On olemassa suuri määrä perinnöllisiä vakavia sairauksia, joista harvat tietävät. Loppujen lopuksi jotkut näistä patologioista ovat erittäin harvinaisia. Valitettavasti useimmat perinnölliset sairaudet ovat vakavia, eikä niitä voida hoitaa. Useimmiten ne tuntevat itsensä lapsen ensimmäisinä elinvuosina. Yhtä näistä vaivoista pidetään Zellwegerin oireyhtymänä (Bowenin tauti). Se on seurausta geneettisen koodin muutoksista. Sairaus muodostuu kohdussa. Valitettavasti patologiaa pidetään niin harvinaisena, että se diagnosoidaan harvoin raskauden aikana. Tarkkoja tietoja taudin esiintyvyydestä pojilla ja tytöillä ei ole saatavilla.
Zelwegerin oireyhtymä: kuvaus patologiasta
Tämän sairauden tiedetään kuuluvan peroksisomaalisten sairauksien ryhmään. Toinen sairauden nimi on "serebrohepatorenaalinen oireyhtymä". Tämän termin perusteella voidaan ymmärtää, mihin elimiin tämä patologia vaikuttaa. Mikä on Zellwegerin oireyhtymä ja miksi sitä esiintyy? Edes tiedemiehet eivät tiedä vastauksia näihin kysymyksiin. Vain pieni osa tällaisesta patologiasta tunnetaan. Loppujen lopuksi tämän oireyhtymän esiintymistiheys on niinniin pieni, ettei sitä ole mahdollista tutkia täysin. Valitettavasti tällä hetkellä tällaisen taudin ennuste on pettymys. Lapset, jotka ovat syntyneet samanlaisella diagnoosilla, elävät harvoin 1 vuoteen. Tämä liittyy vakaviin patologian oireisiin. Niitä ovat psykomotorisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen, munuaisten ja maksan vajaatoiminta. Lisäksi Zellwegerin oireyhtymä yhdistetään usein muihin poikkeavuuksiin. Jotkut epämuodostumat eivät sovi yhteen elämän kanssa. Tällä hetkellä ei ole luotettavaa tietoa siitä, ovatko poikkeamat seurausta peroksisomin puutteesta vai esiintyvätkö ne itsenäisinä sairauksina. Tälle patologialle ei ole etiologista hoitoa.
Zelwegerin oireyhtymä: taudin syyt
Serebrohepatorenaalinen oireyhtymä kehittyy soluorganellien – peroksisomien – puutteen vuoksi. Ne ovat välttämättömiä redox-prosessien toteuttamiseksi. Jos peroksisomit puuttuvat, kehittyy biokemiallisia häiriöitä. Zellwegerin oireyhtymän syynä pidetään rasittunutta perinnöllisyyttä. Tiedetään, että tauti tarttuu vanhemmilta autosomaalisesti resessiivisesti. Solujen vajaatoiminta liittyy mutaatioihin 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksiinigeenissä. Huolimatta siitä, että tutkijat ovat selvittäneet, mitä muutoksia kehossa tapahtuu aivohepatorenaalisen oireyhtymän kanssa, miksi ne kehittyvät, on edelleen tuntematon. Luultavasti pahenevan perinnöllisyyden lisäksi provosoivat tekijät vaikuttavat patologian esiintymiseen. Niitä ovat kemiallisten aineiden haitalliset vaikutuksetraskaana olevan naisen keho, riippuvuus alkoholijuomista ja huumeista. Myös geenimutaatioita voi kehittyä stressin vuoksi.
Zellwegerin oireyhtymän kliininen esitys
Zelwegerin oireyhtymälle (Bowenin tauti) on tunnusomaista muutokset aivoissa, munuaisissa ja maksassa. Patologiaa voidaan epäillä heti lapsen syntymän jälkeen. Tästä taudista kärsivät lapset syntyvät alhaisella painolla ja heillä on selvä kallon dysmorfia. Etualueella havaitaan pullistuma, pienen fontanellin koko on suurennettu. On oireita, kuten "goottilainen kitalaki", vesipää, niskakyhmyn litistyminen. Vastasyntyneiden kaulassa havaitaan suuri määrä poimuja.
