von Willebrandin tauti on vakava verenvuotohäiriö. Useimmiten tauti kehittyy vuosien kuluessa, minkä vuoksi patologia diagnosoidaan myöhemmissä kehitysvaiheissa. Sairaudelle on ominaista poikkeavuus von Willebrand -tekijän vWF rakenteessa ja toiminnassa.
Sairauden alkamishistoria
Willebrandin tauti löydettiin vuonna 1926. Eräs suomalainen lääkäri havaitsi tuolloin taipumusta verenvuotoihin ihon ja limakalvojen alle yhdellä Ahvenanmaalla asuvalla tytöllä ja hänen siskollaan. Lapsi tutkittiin ensimmäisen kerran viisivuotiaana. Hän kuoli neljänsien kuukautistensa jälkeen 13-vuotiaana.
Lääkäri teki eron hemofilian ja uuden taudin välillä ja antoi sille nimen "pseudohemofilia".
Mikä on von Willebrand
von Willebrandin tauti on von Willebrandin tekijän poikkeama. Se on suuri plasmaproteiini, joka osallistuu verenvuodon pysäyttämiseen, verihiutaleiden aktivointiin ja kahdeksannen veren hyytymistekijän stabilointiin. Veritekijä syntetisoi verisuonten endoteelisolujajotka tekijä kerääntyy Weibel-Palady-kappaleiden muodossa. Willebrand myös syntetisoi megakaryosiinit, verihiutaleiden alfajyväset. Ensimmäiset ovat verihiutaleiden emosoluja punaisessa luuytimessä.
Kun se joutuu vereen, metalloproteaasi pilkkoo von Willebrandin ja v altavasta molekyylistä ilmaantuu uusia, pienempiä molekyylejä.
Von Willebrand -tekijä on yksi harvoista proteiineista, joka kuljettaa AB0-ryhmän agglutinogeeniä. Se on veriryhmä, joka on vastuussa tekijän tasosta. Ensimmäisen ryhmän ihmisillä niitä on vähiten ja neljännen ryhmän ihmisillä eniten.
Mikä on tekijän funktio
Tekijä toimii antihemofiilisen globuliinin stabilaattorina ja suojaa sitä proteaasien aiheuttam alta deaktivoitumiselta. Willebrand paikantaa myös antihemofiilisen globuliinin verenvuodon ja veritulpan muodostumiskohtaan. Se tarjoaa primaarisen hemostaasin - liimaa verihiutaleet yhteen ja tiivistää myös verisuonten seinämät.
Kuinka yleistä
Willebrandin tauti on melko yleinen. Noin yksi prosentti maailman väestöstä kärsii patologiasta, mutta kliinisiä oireita esiintyy yhdellä henkilöllä 40 tuhannesta, ja hengenvaarallinen verenvuoto on harvinaista, noin kaksi ihmistä miljoonasta.
Tapahtumien syyt
Von Willebrandin tauti johtuu tekijäaktiivisuuden menetyksestä veressä. Tämän seurauksena veren hyytymisestä vastaavan proteiinin puute. Tämä voi johtua proteiinisynteesistä vastaavan geenin mutaatiosta. Willebrand. Patologia voi ilmetä myös seuraavista syistä:
- Kilpirauhasen vajaatoiminta.
- Nefroblastooma.
- Stromaalinen dysplasia.
- Sidekudosdysplasia.
- Reuma.
- Erityyppiset kasvaimet.
Sairaus periytyy useimmiten autosomaalisesti dominoivasti, ja patologia on lievä seuraavassa sukupolvessa.
Sairaustyypit
Willebrandin tauti lapsilla ja aikuisilla jaetaan hankittuihin ja synnynnäisiin. Jälkimmäinen johtuu mutaatiosta geeneissä, jotka säätelevät von Willebrand -tekijän synteesiä ja toimintaa, sen vuorovaikutusta verihiutaleiden, endoteelin ja kahdeksannen tekijän kanssa. Patologia on yhtä yleinen miehillä ja naisilla.
