Gaucherin reaktio on geneettinen sairaus, joka perustuu solutason aineenvaihduntaprosesseihin osallistuvan entsyymin puutteeseen. Sairauden kehittyessä tapahtuu patologisten solujen kertymistä kudoksiin ja elimiin.
Lyhyt historia
Gaucherin reaktio - mikä se on? Sairaus tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1882, kun ranskalainen lääkäri Charles Philippe Gaucher kuvaili sen ilmenemismuotoja potilaalla, jolla oli laajentunut perna.
Vuonna 1924 lääkärit onnistuivat syntetisoimaan patologisia soluja sisältävää rasva-ainetta, jolloin muodostui käsitys taudin pääasiallisesta aiheuttajasta.
Vuonna 1965 American National Institutes of He althin asiantuntijat osoittivat, että epäterveiden solujen muodostuminen johtuu glukoserebrosidaasientsyymin perinnöllisestä puutteesta kehossa. Onnistuneen diagnoosin tulokset muodostivat perustan yhden hoitomenetelmän kehittämiselle entsyymikorvausmenetelmällä. Uuden lähestymistavan soveltaminen hoitoon ei poistanut tautia kokonaan, mutta tarjosi mahdollisuuden vähentää merkittävästi sen ilmenemismuotoja.
Gaucherin reaktio: sosiologia. Mitäonko tämä?
Sosiologiset tutkimukset osoittavat, että 100 000 ihmisen väestöstä alle 1 % on ihmisiä, joilla on patologinen perinnöllisyys, joka aiheuttaa taudin kehittymisen. Ilmoitettu esiintymistiheys on hieman lisääntynyt juutalaisen väestön - Itä-Euroopan alueelta tulevien maahanmuuttajien - keskuudessa. Siksi on yleisesti hyväksyttyä, että Gaucherin reaktio on edustetun kansallisuuden perinnöllinen sairaus. Itse asiassa patologisella ilmenemismuodolla on sama leviämistiheys kuin samoilla hemofilialla ja muilla sairauksilla, joissa solulysosomit vaikuttavat.
Tyypit
Spesialistit tunnistavat useita sairaustyyppejä:
- Ilman neuropatia on taudin yleisin muoto, joka on useimmilla ihmisillä oireeton. Kehon voimakkaalla heikkenemisellä se ilmenee patologisen kudoksen nopeutuneena kasvuna. Samaan aikaan epäterveet solut eivät vaikuta hermostoon ja aivoihin.
- Akuuteilla neuropaattisilla ilmenemismuodoilla - erittäin harvinainen sairaustyyppi. Sille on ominaista voimakkaiden neurologisten patologioiden esiintyminen jo ensimmäisinä elinvuosina. Kuten tilastot osoittavat, ilman riittävää oikea-aikaista diagnoosia ja asianmukaisten hoitomenetelmien kehittämistä kuolema tapahtuu ennen kahden vuoden ikää.
- Kroonisessa neuropatiassa - sairautta ilmaisee patologisten ilmentymien hidas eteneminen, keskivaikeiden neurologisten oireiden esiintyminen. Myöhemmissä kehitysvaiheissa epäterveiden solujen kasvujohtaa sisäelinten lisääntymiseen, hengityselinten vaurioitumiseen, dementian kehittymiseen. Kuinka vakava krooninen Gaucherin reaktio on? Sosiologia osoittaa, että useimmat potilaat selviävät aikuisiksi.
Diagnoosi
Patologian tunnistaminen edellyttää kokonaisv altaista kehon tutkimusta. Erityisesti oikean diagnoosin tekeminen vaatii käyntiä neurologin, lastenlääkärin, genetiikan asiantuntijan luona. Tällä hetkellä käytetään useita tehokkaita menetelmiä, joiden tulokset voivat viitata taudin kehittymiseen:
- Verikoe on tarkin diagnostinen menetelmä, jonka avulla voidaan määrittää glukoserebrosidaasientsyymin määrä mikroskooppisissa leukosyyteissä ja fibroblasteissa.
- DNA-analyysi - mahdollistaa geneettisten solumutaatioiden tunnistamisen. Diagnoosi tällä menetelmällä on mahdollista jopa 90 %:n tarkkuudella jopa kohdun sikiön kehitysvaiheessa.
- Luuydintutkimus - tavoitteena tunnistaa sairaudelle ominaiset patologiset muutokset kudosrakenteessa. Diagnostisen lähestymistavan käyttö mahdollistaa taudin vahvistamisen, mutta ei mahdollista mutatoituneita geenejä kantavien solujen sijaintia.
