Maffuccin oireyhtymä on vakava sairaus, joka kuuluu synnynnäisiin sairauksiin ja joka ei ole perinnöllinen. Luu- ja rustokudosten muutosten mukana potilaalla on epäsäännöllisen muotoisia kasvaimia iholla. Neoplasmoilla on nodulaarinen muoto ja ne aiheuttavat raajojen muodonmuutoksia. Useimmiten patologia diagnosoidaan väestön miespuolisessa osassa. Maffuccin oireyhtymä ja Olierin tauti ovat samank altaisia, joten erotusdiagnoosi tehdään.
Milloin tauti diagnosoitiin ensimmäisen kerran?
Tämä oireyhtymä diagnosoidaan lapsuudessa, etenee asteittain, siihen liittyy vakavia oireita ja se aiheuttaa huomattavaa epämukavuutta pienelle potilaalle. Patologian kehittyessä potilas alkaa valittaa yleisen hyvinvoinnin heikkenemisestä. Ensimmäisen kerran rikkomuksen havaitsi lääkäri A. Maffucci vuonna 1881, jonka mukaan oireyhtymä nimettiin. Hän löysi tilavuusmuodostelmia kypsän ihmisen raajoissanaiset, jotka rajoittivat hänen liikkeitä täysin.
Tässä taudissa havaitaan myös luuston muodonmuutos, joka näkyy helposti röntgenkuvissa. Naisella oli niitä myös. Kaikki ulkoiset poikkeaman merkit poistettiin kirurgisella toimenpiteellä. Leikkauksen seurauksena syntyi infektio, joka aiheutti potilaan kuoleman.
Maffuccin oireyhtymä: esiintymistiheys? Tämä patologia diagnosoidaan melko harvoin. Tällaisella rikkomuksella potilas voi elää oikein valitulla hoidolla jopa 40 vuotta, mutta on ymmärrettävä, että sairaus aiheuttaa hänelle huomattavaa epämukavuutta ja kipua.
Mikä on Maffuccin oireyhtymä?
Sairauteen liittyy useita muutoksia, joita esiintyy paitsi ulkoisesti myös sisäisesti. Kaikki poikkeamat voidaan määrittää vasta perusteellisen tutkimuksen jälkeen. On lähes mahdotonta diagnosoida patologiaa itse.
Säestäjä:
- Hyvänlaatuiset rustokasvaimet - kondroomat. Useimmiten se löytyy sormien sormista ja pitkistä putkimaisista luista. Tämän seurauksena potilaalla on käsivarsien ja jalkojen kaarevuus, ne lyhenevät. Tässä tapauksessa esiintyy usein toissijaisia luiden murtumia, raajojen toimintahäiriöitä. Tällaisessa tilanteessa on olemassa huomattava riski, että pahanlaatuinen kasvain alkaa kehittyä.
- Maffuccin oireyhtymä ja useat hemangioomat liittyvät toisiinsa. Jälkimmäiset ovat muodostelmia aluksilla, jotkavoidaan havaita ihon pinnalla ja limakalvoilla. Voidaan diagnosoida nenästä, kielestä. Kyhmyt ovat sinertävän sävyisiä, pehmeitä. Jos muodostumat vaurioituvat, tapahtuu merkittävää verenvuotoa.
Ihon ja verisuonten kasvaimia havaitaan usein potilaalla taudin varhaisessa vaiheessa. Ne voivat nopeasti kasvaa kokoa, muuttaa rakennetta, muotoa, väriä. Usein mukana kipu.
Tapahtumien syyt
Joten. Maffuccin oireyhtymä ilmenee tieteelle tuntemattomista syistä. Tiedemiehet ovat sitä mieltä, että tämä vakava rikkomus kuuluu geneettiseen tyyppiin ja sitä pidetään epämuodostumana. Kuten aiemmin mainittiin, tauti diagnosoidaan varhaisessa iässä ja se voi seurata potilasta useita vuosikymmeniä ja vaikeuttaa hänen elämäänsä. Tämän patologian myötä potilas muuttuu vammaiseksi, koska hän ei pysty tekemään jotain kodin ympärillä, vaan hän ei pysty edes palvelemaan itseään.
Sairaus etenee aktiivisesti ihmisen kasvaessa, minkä jälkeen tila vähitellen tasaantuu, mutta ulkonäkö on jo täysin muuttunut. Jos hoito suoritetaan ajoissa, on mahdollista vähentää potilaan kärsimystä ja parantaa hänen ulkonäköään. Oireyhtymä on mahdollista diagnosoida vain sairaalaympäristössä ja nykyaikaisten tutkimusmenetelmien avulla. Ensimmäisellä epäilyksellä sinun tulee välittömästi hakea pätevää apua eikä lykätä vierailua, koska se voi vain pahentaa tilannetta entisestään.
Oireet
Tähän oireyhtymään liittyy vakavia ulkoisia oireita sekä sisäisiä muutoksia. Muodostumia voidaan diagnosoida sekä kaikilla alueilla että tietyissä paikoissa. Tämän taudin angioomat muistuttavat luolia, esiintyvät yhdessä ihovaurioiden kanssa tai aikaisemmin. Kun niiden koko kasvaa ja niitä on tarpeeksi, potilas alkaa valittaa kipua ja merkittävää epämukavuutta.
Lääketieteessä on tunnistettu tapauksia, joissa Maffuccin oireyhtymän yhteydessä havaittiin vaurioita paitsi ihossa myös sisäelimissä. Patologia ilmenee myös sellaisina merkkeinä kuin:
- Suuri määrä kondroomeja, joita esiintyy lapsen kasvun ja kehityksen aikana. Samaan aikaan tila tasaantuu kasvun lakkaamisen myötä.