Tänä päivänä tunnetaan yli kolmesataa tyyppiä kahdennentoista kromosomin mutaatioita, joihin vWF-molekyyli on koodattu. Näiden muutosten luonne määrittää von Willebrandin taudin tyypin.
Autosomaalisessa dominantissa perinnössä patologian kliiniset oireet ovat lieviä, mutta kaikissa sukupolvissa. Autosomaalisessa resessiivisessä tyypissä patologia ilmenee vain homotsygoottisessa muodossa ja sille on ominaista vakava verenvuoto.
Patologian luokitus
Von Willebrandin verisairauksia on kolmea tyyppiä, jotka eroavat toisistaan kahdeksannen tekijän riittämättömyyden asteessa.
Ensimmäisessä tyypissä on pieni määrä kahdeksannen tekijän riittämättömyyttä. Tässä muodossa rakennemalli ei muutu. Kliinisesti ensimmäinen tyyppi ilmenee pienenä verenvuodona. Yleensä potilaat eivätyhdistä heidät tämän tyyppiseen sairauteen.
Toisessa tyypissä rikkomukset ovat selvempiä. Tässä havaitaan hyytymistekijärakenteen multimeeristen analogien muodostumista. Iholle ilmestyy pieniä mustelmia. Taudin edetessä potilaan tilan havaitaan heikkenevän jyrkästi.
Kolmanta tyyppiä pidetään vaikeimpana. Von Willebrand -tekijä puuttuu kokonaan verikokeesta.
Toisella tyypillä on useita alatyyppejä:
- 2A. Sitä esiintyy noin kymmenellä prosentilla verisairauksista kärsivistä ihmisistä. Tämän tyypin kanssa vWF-toiminto vähenee verihiutaleissa, makromolekyylikompleksien synteesi häiriintyy, niiden pilkkoutuminen kiihtyy.
- 2B. Verihiutaleiden määrä vähenee.
- 2 milj. Rakenteellisesti vWF voi olla normaali, mutta affiniteetti endoteeliin ja verihiutaleisiin on vähentynyt.
- 2N. vWF:n affiniteetti kahdeksanteen tekijään vähenee. Tämän tyyppinen von Willebrandin tauti on oireiltaan samanlainen kuin hemofilia.
Yleimmin diagnosoidut tyypit ovat 2A ja 2B. Muut lajit ovat harvinaisia. Jälkimmäistä patologiatyyppiä on tutkittu vähän.
Han Willebrandin taudin tyyppi diagnosoidaan noin prosentissa kaikista tautitapauksista. Useimmiten patologia on seurausta muista sairauksista, kuten:
- lymfoomat;
- Waldenströmin tauti;
- akuutti leukemia;
- klonaalinen gammopatia;
- ateroskleroosi;
- sydänvikoja;
- Heiden oireyhtymä;
- autoimmuunisairaudet;
- vaskuliitti jne.
Sairaus voi ilmaantua myös tiettyjen lääkkeiden käytön seurauksena.lääkkeet, kuten valproiinihappo, hekodeesi, siprofloksasiini.
Kliiniset ilmenemismuodot
Von Willebrandin taudin pääoire on verenvuoto. Niiden vakavuus riippuu patologian ilmenemisasteesta. Erityisiä ovat verenvuoto suun, ikenien, nenän ja sisäelinten limakalvoista. Leikkaus aiheuttaa myös vakavan verenvuodon. Leikkauksen jälkeisenä aikana voi esiintyä uusiutumista.
Lääkäreiden tulee olla erityisen varovaisia synnytyksen aikana, koska naisen kuoleman riski kasvaa, vaikka tällaisia tapauksia kuvataan vähän. Useimmissa tapauksissa raskaus vaikuttaa positiivisesti sairauteen.
Von Willebrandin taudin oireet ilmenevät erilaisina verenvuodona. Yleisimmin nähty:
- nenäverenvuoto;
- verenvuoto hampaanpoiston jälkeen;
- vammoihin, vammoihin;
- raskas kuukautisvuoto;
- pieniä peteekaalisia verenvuotoja iholla;
- hematuria;
- GI-verenvuoto.
