Laaja ryhmä geneettisesti heterogeenisiä hermoston sairauksia, jotka ovat perinnöllisiä, ovat hermo-lihassairauksia. Myotonia on eräänlainen tällainen patologia. Tätä sairautta edustavat erilaiset oireyhtymät. Kloorin ja natriumin ionikanavien toiminta muuttuu. Lihaskuitujen kalvojen kiihtyvyys lisääntyy. Sävyhäiriöt ja pysyvä tai ohimenevä lihasheikkous tulevat näkyviin. Tässä artikkelissa käsitellään Thomsenin myotoniaa.
Myotonisten oireyhtymien tyypit
Myotoniset oireyhtymät voivat olla dystrofisia ja ei-dystrofisia. Ensimmäinen ryhmä koostuu vallitsevasti perinnöllisistä sairauksista, joiden kliininen kuva koostuu kolmesta johtavasta oireyhtymästä:
- myotoninen;
- dystrofinen;
- kasvis-trofia.
Dystrofiseen muotoon liittyy lihasten viivästynyt rentoutuminen niiden jännityksen jälkeen, lisääntyvä lihasheikkous ja luurankolihasten dystrofia (atrofia).
Sairauden kuvaus
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa poikkijuovaisiin lihaksiin. Tonic lihasspasmit alkavat voimakkaan toiminnan lopussa, motoriset taidot ovat heikentyneet.
Taudilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi, mikä on melko harvinaista: tilastojen mukaan Thomsenin myotoniaa esiintyy seitsemällä ihmisellä miljoonaa kohden. Ensimmäiset taudin merkit ilmaantuvat 8-20 vuoden ikään, sitten ne seuraavat henkilöä koko hänen elämänsä. Miehet kärsivät todennäköisemmin tämän tyyppisestä myotoniasta.
Syyt patologian kehittymiselle
CLCN1-geenin mutaatio johtaa tähän perinnölliseen sairauteen. Etiopatogeneesissä myoneuraalinen johtuminen häiriintyy ja solunsisäisten kalvojen patologiaa havaitaan, mikä johtuu kloridi-ionien tunkeutumisen vähenemisestä plasmolemman lihaskuituihin. Vika johtaa lopulta ionien epätasapainoon: kloridi-ionit eivät tunkeudu sisään, vaan kerääntyvät mikrofibrillin pinnalle muodostaen biosähköisen epävakauden lihaskalvoon.
Miten Thomsenin synnynnäinen myotonia ilmenee?
Lihaksissa lisää asetyylikoliinia - entsyymiä, joka säätelee lihassäikeiden kiihottumista ja supistumiskykyä. Vähentää aivo-selkäydinnesteen ja veren aktiivisuutta.
Tällaistakudosvaurio on tyypillistä erilaisille myotonioille. Valomikroskopian avulla voidaan havaita joidenkin lihaskuitujen hypertrofia. Mitä hän uhkaa? Toisen tyypin lihaskudos pienenee, lihassolujen sarkoplasmisen retikulumin kohtalainen hypertrofia kehittyy, mitokondrioiden koko kasvaa, poikkijuovaisten lihasten telofragma laajenee - kaikki tämä näkyy elektronimikroskopialla.
Oireet
Thomsenin myotoniassa ulkoisten kliinisten oireiden havaitseminen ei tapahdu heti syntymän jälkeen. Pohjimmiltaan ensimmäiset merkit ilmaantuvat lapsuudessa ja nuoruudessa.
Myotonisen ilmiön erikoisuus on:
- lihasten hypotonia levossa;
- hypertonisuus, lihassyiden kouristukset ponnistuksen aikana;
- lihasten pitkäaikainen rentoutuminen liikkeen alkamisen jälkeen.
Myotoniset kohtaukset voivat vaikuttaa jalkoihin, käsivarsiin, olkapäälihaksiin, niskaan, kasvoihin. Halu levittää sormia nyrkkiin puristuksissa, ottaa askel, sulkea leuka, sulkea silmät liittyy lihaskrampiin.
Thomsen-Becker-myotoniassa lapsen fyysinen kehitys on vaikeaa, jos taudin ensimmäiset merkit havaitaan varhaislapsuudessa. Lapsi ei voi istua, nousta ylös, kävellä jokaisen toiminnon aikana, hänen ruumiinsa on hallitsematon.
Millä tahansa vapaaehtoisella liikkeellä myöhemmällä iällä luurankolihasten myotoniset kohtaukset ilmenevät kävellessä, paik alta noustessa ja tasapainossa. Potilaan ensimmäiseen motoriseen toimintaan liittyy terävä lihaskouristus, jonka jälkeen henkilö on liikkumaton. Jos hän haluaa nousta ylös, hänen on ehdottomasti nojattava johonkin. Se on ensimmäinen askel, joka annetaan vaikein, joskus tonic kouristukset johtavat potilaan kaatumiseen. Suurimmalla ponnistuksella nyrkkiin kootut sormet on vaikea puristaa, tämä voi kestää jopa kymmenen sekuntia. Seuraavilla liikkeillä kouristukset loppuvat.
Aktiivinen toiminta myötävaikuttaa siihen, että sairaat lihakset mukautuvat liikkeisiin, kouristuksia ei havaita ollenkaan. Mutta lyhyt lepo johtaa lihasten hypertonisuuden ilmenemiseen samalla vahvuudella. Thomsenin myotonialle on tyypillistä klinikka.
