Osteopetroosi eli marmoritauti on vakava luukudoksen vaurio, johon alttius on geneettisesti sidottu. Patologia sai nimensä johtuen siitä, että röntgensäteiden leikkauksessa vahingoittunut luu näyttää marmorilta. Toinen taudin nimi on tappava marmori. Se voi kehittyä missä tahansa ikäryhmässä, mutta yleisimmin se diagnosoidaan lapsilla.
Saksalainen lääkäri Albers-Schoenberg kuvasi ja analysoi patologian yksityiskohtaisesti vuonna 1904. Tämä on harvinainen tila, ja se vaikuttaa vain yhteen ihmiseen 500 000:sta.
Tämän patologian syyt
Pääsyynä marmorisairauden kehittymiseen kutsutaan yleensä fosforin ja kalsiumin aineenvaihduntaprosessien häiriöksi kehossa. Sidekudokset osallistuvat monien elinten ja järjestelmien toimintaan, mutta ne eivät hallitse niitä.toimintaa ja toimintaa. Kun patologia ilmaantuu, kudokset alkavat käyttäytyä epätyypillisesti ja säilyttää suolat, mikä johtaa lopulta leesioiden ja skleroosin kehittymiseen.
Nykyään lääketiede ei pysty täysin selittämään syytä tällaiseen sidekudosten toiminnan epäonnistumiseen. Myös marmoritaudin kehittymiseen vaikuttavia tekijöitä ymmärretään huonosti. Samaan aikaan lääketiede pystyi tunnistamaan geenejä, jotka pystyvät estämään proteiinimuodostelmia mutaatiojakson aikana. Geenit ovat vastuussa osteoklasteista, koska ne aiheuttavat aseptisen tyyppisen luunekroosin. Mutoituneet proteiinit eivät enää osallistu osteosynteesiin, mikä johtaa osteopetroosin kehittymiseen.
Monet lääketieteen tutkijat ovat nykyään sitä mieltä, että meillä on perinnöllinen sairaus, eli sairaus, johon on geneettinen taipumus, mikä selittää sen yleisen esiintymisen lapsilla. Jopa tutkimustulokset vahvistavat, että mainittu patologia esiintyy usein potilailla, joilla on läheisiä sukulaisia.
Katsotaanpa marmoritaudin pääoireita.
Sairauden oireet
Luiden tiivistyneet kudokset alkavat lopulta syrjäyttää luuytimen niistä. Tämän seurauksena aikuisilla ja lapsilla kehittyy anemiaa, trombosytopeniaa ja aseptista nekroosia. Lisäksi hematopoieesi tapahtuu tällaisilla potilailla luuytimen ulkopuolella, nimittäin pernassa, maksassa, imusolmukkeissa, mikä johtaa vähitellen kaikkien kehon elinten ja järjestelmien lisääntymiseen.
Ihmisille, joilla on diagnosoitu osteopetroosi, on tunnusomaista luun paksuuntuminen ja sen myötä lisääntynyt luun hauraus. Lisäksi kehittyy nekroosi, joka provosoi murtumia. Lonkkamurtumat ovat yleisimpiä.
Muut sairauden merkit
On myös useita muita marmoritaudille tyypillisiä ilmenemismuotoja:
- Lapsilla on leukojen skleroosi, mikä häiritsee entisestään hampaiden syntymistä ja hampaiden kasvua.
- Osteopetroosi aiheuttaa usein kariesta.
Potilailla on:
- Raajat kipeät.
- Väsymys kävellessä.
- Aseptinen nekroosi ja patologiset luunmurtumat.
- Hypokromisen tyyppinen anemia, joka johtuu verentuotantoa edistävän punaisen luun sisältämien onteloiden skleroosista.
- Turvonneet imusolmukkeet, perna ja maksa.
- Muodonmuutoksia leuoissa, rinnassa ja kallossa.
- Hydrocephalus alle vuoden ikäisillä lapsilla (tämä patologia johtaa kehityksen viivästymiseen).
- Näön heikkeneminen sairauden vaikutuksen alaisen kanavan näköhermon puristumisen seurauksena.