Lievissä tapauksissa potilaat yleensä jättävät huomiotta liiallisen verenvuodon, mikä viittaa normaaliin perhetaipumukseen vuotaa verta.
Joskus patologiassa ilmenee komplikaatioita: ne riippuvat taudin vakavuudesta ja voivat ilmetä petekioiden, mustelmien, hematoomina. Vaaran aiheuttaa hemartroosi, LC-verenvuoto. Edistyneimmissä tapauksissa sairaalahoito on välttämätöntä. Vakavan gynekologisen verenvuodon yhteydessä, kun konservatiivisesta hoidosta ei ole tulosta, kohdun ekstirpaatio suoritetaanliitteet.
Mikä voi viitata patologiaan
Seuraavat oireet voivat viitata patologian olemassaoloon:
- Nenäverenvuoto, jossa yli kaksinkertainen verenvuoto ei loppunut kymmenen minuutin kuluessa tamponadilla.
- Pienet haavat, naarmut, naarmut, jotka vuotavat verta.
- Toistuva verenvuoto sisäelimistä.
- Ihonalaiset verenvuodot, jotka eivät katoa viikossa.
- Pitkittyneet verenvuodot limakalvoista.
- Tumman väristen ulosteiden tai verihyytymien esiintyminen, joissa ei ole peräpukamia, maha-suolikanavan peptinen haava.
- Verenvuoto, joka johtuu suuontelon, nenänielun ja muiden järjestelmien manipulaatioista.
- Runsaat kuukautiset ilman lisääntymisjärjestelmän patologioita. Kuukautiskierron epäsäännöllisyys.
- Muut verenvuototyypit, jotka eivät liity muihin sairauksiin.
Sairauden klassinen ilmentymä on systeeminen. Verenvuotoa esiintyy paikoissa, joissa on vaurioituneita suonia. Vaikka positiivinen dynamiikka saavutettaisiin, ei voida puhua täydellisestä toipumisesta.
Diagnostiikkamenetelmät
Von Willebrandin taudin diagnoosi on vaikeaa, koska se voi olla lähes oireeton. Potilaiden on vaikea havaita sen ilmenemistä, koska verenvuoto tuntuu hyvin harvoin. Vaikeassa muodossa, samoin kuin von Willebrandin taudin määritelmä lapsilla, se on paljon helpompaa, koska potilailla on voimakas ja useinverenvuotoa, verenvuotoja voi esiintyä sisäelimissä.
Jotta voit tehdä tarkan diagnoosin, sinun on mentävä lääkäriin. Hän kerää anamneesin ja määrää myös testejä. Asiantuntijan kanssa kommunikoinnissa käy aina ilmi, että tämä patologia on perinnöllistä.
Laboratoriset diagnostiset menetelmät voivat määrittää tarkasti, onko potilaalla se ja minkä tyyppinen von Willebrand -tekijän häiriö on olemassa.
Patologian havaitsemiseksi suoritetaan seuraavan tyyppiset testit:
- Määritä verenvuodon kesto Shitikovan Ivy-muunnoksen mukaan.
- Kahdeksannen tekijän aktiivisuutta tutkitaan.
- FB-antigeenin aktiivisuus määritetään.
- Ristoketiini-kofaktoriaktiivisuus on kiinteä.
- Monimuuttuja-analyysi käynnissä.
Jos testituloksissa on poikkeamia normista, tämä viittaa patologiaan.
Haastatellessaan potilaita lääkärit kiinnittävät huomiota seuraaviin tietoihin:
- Onko perheessä, sukulaisissa ollut sairaustapauksia.
- Onko ollut taipumus vuotaa verta läpi elämän?
Laboratorio-olosuhteissa kahden kuukauden välein tehdään von Willebrand -tekijän aktiivisuuden määritys. Potilailla on erilaisia vikoja.
