittyy epilepsian kehittyminen. Sitä ei voida hoitaa kouristuksia estävällä monoterapialla. Siksi kahta lääkettä käytetään kerralla, esimerkiksi Levetirasetaami ja Lamotrigiini. Jos vesipää ilmenee, lääkäri suorittaa nestehukkahoitoa. kloohitusleikkaus on tarpeen. Kehon aineenvaihdunnan parantamiseksi sekä aivokudosten normaalin toiminnan palauttamiseksi on tarpeen ottaa B-vitamiineja, glysiiniä ja niin edelleen. Nootrooppiset lääkkeet ovat sallittuja vain, jos episyndroomaa ei ole.
Lievän epämuodostuman hoito
Jos lapsella on lievä aivojen epämuodostuma (ICD-10 -koodin Q04 mukaan), suoritetaan neuropsykologinen korjaus. Lääkärit suosittelevat, että lapsi käy psykologin kanssa taideterapiassa. Lapset tulee lähettää erikoiskouluihin. Jos tällaisia terapiamenetelmiä suoritetaan, lapsi pystyy palvelemaan itseään. Se vähentää myös henkistä jälkeenjääneisyyttä ja auttaa lasta sopeutumaan yhteiskuntaan.
Ennuste
Ennuste on yleensä epäsuotuisa, mutta se riippuu myös vian asteesta. Jos epilepsia kehittyy nuoremmassa iässä, joka ei sovellu tavanomaiseen hoitoon, lääkärit pitävät tällaista oiretta epäsuotuisana. Aivojen vika yhdessä somaattisten ongelmien kanssa ei myöskään anna suuria mahdollisuuksia pitkän elämän jatkumiseen. Siksi on tärkeää ymmärtää ennen lapsen syntymää, että hänellä on ongelmia aivojen kehityksessä.
Tulokset
Johtopäätöksenä on korostettava, että kuvattua ongelmaa ei voida parantaa. Kaikki terapiat tähtäävät oireiden lievittämiseen. Suurin osa sairaista lapsista kuolee kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana. Lisäksi pieni osa kärsineistä saavuttaa tämän ajanjakson. Useimmiten lapsiasyntyvät kuolleina tai kuolevat ensimmäisenä päivänä tai ensimmäisenä vuonna.
Valitettavasti on mahdotonta tunnistaa kaikkia kehon toimintahäiriöiden syitä, jotka johtavat aivovaurioihin. Mutta on huomattava, että raskaana olevan naisen on seurattava huolellisesti terveyttään ja päästävä eroon kaikista huonoista tavoista. Ei ole mitään takeita siitä, ettei näennäisesti tavallinen tupakointi aiheuta häiriötä sikiön aivojen muodostumisessa.
Ne lapset, jotka ovat syntyneet ja elävät vähintään 10-vuotiaiksi, syövät pillereitä koko elämänsä. Heidän on vaikea kävellä, tehdä asioita itse, puhua. Tietysti kaikki riippuu aivojen tuhoutumisasteesta. On niitä lapsia, joilla on pieni poikkeama. Vanhemman tärkeä tehtävä on viettää koko aika lapsen kanssa ja kehittää sitä. Pieni osa lapsista pystyy integroitumaan täydellisesti yhteiskuntaan ja olemaan hiljaa yksinään. Mahdollisuus on pieni, mutta se on olemassa.