Sairauden kulku ja patologian vaiheet
Marmorisairauksia on kaksi päämuotoa patologian kehittymisasteesta riippuen:
- Osteopetroosin varhainen muoto. Useimmiten marmoritauti diagnosoidaan lapsilla, ja tässä vaiheessa heidän kehityksensä on hidastunut.luukudos, mukaan lukien leuat. Lisäksi tähän muotoon liittyy patologioita, kuten nekroosi, joka voi aiheuttaa kuoleman. Varhaisvaiheen tyypillisiä piirteitä ovat alaraajojen kipu ja väsymys.
- Myöhäinen lomake. Ilmenee aikuisilla. Yleensä tämä lomake etenee latenttisti. Luiden hauraus paljastuu tässä tapauksessa vasta röntgentutkimuksen perusteella.
On syytä selventää, että alkuvaiheessa sairastuneiden luiden ulkonäkö ei muutu. Patologian kehittyessä ja potilaan tilan heikkeneessä sairaus kuitenkin vääristää luukudoksia, ja niiden kuolema tapahtuu.
Mihin lääkäri kiinnittää huomiota?
Lapsen ensitarkastuksessa asiantuntija kiinnittää huomiota seuraaviin merkkeihin:
- Vaalea iho.
- Jäässä kasvussa sekä fyysisessä ja henkisessä kehityksessä.
- Hammasongelmat - vakava karies, hidas kasvu ja hampaiden syntyminen.
- Luun epämuodostumat. Useimmiten patologia vaikuttaa kallon kasvojen osiin sekä lantioon.
Toistuvat murtumat, jopa oman painonsa painovoimasta, eivät tuhoa luukalvoa, joten kudokset kasvavat yhteen tavanomaiseen tapaan.
Kuinka marmoritauti diagnosoidaan aikuisilla ja lapsilla?
Sairausdiagnoosi
Nykyajan lääketieteessä on useita menetelmiä kuvatun perinnöllisen sairauden diagnosoimiseksi. Seuraava auttaa sinua selvittämään, mikä sen aiheuttaa.tutkimus:
- Tietojen ja siihen liittyvän historian kerääminen, potilaan lähisukulaisten tutkiminen.
- Röntgentutkimuksen suorittaminen sekä radionuklidi. Jos ihmiselle kehittyy marmorisairaus, hänen luunsa kovettuvat ja muuttuvat läpinäkymättömiksi röntgensäteille.
- Biokemiallinen verikoe. Tämä analyysi on tarpeen fosfori- ja kalsiumionien tason määrittämiseksi. Sinun on myös läpäistävä yleinen verikoe.
- Tomografia ja magneettikuvaus. Näiden tutkimusmenetelmien avulla voit tutkia vahingoittuneita kudoksia kerroksittain ja määrittää skleroosin asteen.
- Tekee syntymää edeltävää diagnoosia.
Marmorisairauksien hoito
Valitettavasti lääketiede ei voi tarjota hoitoa, joka auttaisi kokonaan eroon osteopetroosista. Lääkärit suorittavat tällaisissa tapauksissa oireenmukaista hoitoa, jonka tarkoituksena on vahvistaa raajojen, leukojen ja rintalastan lihas-, hermosto- ja luukudosta.
Potilaita, joilla on vahvistettu marmorisairausdiagnoosi, kehotetaan noudattamaan erityisiä ruokavaliosääntöjä ja lisäämään ruokavalioon vitamiineja sisältäviä ruokia, nimittäin hedelmiä ja vihanneksia, mehuja ja maitotuotteita. Lisäksi osteopetroosipotilaille määrätään fysioterapiaharjoituksia ja erityisiä hierontoja. Hyödyllinen heille ja hoitoon lomakeskuksessa ja kylpyläolosuhteissa. Jos aseptisen tyyppinen nekroosi havaitaan, potilaalle määrätään lääkkeitä, joissa on korkea rautapitoisuus. Erityisen vaikeissa tapauksissa voidaan suorittaa punasolujen siirto.punnita.
Jos marmoritauti aiheuttaa luunmurtumia, tällaisissa tapauksissa suoritetaan standardihoitoa, mukaan lukien:
- reposition;
- kipsi;
- rungon venyttäminen;
- endoproteesien asennus lonkkamurtumaan;
- ja jos kyseessä on säären murtuma, tehdään osteotomia.
Oikea-aikaisella ehkäisyllä ja hoidolla kuvatulla taudilla on positiivinen ennuste. Patologian pahanlaatuisen kulun tapauksessa tapahtuu kuitenkin myelogeenisen kudoksen nekroosi, jonka jälkeen ennuste muuttuu epäsuotuisaksi. Aseptinen nekroosi, anemia, septikopyemia, joka johtuu vakavasta raajojen, leuan ja rintalastan murtumasta sekä yhden geenin tulehdusprosessista, voi olla kohtalokasta.
