Perinnölliset verisairaudet ovat melko harvinaisia, mutta ne aiheuttavat suuren vaaran ihmisille. Yksi tällainen sairaus on Vandelströmin makroglobulinemia.
Mikä sille on ominaista?
Tämä sairaus ymmärretään nykylääketieteessä perinnölliseksi hematologiseksi oireyhtymäksi, johon liittyy makroglobuliinin esiintyminen veressä. Tämä proteiini muodostuu monoklonaalisten B-lymfoidisten verielementtien (B-lymfosyyttien) toiminnan seurauksena.
Normaalisti nämä solut ovat vastuussa M-globuliinin synteesistä veressä. Kun luuytimen toiminta on heikentynyt (usein kasvainprosessin kehittyessä), tapahtuu aminohappokoostumuksessa ja geenisekvenssissä muutos, joka johtaa makroglobuliinin synteesiin, ts. Waldenströmin makroglobulinemia kehittyy.
Sairaus on melko harvinainen, noin 3 tapausta miljoonaa ihmistä kohden. Se kehittyy pääasiassa yli 55-vuotiailla miehillä. 40-vuotiaaksi asti tätä patologiaa ei käytännössä esiinny.
Miten sairaus ilmenee solu- ja kudostasoilla? Minkälainenrakenteet vaikuttavat ensin ja mitä sen seurauksena tapahtuu?
Sairauden patogeneesi
Tämän taudin patogeneesi perustuu plasmaelementtien pahanlaatuisen kloonin solujen lisääntymiseen, jotka pystyvät tuottamaan luokan M immunoglobuliineja. Nämä solut tunkeutuvat luuytimeen, maksaan, pernaan, missä ne alkavat aktiivisesti lisääntyä ja lisääntyä. erittävät patogeenistä makroglobuliinia. Siten Waldenströmin makroglobulinemia kehittyy.
Patogeenisen proteiinin kertyminen vereen johtaa sen viskositeetin kehittymiseen. Tämän seurauksena veren virtausnopeus suonten läpi laskee, mikä johtaa sen pysähtymiseen. Lisäksi plasman hyytymistekijät estyvät (johtuen niiden vaippauksesta ja makroglobuliinien inaktivoinnista). Tämän vuoksi normaali tromboosi häiriintyy, mikä lopulta johtaa lisääntyneeseen verenvuotoon.
Visuaalisesti, jos tutkit luuydinsoluja mikroskoopilla, näet "plasmatoituneiden" lymfosyyttien klustereita, suuren määrän kypsiä B-lymfosyyttejä ja erittäviä syöttösolujen tulehdusvälittäjiä. Kaikki nämä solut osoittavat, että Waldenströmin makroglobulinemia on tapahtumassa.
Oireet
Kuinka tämän taudin kehittymistä voidaan kliinisesti epäillä?
Ensinnäkin potilaat valittavat epäspesifisistä oireista - yleisestä heikkoudesta, pitkäkestoisesta subfebriilikuumeesta, hikoilusta, laihtumisesta ilman näkyvää syytä.
Pääoire perustuujonka voimme epäillä, että Vandelstromin makroglobulinemia on kehittynyt, on lisääntynyt verenvuoto nenästä ja ikenien limakalvoista. Ihonalaiset mustelmat ja mustelmat ovat paljon harvinaisempia.
Hepatosplenomegalia ja lymfadenopatia (imusolmukkeiden turvotus) voivat kehittyä ajan myötä. Makroglobulinemian komplikaatioiden kehittyminen on myös mahdollista.
Jos oikea-aikaista lääketieteellistä apua ei anneta, on olemassa riski, että potilas joutuu koomaan ja jopa kuolemaan (potilaat eivät kuitenkaan yleensä kuole niinkään siihen, että heille on kehittynyt Waldenströmin makroglobulinemia). Heidän kuolemansa syyt ovat seurausta kehittyneistä komplikaatioista.
Sairauden komplikaatiot
Mikä voi vaikeuttaa tätä sairautta?
Ensinnäkin sydän- ja verisuonijärjestelmä on mukana patologisessa prosessissa, nimittäin pienet verisuonet - kapillaarit, v altimot ja laskimot. Vähentyneen verenkierron vuoksi havaitaan retinopatian, nefropatian kehittymistä. Munuaiset kärsivät. Tässä tapauksessa on ominaista glomerulaaristen verisuonten tukkeutumisen ja virtsakivitaudin kehittyminen uraattikertymän kanssa.
Waldenstromin makroglobulinemialle on ominaista vastustuskyvyn heikkeneminen ja opportunistisen infektion lisääminen, mikä vaikeuttaa perussairauden kulkua ja diagnoosia.
Prosessin edetessä havaitaan lähes kaikkien hematopoieettisten bakteerien estymistä ja pansytopenian kehittymistä. Ominaista amyloidoosin kehittyminen ja tietojen vaurioituminenmaksan ja pernan verisuonten patologinen proteiini, mikä pahentaa entisestään niiden jo ennestään heikentynyttä toimintaa.
Diagnoosi
Mitkä indikaattorit auttavat ymmärtämään, että makroglobulinemia on kehittynyt?
Ensinnäkin sinun tulee kiinnittää huomiota yleiseen verikokeeseen. Tärkeimmät sairautta kuvaavat indikaattorit ovat ESR:n lisääntyminen ja spesifisten "kolikkopylväiden" muodostuminen - kiinnittyneet punasolut. Leukosyyttikaava osoittaa yleensä lisääntynyttä lymfosyyttien määrää ja leukosyyttien epäkypsien muotojen ilmaantumista analyysissä.