Aikuisena potilaalla, jolla on tämä diagnoosi, ulkonäkö on urheilullinen, koska sairaus vaikuttaa raajojen ja vartalon lihaksiin ja niiden jatkuvan ylikuormituksen vuoksi lihasmassa kasvaa. Lihakset ovat hypertrofoituneita ja näyttävät suurilta. Ne ovat erittäin jännittyneitä jopa heikoilla ulkoisilla ärsykkeillä. Jopa kevyellä iskulla sairaisiin lihaksiin, niiden hypertonisuus ilmenee. Näkyviin tulee jännittynyt lihaksien rulla, jonka rentoutuminen vie aikaa.
Vapaaehtoisen liikkeen alussa, joka edellyttää sairaiden lihasten osallistumista, ja kun ne altistuvat kylmälle, havaitaan myotoninen kohtaus. On olemassa suuri joukko muita provosoivia tekijöitä, kuten pitkä oleskelu staattisessa asennossa, terävä kova ääni, tunnepurkaus.
Miten patologia havaitaan?
Diagnoosi ulkoisten merkkien perusteella voidaan määrittää helposti. On tärkeää kerätä huolellisesti sukuhistoria ja kliinisen sairauden piirteetilmenemismuotoja.
Ensimmäisellä vastaanotolla asiantuntija käyttää neurologista vasaraa. Kevyellä naputtamalla ongelmallisia lihasalueita neurologi määrittää lihasten supistumiskyvyn ja fiksoi rentoutumisajan ärsyttävän vaikutuksen jälkeen. Jos kosketuskohtaan muodostuu rulla, tämä tarkoittaa myotonista oiretta.
Lääkäri kehottaa potilasta puristamaan sormensa nyrkkiin ja yrittämään puristaa niitä. Ensimmäiset liikkeet voivat olla vaikeita, ja sen jälkeen motoriset taidot normalisoituvat, mikä tarkoittaa, että on olemassa tonic-kouristuksia.
Lihaskudos on hyvässä kunnossa myös levossa, jännerefleksit osoittavat myotonisia merkkejä.
Toninen oireyhtymä ei ole tyypillinen vain Thomsenin myotonialle. Se liittyy Eulenburgin paramyotoniaan, Beckerin myotoniaan, Steinerin myotoniaan sekä muihin hermo-lihas- ja endokriinisiin sairauksiin. Diagnoosin erottaminen ja tietyntyyppisen myotonian määrittäminen on melko vaikeaa diagnosoida.
Sairausdiagnoosi
Thomsenin myotonialla diagnoosi on seuraava. On suositeltavaa määrätä invasiiviset ja laboratoriotutkimukset:
- Lihasbiopsia paljastamaan histologisia muutoksia säikeissä, jotka johtavat lihassolujen toimintahäiriöihin.
- Veren biokemiallinen analyysi. Tälle taudille ei ole olemassa erityisiä biokemiallisia markkereita. Tällä tavalla määritetään kreatiinifosfokinaasiaktiivisuuden taso veren seerumissa.
- DNA-testi. Sen avulla voit määrittäämutaatio CLCN1-geenissä. Analyysi on tarpeen kliinisen diagnoosin vahvistamiseksi.
- Elektromyografia (EMG). Neulaelektrodi mahdollistaa tämän invasiivisen tutkimuksen. Instrumentti työnnetään rentoutuneeseen lihakseen, myotoniset purkaukset määritetään ja motoristen yksiköiden potentiaali kirjataan. Lihaksia stimuloidaan elektrodilla ja naputtamalla, mikä johtaa niiden supistumiseen. Toistuva stimulaatio vähentää myotonisten kouristusten voimakkuutta.
- Elektroneurografia (ENMG). Lihaskudoksen toimintatila ja kyky supistua diagnosoidaan stimulaatiolla sähköimpulssilla. ENMG:ssä käytetään pinta- (ihon) ja lihaksensisäisiä (neula) elektrodeja. Moottoriyksiköiden potentiaalin graafinen rekisteröinti suoritetaan neulaelektrodeilla. Mikä on Thomsenin myotonian hoito?
Myotoniaterapia
Täydellistä paranemista ei voida saavuttaa. Fysiologisen ja lääkehoidon päätavoitteena on poistaa oireet ja saavuttaa vakaa remissio. Voimassa oleva tapaaminen:
- "Mexiletine" - natriumkanavan salpaaja, jonka toiminnan tarkoituksena on vähentää lihasten hypertonisuutta.
- Diureettiset lääkkeet - ionitasapainon ylläpitämiseksi, magnesiumtason ylläpitämiseksi ja kaliumin vähentämiseksi.
- Difeniini on tehokas antikonvulsantti.
- "Diakarba" - parantaa kalvon läpäisevyyttä.
- "Kiniini" - vähentää lihasten kiihtyneisyyttä, lisää tulenkestävää aikaa.
Kaikilla lääkkeillä on lukuisia sivuvaikutuksia.
Fysioterapia
Lihaskudoksen aineenvaihduntaprosessien ja sen tonisoivan kouristuksen parantaminen saavutetaan seuraavien avulla:
- liikuntaterapia;
- elektroforeesi;
- akupunktio;
- lääkeuinti.
Enn altaehkäisytoimenpiteet
Thomsenin myotonian esiintyvyys on alhainen. Taudin ennuste on suotuisa, mutta myotonisista kohtauksista on mahdotonta päästä eroon pysyvästi. Enn altaehkäisevät toimenpiteet helpottavat potilaan tilaa ja antavat mahdollisuuden elää täyttä elämää.
On välttämätöntä sulkea pois tekijät, jotka aiheuttavat myotonisia kohtauksia. Hypotermia, stressaavat tilanteet, intensiivinen fyysinen aktiivisuus, äkilliset liikkeet, pitkäaikainen oleskelu yhdessä asennossa, emotionaaliset mullistukset eivät ole hyväksyttäviä.
Tutustimme Thomsenin myotonia, klinikan, diagnoosin, hoidon.