Ensimmäisinä elinkuukausina havaitaan ruoansulatuskanavan patologioita. Niiden joukossa ovat kolestaasi, keltaisuus, hepatomegalia. Joissakin tapauksissa havaitaan lisämunuaisen atrofiaa. Maksaa ja munuaisia tutkittaessa kystat havaitaan (ei aina). Lisäksi on näkövammaisia. Niitä ovat synnynnäinen kaihi, glaukooma, silmän sarveiskalvon sameneminen. Joissakin tapauksissa optiset levyt ovat surkastuneet. Näiden oireiden perusteella voidaan päätellä, että potilaalla on Zellwegerin oireyhtymä. Näiden ilmenemismuotojen lisäksi havaitaan usein sydämen ja sukuelinten poikkeavuuksia.
Neurologiset häiriöt
Hermosto kärsii suuremmassa määrin Zellwegerin oireyhtymästä. Lapsen elämän ensimmäisistä minuuteista lähtien voidaan havaita voimakas lihasten hypotonia, puuterefleksit. Lihasten heikkouden vuoksi vauva ei pysty imemään normaalisti äidin rintaa. Tutkimuksessa havaitaan kahdenvälinen nystagmus. Yksi neurologisista häiriöistä on kouristusoireyhtymä, joka voi olla kohtalokas. Lapsen psykomotorinen kehitys ei vastaa hänen ikänsä. Aivojen tutkiminen paljastaa aivo-selkäydinnesteen liiallisen kerääntymisen (hydrokefilia), muodonmuutosten tasaisuutta ja ryppyjä.
Diagnoosi
"Zelwegerin oireyhtymän" diagnoosi tehdään kliinisten oireiden, sisäelinten tutkimuksista saatujen tietojen perusteella. Huolimatta siitä, että patologia on erittäin harvinainen, aivojen, maksan ja munuaisten vaurioiden oireiden yhdistelmä antaa mahdollisuuden epäillä sitä. Kliiniset oireet ovat: kallon dysmorfia, hypotensio ja arefleksia. Tutkimuksessa paljastuu keltaisuus, valo- ja äänireaktion puute. Diagnoosi tulee todennäköisemmäksi silmälääkärin tarkastuksen jälkeen. Vatsan elinten ultraäänitutkimus paljastaa sappien paksunemisoireyhtymän, hepatomegalian, lisämunuaisen atrofian ja kystat. Maksapunktio paljasti fibroosin. Alaraajojen luiden röntgenkuvaus paljastaa polven ja lonkkanivelen dysplasian. Lisäksi sydämen, munuaisten ja sukuelinten poikkeavuuksia voidaan havaita.
Lopullinen diagnoosi tehdään biokemiallisen verikokeen jälkeen. Sairauden esiintyminen voidaan sanoa tarkasti peroksisomaalisten happojen tason nousulla veriplasmassa. Myös geneettistä diagnostiikkaa tehdään.
Peroksisomaalisten patologioiden komplikaatiot
Zellwegerin oireyhtymän komplikaatiot ovat kohtalokkaita. Ne voivat liittyä sisäelinten tai aivojen poikkeavuuteen. Vakavia komplikaatioita ovat akuutti maksan ja munuaisten vajaatoiminta, yleistyneet kouristukset, vesipää. Joissakin tapauksissa vakavia seurauksia kehittyy sydämen poikkeavuuksien vuoksi. Niistä - vakava verenkiertohäiriö, keuhkoverenpainetauti. Tilan asteittainen heikkeneminen johtuu hypotensiosta, koska hengityslihakset ovat heikkoja. Patologian hoito on oireenmukaista. Se sisältää - parenteraalisen ravinnon, epilepsialääkkeiden käyttöönoton (lääkkeet "Seduxen", "Phenobarbital"), tarvittaessa - mekaanisen ventilaation.
Peroksisomaalisten sairauksien ennuste
Zelwegerin oireyhtymä on sairaus, jolle ei ole vielä kehitetty hoitoa. Valitettavasti tämän patologian ennuste on huono. Useimmissa tapauksissa lapset eivät elä yli 1 vuotta. Kuolema johtuu vakavista sisäelinten poikkeavuuksista tai taudin komplikaatioista.