Sairauden oireet ja ilmenemismuodot
Kuten aiemmin todettiin, Gaucherin reaktion alkuvaiheet ovat oireettomia. Tässä tapauksessa glukoserebrosidaasientsyymin puute ei vaikuta sisäelinten toimintaan eikä vaikuta hermostoon.
Kun sairaus on edennyt, sillä on akuutti, etenevä luonne. Tässä vaiheessa potilas tuntee yleistä huonovointisuutta, kärsii ajoittain vatsakipuista, koska patologisten solujen kasvu vaikuttaa ensisijaisesti pernaan ja maksaan. Näiden elinten tilavuus kasvaa, ja asianmukaisen diagnoosin ja hoidon puuttuessa niihin tapahtuu usein kudosrepeämiä.
Näin Gaucherin reaktio ilmenee. Sosiologiassa tällaista termiä ei ole olemassa, vaikka Will Smithin hahmo elokuvasta "Focus" väitti päinvastaista.
Sairauden oireiden ilmeneminen lapsuudessa johtaa usein luusairauksien kehittymiseen. Vauvan luut kehittyvät hitaasti, kasvussa ja luuston muodostumisessa on viiveitä.
Gaucherin reaktio: psykologia
Yksi geneettiselle sairaudelle alttiiden ihmisten tärkeimmistä ongelmista on yleinen huonovointisuus. Tämä puolestaan aiheuttaa joukon psyykkisiä ongelmia. Tästä taudista akuutissa muodossa kärsivät ihmiset tuntevat olonsa väsyneeksi hyvän yöunenkin jälkeen.
Lapsilla Gaucherin reaktio aiheuttaa kestävyyden ja keskittymiskyvyn puutetta. Tästä syystä heidän on vaikea kommunikoida ikätovereiden kanssa, pelata ystävien kanssa, urheilla, keskittyä koulutehtäviin, osallistua sosiaaliseen elämään.
Ulkonäkömuutos voi johtaa potilaan henkisen tilan heikkenemiseen. Lapsia voidaan kiusata riittämättömän kasvun, täyteyden, lihasmassan alikehittymisen vuoksi. Ilmiöille altistuneet ihmisetvaiva akuutissa muodossa, kärsivät usein ulkoisten tietojen ja halutun minäkuvan välisestä ristiriidasta. Psykologinen konsultaatio voi auttaa poistamaan yllä mainitut ongelmat.
Mahdolliset seuraukset
Jos sitä ei hoideta, sairauden seuraukset ovat yleensä:
- runsaita verenvuotoja ruoansulatuselimissä;
- maksa- ja pernakudoksen vauriot;
- kurkunpään kouristukset aina hengityksen täydelliseen lakkaamiseen asti;
- hengityksen vajaatoiminnan kehittyminen, toistuva keuhkokuume;
- tuhoiset prosessit luukudoksessa, murtumat;
- luuytimen infektio.
Hoito
Ei niin kauan sitten terapia tarkoitti vain taudin pääoireiden poistamista. Viime vuosisadan 90-luvulta lähtien entsyymikorvaushoitoa on käytetty pääasiallisena hoitomenetelmänä, joka sisältää muunnetun glukoserebrosidaasin tuomisen kehoon. Keinotekoinen entsyymi kopioi veren rakenteessa olevan luonnollisen komponentin toiminnot ja korvaa sen puutteen elimistössä. Aineita sisältävät injektiot voivat poistaa taudin negatiiviset oireet ja joissain tapauksissa pysäyttää patologisten solujen muodostumisen yleensä.
Yleisen tilan lievittämiseksi sairaille ihmisille määrätään kipulääkkeitä. Taudin edetessä he turvautuvat maksan tai pernan osan poistamiseen. Joissakin tapauksissa luuytimensiirto voi ratkaista ongelman.
Lopuksi
Gaucherin reaktio - mitä se onkuten tämä? Kuten voidaan nähdä, patologia on häiriö, jolla on melko epämääräisiä oireita. Hoidon onnistuminen tässä näkyy suoraan patologian havaitsemisessa alkuvaiheessa, korvaushoidon varhaisessa aloittamisessa. Viivästynyt vastaus ongelmaan johtaa vakavien komplikaatioiden kehittymiseen, ja asianmukaisen hoidon puuttuminen on useimmiten kohtalokasta.