Immunoelektroforeesi on indikoitu diagnoosin vahvistamiseksi. Tämän tutkimuksen jälkeen on mahdollista havaita lisääntynyt määrä M-luokan immunoglobuliineja verestä.
Monoklonaaliset immunoglobuliinit havaitaan verestä leimattujen seerumien lisäämisen jälkeen.
Lisäoireita, mutta ei spesifisiä, ovat maksan ja pernan suureneminen, amyloidin havaitseminen munuaisten kapillaareista biopsiassa ja plasman hyytymistekijöiden (erityisesti tekijä 8) väheneminen.
Hoito
Sairauden alkuvaiheessa, jos sisäelimissä ei ole merkittäviä vaurioita, erityistä hoitoa ei tarvita. Usein tällaiset potilaat ovat paikallisen hematologin ambulanssivalvonnassa.
Kun ensimmäiset oireet ilmaantuvat ja varmistetaan, että kyseessä on Waldenströmin makroglobulinemia, aloitetaan spesifinen sytostaattihoito. Hoitoon käytetään sellaisia lääkkeitä,kuten klooributiini, syklofosfamidi. Niillä on sytostaattinen vaikutus ja ne estävät B-lymfosyyttien pahanlaatuisen kloonin toimintaa.
Ensinnäkin "Chlorbutin" on määrätty, 6 mg päivittäin suun kautta 3-4 viikon ajan. Annoksen lisääminen on täynnä luuytimen aplasian kehittymistä. Päähoidon päätyttyä lääkkeen ylläpitoannokset (2-4 mg) määrätään joka toinen päivä.
Plasmafereesiä käytetään parantamaan veren reologisia parametreja. Plasmafereesihoito suoritetaan sytostaattien käytön aikana. Toimenpide osoittaa jopa 2 litran plasman poistamisen korvaamalla sen luovuttajalla, inaktivoidulla.
Enn altaehkäisy
Koska sairaus on perinnöllinen, sen kehittymiseen on vaikea vaikuttaa millään tavalla, koska se on jo geeneissä. Ainoa tapa välttää sen kehittyminen on taudin oikea-aikainen diagnoosi ja hyvin suunniteltu hoitosuunnitelma.
Sairauteen voi välillisesti vaikuttaa terveellisten elämäntapojen ylläpitäminen, tupakoinnin ja alkoholin lopettaminen, savustetun ja mausteisen ruoan rajoittaminen.
Koska sairaus on geneettinen, myös jotkut haitalliset olosuhteet voivat aiheuttaa sen kehittymistä - työskennellä aniliinivärien, maalien, lakkojen kanssa.
Toistuvat virusinfektiot voivat myös muuttaa ihmisen genomia. Tällaisten sairauksien oikea-aikainen hoito auttaa estämään geenimuutoksia ja estämään niiden kehittymisenmakroglobulinemia.
Enn altaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu potilaiden perehdyttäminen taudin ominaisuuksiin ja kannustaminen noudattamaan terveellisiä elämäntapoja.
Sairausennuste
Mitä odottaa potilaita, joille on kehittynyt Waldenströmin makroglobulinemia? Sairauden ennuste riippuu taudin vakavuudesta, kehittyneistä komplikaatioista ja aloitetun hoidon oikea-aikaisuudesta.
Jos sairaus on varhaisessa kehitysvaiheessa, niin useimmissa tapauksissa sen eteneminen on mahdollista estää. Vaikka tällaisilla potilailla ei ole mahdollisuutta parantua täydellisesti, sytostaattien ylläpitoannosten käyttö voi silti pidentää merkittävästi heidän eliniänodotettaan.
Tilanne on paljon huonompi niille, jotka ovat vaikeuttaneet Waldenströmin makroglobulinemiaa. Oireet, joiden ennuste on erittäin pettymys - maksan ja munuaisten amyloidivauriot, toistuva verenvuoto ja paraproteineemisen kooman kehittyminen. Jos tällaisia potilaita ei hoideta ajoissa, kuoleman todennäköisyys on suuri.
Tätä tautia sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote on noin 4-5 vuotta. Oikein laaditulla hoitosuunnitelmalla se on mahdollista pidentää jopa 9-12 vuoteen.
Sairausvaara
Koska sairaus kehittyy melko harvoin, on äärimmäisen vaikeaa epäillä sen kehittymistä sellaiselle, joka ei ole käytännössä koskaan tavannut häntä. Ottaen huomioon, että ennen kaikkea piiriterapeutit ovat yhteydessä potilaaseen, heidän harteillaan on vastuu varmistaa, ettäWaldenströmin makroglobulinemia diagnosoitiin. Kaikki lääkärit eivät muista, minkälaisesta sairaudesta on kyse, mutta jokaisen terapeutin tulisi ajatella, että potilaalla on juuri tämä patologia ottaen huomioon kaikki sen kliiniset ilmenemismuodot.
Jatkossa tätä potilasta hoitavat hematologit, mutta ensisijainen diagnoosi on vain poliklinikan lääkäreiden harteilla.
Tämän taudin ennenaikainen määrittely johtaa vakaviin seurauksiin, kun kemoterapia ei ole enää tehokas. Siksi sinun tulee tietää kaikki tästä taudista, jotta et missaa sitä ja et saa sitä laiminlyötyyn tilaan.
