Useimmat ihmiset ovat täsmällisiä kopioita vanhemmistaan. Jotkut saavat siniset silmät isältä, toiset äidin upeat hiukset. Tietysti myös päinvastoin tapahtuu. Me kaikki kuitenkin kasvamme lähisukulaisten geenien kietoutumisen mielenkiintoisimmaksi tulokseksi. Hyvin usein vanhemmat antavat lapsilleen suurien silmien, kiharaisten hiusten ja pitkien jalkojen lisäksi joukon erilaisia sairauksia. He eivät tee sitä tarkoituksella, edes ilman omaa suostumustaan. Patologia ei välttämättä ilmene koko elämän ajan, mutta useammin tilanne on erilainen. Ihmisestä tulee perheen sairauksien ja vaivojen panttivanki. Yksi näistä "lahjoista" on Darierin tauti. Mikä se on? Miksi tämä patologia kehittyy?
Yleistä tietoa
Dariaerin tauti viittaa perinnölliseen ihottumaan, joka ilmenee ihottumina ruskeina tai ruskeina kyhmyinä. Niillä on kartiomainen muoto ja tiheät kuoret. Vartalon poimuissa sijaitsevat kyhmyt sulautuvat yhteen ja muodostavat itkeviä haavoja. Ihottumien sijainnista ja niiden ulkonäöstä riippuen Darierin tauti jaetaanneljä muotoa:
- Lokalisoitu. Sille on ominaista leesioiden lineaarinen järjestely, joka kattaa vain rajoitetut kehon alueet.
- Klassikko. Ihottuma sijoittuu pääasiassa päänahaan, rintaan ja korvien taakse.
- Eristetty. Yhdessä tavallisten kyhmyjen kanssa ilmaantuu monimuotoisia näppylöitä, jotka näyttävät syyliltä. Yleensä ne sijaitsevat käsien ja jalkojen takaosassa.
- Vesicular-bulloous. Tämä sairauden muoto on erittäin harvinainen. Sille on ominaista lukuisat ihottumat, joilla on läpinäkyvä salaisuus. Ne näkyvät niskan puolella, suurten ihopoimujen alueella.
Primaariset näppylöiden pesäkkeet diagnosoidaan 8–15-vuotiailla potilailla. Sairaus vaikuttaa aikuisiin erittäin harvoin.
Sairauden syyt
Tämän taudin pääsyy on epänormaalin geenin esiintyminen, ja tärkein riskitekijä on perinnöllinen taipumus. Tämän seurauksena A-vitamiini ei imeydy täysin elimistöön, tiettyjen entsyymien aktiivisuus ja orvaskeden sinkkipitoisuus vähenevät. Näiden patologisten prosessien seurauksena on ihon keratinisoitumismekanismin rikkominen.
Jos äiti tai isä on epänormaalin geenin kantaja, 50 %:ssa tapauksista lapsi syntyy Darierin taudin diagnoosilla. Kuitenkin, jos täysin terve vauva syntyy sairaille vanhemmille, tämä patologia ei häiritse hänen tulevia lapsiaan. Tauti ei tartu ilmassa olevien pisaroiden tai seksuaalisen kontaktin välityksellä.
Kliininenkuva
Patologinen prosessi alkaa follikulaaristen litteiden kyhmyjen ilmaantumisesta, joita kutsutaan muuten papuleiksi. Niiden koko voi vaihdella 1-3 mm. Papules on peitetty kovalla ruskealla kuorella. Sen alla on suppilon muotoisia syvennyksiä. Kyhmyt sijaitsevat karvatupen suussa, mikä joskus johtaa toisen taudin - follikuliitin - kehittymiseen. Siksi erotusdiagnoosi on tehtävä ennen hoidon aloittamista.
Ihottumat sijaitsevat symmetrisesti, ja ne peittävät nivelten subclavian alueen ja fleksiopinnat. Päänahassa näppylät muistuttavat syyläisiä plakkeja, joissa on hilseileviä kuoria. Niiden poistamisen jälkeen vaurioihin ilmestyy kaljuuntumia. Sairauden edetessä ilmaantuu uusia ihottumia, ja vanhat sulautuvat yhdeksi pisteeksi.
Lääkärintarkastus
Sairauden diagnoosi perustuu potilaan kliiniseen kuvaan ja täydelliseen historiaan. Tutkimuksen aikana lääkäri tutkii patologian oireita, aikaisempia ihottumia lähisukulaisten keskuudessa. Taudin vahvistamiseksi määrätään ihobiopsian histologinen analyysi. Erotusdiagnoosi on familiaalinen pemfigus, papillomatoosi ja seborrooinen ihottuma.
Terapian periaatteet
Tämän sairauden hoito suoritetaan yleensä avohoidossa. Patologisen prosessin pahenemisen tai laajojen leesioiden ilmaantuessa potilas tarvitsee sairaalahoitoa dermatologiseen sairaalaan.
Potilaalle osoitetaan oireenmukaista hoitoa. Kaikkipotilaille määrätään poikkeuksetta A-vitamiinia suun kautta tai lihaksensisäisten injektioiden muodossa. Lääkkeen annostus lasketaan yksilöllisesti ottaen huomioon potilaan ikä. Hoitojakso on yleensä 3 kuukautta, jonka jälkeen pidä tauko ja toista hoito.
Positiivisen tuloksen Daryan taudissa antavat helmikylvyt yhdessä keratolisen voiteen kanssa. Laajojen vaurioiden esiintyessä kirurginen toimenpide tai sähkökoagulaatio on aiheellista. Kun Darierin tautiin liittyy bakteeri-infektio, määrätään antibiootteja.
Ennuste ja ehkäisy
Tämä tauti tarttuu yksinomaan perinnöllisesti. Siksi asiantuntijat suosittelevat ensisijaisena ehkäisynä geneetiikan konsultaatiota pariskunnille, jotka suunnittelevat lapsen lähitulevaisuudessa. Tämä koskee erityisesti tulevia vanhempia, joiden perheessä on jo diagnosoitu Darierin tauti.
Yllä kuvatut hoidot osoittavat yleensä hyviä tuloksia. Monet potilaat onnistuvat saavuttamaan vakaan remission useiden vuosien ajan. Täydellistä toipumista ei kuitenkaan pitäisi odottaa.