Yllä olevien testien lisäksi vaaditaan testejä. Lääkärit määräävät:
- Täydellinen verenkuva. Se osoittaa verihiutaleiden ja hemoglobiinin määrän laskua.
- Pidentynyt verenvuotoaika Lee-White, Duke mukaan. Nähty tyypeissä 2A, 2B ja 2M.
- Kahdeksastekijä on joko normaali tai siinä on pieni poikkeama laskun muodossa.
- Von Willebrand -tekijän toiminta määräytyy kyvyn sitoutua aktivoituihin glykoproteiinikomplekseihin muodossa.
- Von Willebrandin tekijän ja kahdeksannen tekijän sitoutumiskyky analysoidaan.
- Perinataalisessa diagnostiikassa havaitaan mutaatioita.
Lisätutkimusmenetelminä määrätään veren biokemia, munuaistestit, C-reaktiivinen proteiini, ESR. Arvioidaan myös protrombiiniindeksi, INR, fibrinogeeni, trombiiniaika, antitrombiini, proteiini C, verenvuotoaika, veren hyytymisaika, liukoiset fibriinimonomeerikompleksit.
Hoito
Von Willebrandin taudin lievät muodot eivät vaadi hoitoa. Muissa tapauksissa on tarpeen nostaa von Willebrand -tekijän tasoa. Tämä voidaan tehdä aktivoimalla oma endogeeninen vWF tai syöttämällä se ulkoisesti.
Hoidossa käytetään desmopressiiniä. Se on synteettinen analogi antidiureettiselle hormonille, joka vapauttaa vWF:ää verisuonten seinämistä. Lääkettä annetaan nopeudella 0,3 mg / kg IV, s / c, 1-2 tunnin välein. Jokaiseen nenäkäytävään voidaan antaa 150 mikrogrammaa intranasaalisesti (tarkka annostus lasketaan potilaan painon mukaan). Vasopressiinin käyttöönotto nostaa tekijän vWF tason neljä kertaa.
Kunkin patologiatyyppien hoidon vaikutus on yksilöllinen. Korkein tehokkuus havaitaan ensimmäisen tyypin patologiassa. 2A:n ja 2M:n hoidossa vaikutus on alhainen ja 2B:llä se vähentää verihiutaleiden määrää, koskajoille synteettinen huume on vasta-aiheinen. Kolmannen sairaustyypin kohdalla hoito on epäonnistunut.
Hänen standardien mukaan von Willebrandin tautia hoidetaan Hemate P:llä tai vastaavilla lääkkeillä.
Treksaanihapon muodossa olevia antifibrinolyyttisiä aineita määrätään 25 mg/kg joka kahdeksas tunti limakalvojen pienten verenvuotojen, nenän ja kuukautisvuodon hoitoon.
Sairauden hoidossa suositellaan trombokonsentraattisiirtoja verihiutaleiden määrän vähentämiseksi. Jos kuukautisten aikana on suuri verenhukka, määrätään hormonaalisia ehkäisyvalmisteita. Pienen verenvuodon pysäyttämiseen käytetään "Etamzilaattia".
Monet ihmiset ajattelevat, että katsomalla von Willebrandin taudin valokuvaa voit määrittää tämän taudin, mutta näin ei ole. Diagnoosin tarkan määrittämiseksi on läpäistävä testit, suoritettava lääkärintarkastus. Kun diagnoosi vahvistetaan, sen perinnöllinen luonne, sairautta on lähes mahdotonta parantaa. Hoidolla pyritään lievittämään oireita ja ehkäisemään vaarallisia seurauksia. Hoidon päätavoitteena on verenvuodon pysäyttäminen. Tähän voidaan käyttää erilaisia menetelmiä: kiristeside, siteet, hemostaattiset sovellukset, liima, lääkkeiden käyttö, kirurgiset menetelmät.
Tämän patologian enn altaehkäisytoimenpiteillä pyritään vain estämään tilanteita, jotka voivat johtaa verenvuotoon. Et myöskään voi tehdä injektioita, suorittaa hammashoitoja ilman etukäteen valmistautumista tulevaanmenettely.