- Ristoman epätasainen jakautuminen kehossa.
- Luukudoksen poikkeama, kaarevuus ja muutokset, joihin liittyy raajojen toimintahäiriö. Potilas sairastuu.
- Useita murtumia luun ja ruston epämuodostumista.
Potilaalla voidaan myös diagnosoida muita harvinaisia patologian oireita: vitiligoa, yhden aivopuoliskon surkastumista, suuren määrän pigmentoituneita luomia. Eri kokoja ja järjestelyjä.
Diagnoosi
Maffuccin oireyhtymän sisäisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi on suositeltavaa suorittaa röntgentutkimus, mieluiten koko kehosta. Erittäin huolellinen tässä tilanteessaannetaan niille alueille, joilla on kudosten ulkonemista, muutoksia ja raajojen lyhenemistä. Röntgenoireet koostuvat vaihtelevan vaikeusasteisista kondrodysplasian oireista.
Kuvissa asiantuntija havaitsee epäsymmetrisen vaurion, jolle on ominaista putkimaisen tyyppisten lyhennettyjen ja epämuodostuneiden luiden paksuuntuminen. Samalla on havaittavissa eksentrinen valaistuminen. Tällainen rikkomus diagnosoidaan hyvin usein lantion alueella, lapaluissa, kylkiluissa. Lapsen kasvaessa niitä havaitaan putkimaisissa luissa, joissa on paksuuntumista ja kaarevuutta, pyöreän muotoisia vaalenemia, enkondroomeja voi esiintyä.
Myös Maffuccin oireyhtymän yhteydessä röntgenkuvassa voi näkyä erilaisia fleboliittien varjoja, joiden halkaisija on enintään 0,4 cm. Ne on helppo havaita. Ne ovat homogeenisia ja niillä on selkeä ääriviiva.
terapia
Tässä oireyhtymässä potilaalle suositellaan ortopedista hoitoa. Jos alaraajojen luukudoksessa tapahtuu muutoksia, on suositeltavaa käyttää erityisiä kenkiä. Jos potilaalla on merkittäviä kasvainmuodostelmia, jotka johtuvat rustokudoksen kasvusta, erityisesti ylä- ja alaraajojen sormissa, on suoritettava ekskokleaatio, fokuksen resektio.
Jos sairaus etenee voimakkaasti ja raajojen lyhenemistä on jo havaittavissa, häiriötä tehdään rustokudoksen tasolla. Tässä tilanteessa tarvitaan erikoisvarusteita. Toimenpiteen suorittaminen vaatii asiantuntij alta tiettyjä taitoja, tietoja ja kokemusta.
Maffuccin oireyhtymän alaraajojen valgus- ja varus-kaarevuuden hoito perustuu vaurioituneiden alueiden luukudoksen pidentämiseen. Jos tämän sairauden yhteydessä potilaalla diagnosoidaan ihovaurioita, joihin liittyy hemangioomia ja neviä, suoritetaan kirurginen toimenpide, diatermokoagulaatio tai kryodestruktio.
Ennuste, patologian vaara
Tämän oireyhtymän ennuste on suotuisa useimmissa tapauksissa. Varsinkin oikea-aikaisella diagnoosilla ja hoidolla. Mutta joskus tauti voi aiheuttaa pahanlaatuisten kasvainten, kuten kondrosarkooman tai angiosarkooman, kehittymistä.
Patologiaa itsessään pidetään monimutkaisena ja se johtaa vammaisuuteen. Potilas ei pysty liikkumaan itsenäisesti ja suorittamaan perustoimintoja. Lisäksi hemangioomat voivat aiheuttaa merkittävää verenvuotoa, sekä ulkoista että sisäistä. Kasvaimet voivat sijaita ruokatorvessa, kurkunpäässä. Tällaisessa tilanteessa muodostumien poisto on suoritettava, jotta potilas säästyy merkittävältä epämukavuudella.
Jos hallitset rustokudoksen kasvua, tämä johtaa siihen, että potilaalla on kohtuuttomia murtumia, kehosta ja raajoista tulee epäsymmetrisiä. Mutta oireyhtymä aiheuttaa suuren vaaran vain solujen rappeutumisen ja sarkooman muodostumisen yhteydessä.
Voidaanko tautia ehkäistä?
Koska lääkärit eivät ole vielä tarkasti määrittäneet tämän patologian syitä, oireyhtymää on mahdotonta estää. Enn altaehkäiseviä toimenpiteitä ei myöskään ole, koska taudilla on geneettinen perusta. Joka tapauksessa, jos potilaalla todetaan sairaus, hänen on oltava jatkuvasti asiantuntijoiden valvonnassa, suoritettava oikea-aikaisia tutkimuksia ja hoitoa.
Syndroomaa pidetään mystisenä sairautena, jolle ei ole vielä löydetty rokotetta, mutta tutkijat työskentelevät sen eteen. On otettava huomioon, että patologia on synnynnäinen, mikä ilmenee jo varhaisessa iässä. Itse sairautta on mahdotonta estää, mutta muodonmuutosprosessien vuoksi muuttuvaa ulkonäköä on mahdollista parantaa ortopedisilla ja kirurgisilla menetelmillä. Siten on mahdollista helpottaa potilaan elämää ja parantaa merkittävästi hänen yleistä tilaansa. On mahdollista valita oikea hoito vasta perusteellisen tutkimuksen jälkeen. Ja tämä on otettava huomioon.