Luytimen siirtoa pidetään tällä hetkellä tehokkaimpana marmorisairauksien hoitona.
Enn altaehkäisy
Monet ovat kiinnostuneita siitä, onko olemassa erityisiä toimenpiteitä marmoritaudin ehkäisemiseksi. Koska taipumus patologiaan on perinnöllinen, on olemassa erityisiä menetelmiä, jotka mahdollistavat osteopetroosin diagnosoinnin lapsella jopa raskausvaiheessa. Loppujen lopuksi riski synnyttää lapsi, jolla on tämä patologia, on erittäin korkea, jos lähisukulaisten joukossa joku on sairas marmoritaudista. Vaikka tämä toimenpide ei ole enn altaehkäisevä, se antaa vanhemmille mahdollisuuden tehdä valinnan.
Osteopetroosin enn altaehkäisevänä toimenpiteenä pidetään jatkuvaa seurantaaortopedi. Tämä asiantuntija seuraa luun kehityksen poikkeavuuksia ja lähettää tarvittaessa lähetteen korjaavaan osteotomiaan. Jälkimmäinen on toimenpide, joka keinomurtumien kautta parantaa tuki- ja liikuntaelinten toimintaa. Keinotekoiset murtumat antavat luille mahdollisuuden ottaa optimaalinen asento.
Mukavat olosuhteet osteopetroosipotilaille
Osteopetroosipotilaille on erittäin tärkeää luoda maksimaalinen mukavuus. Tämä vaatii seuraavat tiedot:
- Matalareunainen kylpyamme tai suihkukaappi.
- Tuolit ja nojatuolit, joissa on korkea selkänoja, jotta selkärankaa ei rasita.
- Erikoisistuimella varustettu auto.
- Jos mahdollista, on tarpeen poistaa talosta kaikki kynnykset ja portaat.
- Ei raskaita nostoja.
- Vaihda erityisiin ortopedisiin kenkiin.
Sellaiset toimenpiteet eivät tietenkään ratkaise marmoritaudin ongelmaa. Tämä kuitenkin helpottaa potilaan elämää ja parantaa hänen elämänlaatuaan.
Luytimensiirto
Luuytimensiirto on tällä hetkellä ainoa tapa päästä eroon osteopetroosista. Tämä tekniikka vaatii vakavan kirurgisen toimenpiteen, mutta sen tehokkuus on korkea.
Tässä tapauksessa tärkeä asia on luovuttajan etsiminen, joka voi kestää yli vuoden. Potilas siirtyy erityiseen luetteloon siirtojonoon ja odottaa tulosta. On myös useita negatiivisia kohtia. Kyllä, luusiirre.aivoissa on vakava leikkaus, joka on hengenvaarallinen. Ei kaikissa tapauksissa luuydin juurtu potilaan kehoon, joskus se voidaan hylätä. Siksi leikkaukseen liittyy ihmisen immuunijärjestelmän tukahduttaminen, mikä voi vaikuttaa vakavasti hänen terveyteensä tulevaisuudessa.
Ennuste
Osteopetroosi (tappava marmori) varhaisessa muodossaan johtaa suureen lapsikuolleisuuden riskiin. On ollut tapauksia, joissa tauti pysähtyi itsestään eikä tuntunut monien vuosien ajan. Muissa tapauksissa oireet etenivät jyrkästi, anemia paheni, potilas kärsi usein märkiväistä infektioista.
Vakavien komplikaatioiden ja kuoleman mahdollisuus pienillä lapsilla on suuri. Aikuisena sairaus etenee vähemmän aktiivisessa muodossa ja ilmenee vain luukudosten lisääntyneenä hauraudena.
Marmorisairauden vakavuudesta riippumatta potilaiden tulee olla ortopedin valvonnassa koko elämän ajan. Asiantuntija osaa havaita patologian etenemisen ajoissa ja ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin.
On erittäin tärkeää noudattaa asiantuntijan suosituksia ja seurata terveyttäsi. Marmoriluutauti on vakava patologia, joka edellyttää kaikkien kehon palautumisen ja ylläpitämisen edellyttämien toimenpiteiden toteuttamista.
